巨大气管-支气管症亦称Mounier-Kuhn综合征（莫-昆综合征），也曾被称为气管膨出症、巨气管、气管支气管软化症。是一种罕见的气管-支气管发育异常的疾病，累及声门下到隆突的全部气管，多伴有第1～4级支气管扩张。主要特征为胸内气管和支气管腔明显扩张，气管直径达3.0cm以上，常伴随气管憩室、支气管扩张和反复呼吸道感染。

流行病学

本病好发于30～40岁左右的男性，具体发病率不详，迄今为止全球仅有数百例报道。

临床类型和分类

该病分3个亚型。

1、1型

气管和主支气管相对对称性地弥漫扩大。

2、2型

气管和主支气管不对称偏心性扩大，局部形成憩室。

3、3型

憩室或扩大的囊腔延伸至远端支气管。支气管镜检查常发现中心气道扩大、黏膜水肿。

病因与发病机制

巨大气管-支气管的具体病因不清，尸检显示可能与气管主支气管弹力纤维及平滑肌先天性缺乏或萎缩有关。常染色体隐性遗传，一般父母均为致病基因携带者，其子女的再发风险为25%。先天性结缔组织发育异常与长期慢性刺激，如吸烟、空气污染是加重此病的危险因素。

症状

该病症状无特异性，早期可无症状，继发支气管扩张后出现咳嗽、咳痰及反复下呼吸道感染。气管腔的显著扩大及管壁薄弱使黏膜纤毛清除功能受阻，导致分泌物潴留，引起反复肺炎、肺气肿、支气管扩张、肺纤维化。疾病进展出现咯血、杵状指、呼吸衰竭。

并发症

实验室检查

诊断要点

依据临床表现、影像学表现，一般可确诊。

鉴别诊断

1、获得性气管巨大症

见于结节病晚期、弥漫性肺纤维化等引起的牵拉性支气管扩张、长期气管插管致气管黏膜缺血坏死、感染引起气管壁软化等。获得性气管巨大症的气管扩大常随原发病的进展而加重，且无主支气管扩大，可与本病鉴别。

2、单纯支气管扩张

检查可见双肺柱状、囊状支气管扩张肌囊内液气平面。气管扩张不明显，通常气管宽度达不到正常的1.5倍。

3、其他

气道感染性疾病如过敏性支气管肺曲菌病亦可引起中央气道或中央性支气管扩张。

治疗

（一）治疗

本病目前缺乏特异性治疗方法。目前的治疗主要是防治呼吸道的反复感染，主要治疗方法在于清除分泌物和感染加重时适当应用抗生素。外科手术无效，有个别尝试肺移植术，但对发病率和死亡率无改善。有报道采用Y-型气管支气管支架保持气管开放、防止气管塌陷，临床症状明显改善。需要机械通气的患者建议采用无囊气管导管。

（二）预后

本病的预后取决于的气道阻塞性疾病的进展情况。

日常护理

1、用药护理

患者要严格遵医嘱服药，并注意药物的不良反应，常见的不良反应包括恶心、呕吐或腹泻等，发生不良反应时要及时告知医生。

2、饮食护理

在日常的生活中患者的饮食要营养合理，最好做到饮食均衡，不要挑食，多吃高蛋白、多维生素易消化的食物及新鲜的果蔬。忌吃辛辣等油腻食物，食物营养搭配，以保证营养平衡。

3、生活管理

患者的生活起居要有规律，注意劳逸结合，保证适当休息。注意口腔卫生，既可防止呼吸道感染，又能去除呼吸臭味。避免受凉，减少刺激性气体吸入，吸烟者应戒烟。患者也可以进行适当的呼吸运动锻炼，促进呼吸功能的改善和肺功能的恢复。

4、复诊须知

患者尽量遵医嘱复诊或定期复诊，复诊时携带相关的病历资料。如有不适，随时就诊。

防治措施