先天性食管闭锁及气管食管瘘简称“食管闭锁气管瘘”，是一种严重的先天性发育畸形。半数病例伴有其他畸形，其中25%是危及生命或需急诊手术的，如肛门闭锁、肠旋转不良、肠闭锁等。先天性心脏病是最常见的合并畸形，并且对能否存活影响最大，其他常见的合并畸形包括泌尿生殖系统、骨骼、肛门直肠和其他胃肠道，最多见十二指肠闭锁。畸形可单发，也可几种畸形同时存在，1973年Quan等用VATER综合征表示合并的畸形（V脊柱，A肛门直肠，TE气管食管瘘，R桡骨/肾脏）。以后扩展为VACTERL（C心脏，L肢体）。近些年来随着手术技术麻醉和新生儿监护水平的提高，静脉营养及抗菌素的合理使用，使患儿成活率不断提高，目前国际上体重1500g以上，没有严重心脏畸形的患儿成活率已达97%以上。

流行病学

发病率为1/（3000～4000）个活产新生儿，早产未成熟儿多见。

临床类型和分类

根据不同形态的畸形，可分为5种病理类型。

Ⅰ型：食管近、远端均为盲端，无食管气管瘘（4%～8%）。

Ⅱ型：近端食管有瘘管与气管交通，远端食管为盲端（0.5%～1%）。

Ⅲ型：近端食管为一盲端，远端食管有瘘管与气管交通（85%-90%）。

Ⅳ型：食管近远端各有瘘管与气管交通（1%）。

V型：无食管闭锁，但有瘘管与气管交通，呈H型（4%～5%）。

病因与发病机制

食管闭锁的发病机制目前仍不清楚。有人认为与炎症、血管发育不良或遗传因素有关。胚胎期原始前肠在发育过程中，贯通和分隔发生障碍，就可形成食管闭锁和食管气管瘘。

症状

典型表现为唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎，带泡沫的唾液从口腔，鼻孔溢出，有时发生恶心、咳嗽、气急和暂时性发绀。如进行喂水或奶，在吸吮一、二口后即引起呛咳，随即奶汁从口鼻溢出，同时出现呼吸窘迫和发绀。若迅速从咽部吸除液体后，婴儿情况又趋于正常，以后每次试行喂奶，均发生同样症状。体格检查时，往往发现腹部显著膨胀，叩诊呈鼓音，这是因为大量气体从气管通过下段食管瘘进入胃肠道之故（第Ⅲ型及Ⅳ型）。但在第Ⅰ型和Ⅱ型中小儿不能吞咽气体，气管与远段食管之间又无交通，因此胃肠道内无气，腹部即是平坦瘪塌状。

并发症

先天性食管闭锁易并发食管支气管瘘，且食管闭锁近侧的液体易被误吸。

实验室检查

诊断要点

对母亲羊水过多者，生后应考虑到本症。早期诊断及时治疗十分重要。凡是在第一次喂奶发生呕吐、气急、咳嗽、发绀等症状，应立即想到食管闭锁的可能。这些症状常被误诊为新生儿常见的羊水吸入。紫绀误认为先天性心脏病。常以呕吐或肺炎收入小儿内科治疗。

对怀疑有食管闭锁者，由鼻孔或口腔插入一细小胃管，在正常小儿此管可以顺利无阻进入胃内，而在食管闭锁病儿，此管因受阻而折回，诊断而基本上明确。X线检查可完全确诊。

鉴别诊断

新生儿肺炎：先天性食道闭锁的首发症状为发绀、气促、口吐白沫，故临床上会误诊为新生儿肺炎。但临床症状与进食有关，且肺炎治疗迁延不愈，可鉴别。

治疗

（一）治疗

自转送患儿起，就应注意保暖，置暖箱。将婴儿于头高足低位，放置导管于上段食管持续吸引分泌物，务使分泌物不致滞留而被吸入呼吸道，同时每30分钟吸除口咽分泌物，并吸氧，超声雾化。静脉应用抗生素，并适量补液。一般于完成术前准备后可手术，但如有肺炎、肺不张等，则可待肺部情况尽可能改善后，延期1～2天进行。近些年来有一些儿外科医生采用胸腔镜技术完成一期食管吻合术并取得了良好的效果。

（二）预后

食管闭锁手术的成活率据报道按照Spit分级Ⅰ级为97%，Ⅱ级为59%，Ⅲ级为22%。近年来虽然出生体重仍是影响预后的主要因素，由于新生儿监护水平的提高使早产高危儿的成活率提高，但是严重的心脏畸形、多发畸形仍是影响预后的重要因素。

日常护理

1、术前护理

（1）新生儿放置于保温箱内保暖，每2小时测体温1次，根据体温反应调节箱温，预防并发硬肿症。

（2）.吸入氧气，改善缺氧情况。

（3）根据病情采取头高脚低位、侧俯卧位、半卧位。

（4）保持呼吸道通畅，及时吸出口腔及食管上段液体，经鼻将导管插入约8cm吸引气管内分泌物，必要时配合医师用喉镜行气管内吸痰，吸引时注意动作轻巧和负压适宜，避免损伤黏膜。定时翻身、拍背吸痰，防止肺不张。

（5）禁饮食，按医嘱输液以纠正脱水，电解质紊乱，精确按时、按量补充液体，保证营养需要。避免补液过快导致肺水肿。

（6）按医嘱给予抗生素治疗肺炎，预防其他感染。

（7）指导产妇定时吸奶，以保持泌乳功能。

2、术后护理

（1）仍置患儿于保温箱内，保暖措施和体温反应的观察应同时进行，维持正常。

（2）根据肺部听诊经常改变病儿体位。

（3）保持呼吸道通畅，随时吸引口腔内分泌物，给氧、高浓度吸氧。定时翻身、拍背吸痰，加强呼吸道管理。

（4）如行气管切开，按气管切开术后护理。

（5）严格记录出入量。了解血清电解质情况，按医嘱定量、定时补液，严格计算、掌握补液速度。

（6）禁食，留置胃管。鼻饲每小时滴入5%葡萄糖液4ml，如无不良反应，48小时后改为每小时滴入5%葡萄糖液15ml，72小时后改为每小时滴入脱脂奶15毫升。根据病情拔除胃管，试行口服，先用滴管每次滴入5%葡萄糖液10～20滴，然后增至5ml，无不良反应时，可渐增加，并改为稀释奶，8～10日后可用奶瓶口服。

（7）一般在术后5日口服造影剂证实吻合口是否通畅，有无吻合口瘘或狭窄、胃食管反流。

（8）行胃造瘘口者，术后24小时开放造瘘口管，行胃肠减压。48小时后经胃造瘘口管喂饲。先每小时滴入10%葡萄糖30ml，如无不适，可滴入人工调配奶30ml20～30分钟滴完。注意保护胃造瘘口处皮肤。

（9）按胸腔闭式引流常规护理。

（10）按医嘱静脉输液、输血。用抗生素治疗。

（11）观察恢复过程中体温、呼吸等变化，进食后有无呕吐或吞咽困难。

术后吻合口漏是危及生命的严重并发症，死亡率极高。观察吻合口漏的早期表现，尽早处理。及时对家长交代病情，以取得对治疗的支持和配合。

防治措施

预防目前尚缺乏特异性的预防措施，主要是加强围生期保健。术后应加强护理，并注意防止并发症。