流行病学

马蹄形肾的发病率很低，大约400名新生儿中可有1例，且多为男性。在正常人群中的发生率约为0.5%，男女比例为2∶1，临床上各年龄阶段均有，但在尸检中以小儿多见。主要是由于马蹄形肾患者多合并其他系统的先天性异常，其中有些缺陷易导致早期死亡。马蹄形肾的家族性遗传的证据尚不足。

临床类型和分类

病因与发病机制

在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变从而发生两肾的融合。还有的人认为胚胎尾部发育或盆腔内其他器官的异常都可以引起两侧肾脏融合。

两侧肾脏在绕长轴旋转以前便相互连接发生融合，因此马蹄形肾盂多朝向前方，如果融合时间延长，肾盂会朝向前内侧，此外肾脏一般不能上升到其正常位置，通常认为肠系膜前动脉阻挡了峡部的上升，导致其位置低于正常。

症状

1、症状

（1）无症状：约1/3患者无症状，若有症状常为并发症引起的症状。

（2）压迫症状：蹄铁肾压迫神经丛、血管或输尿管而引起相应症状。

（3）消化道症状：胃肠道功能紊乱或伴有便秘。

（4）泌尿系症状：常见有肾盂积水、尿路感染、尿路结石等并发症所致的泌尿系症状。

2、体征

（1）峡部体征：可于脐上下腹中线脊柱前触到横行肿物，肥胖或峡部细薄者难于触及。

（2）肾积水体征：严重肾积水可于患侧上中腹触到边界清楚光滑肿物。

并发症

马蹄形肾即使没有症状也常因合并其他先天性的异常而被发现。许多新生儿及稍长的患者合并有多种先天性异常。尸检结果显示其他系统的异常多发生在新生儿或婴儿，主要的异常包括骨骼系统、心血管系统、中枢神经系统等，肛门直肠的异常也较常见。还有约20%的患儿有18三体综合征，60%的女性患儿具有唐氏综合征，双角子宫或阴道纵隔，40%的男性患者发生尿道下裂或睾丸下降不全等。一半以上的患者伴有膀胱输尿管反流。

实验室检查

诊断要点

鉴别诊断

1、块状肾?

相对少见，可有腰痛和消化道症状。两肾广泛融合成一个不规则的分叶状块，通常上升仅达骶岬水平，许多仍停留在盆腔内。因此，在下腹部或盆腔内可扪及实质性肿块，表面结节状。尿路造影示两肾融合成圆形块影，位置较低，肾盂肾盏形态不规则，输尿管变短。B超示两肾呈块状融合。???

2、盘状肾?

为两肾的上下极或内侧融合，形成一个边缘厚、中间薄的盘形肿块，临床表现与马蹄形肾相似。但多位于骶岬前或骨盆内。尿路造影示肾影呈盘形，肾盂肾盏旋转不良，输尿管行径反常。B超及CT检查显示两肾呈盘形融合的畸形影像。???

3、乙状肾?

为一侧肾上极与对侧肾下极相融合，可在腹部触及肿块。尿路造影示肾影呈“乙”字形，两肾长轴平行，肾盂肾盏旋转反常，肾盂饱满。B超和CT检查显示两肾呈“乙”字形融合的畸形影像。???

4、腹腔肿瘤?

可表现为腹部肿块。但往往有腹痛、腹胀等消化道症状。消化道钡剂造影可见肠道受压变形或充盈缺损；腹部CT检查可发现腹腔肿块；而尿路造影显示泌尿系统正常。

治疗

（一）治疗

1、无症状、无并发症者无需治疗。

2、并发尿路感染或胃肠功能紊乱，采取相应的药物治疗。

3、蹄铁肾并发肾积水或结石，可行峡部离断术，分离并固定肾脏，同时根据肾积水原因矫治输尿管梗阻或切开取石。

（二）预后

Glem等随访马蹄形肾患者近10年，约60%无症状，只有13%的患者出现尿路感染或疼痛，17%的患者发生复发性结石，只有25%的患者需要手术取石或解除梗阻。许多其他的伴随异常是致命的，但马蹄形肾本身则不会。马蹄形肾的患者一般不影响妊娠和生产，肾功能衰竭在马蹄形肾患者中发生率也不高。

日常护理

1、心理护理

患者由于担心自身病情，容易产生不同程度的焦虑、恐惧心理，家属要主动关心患者，缓解其内心的顾虑，保持乐观开朗的心态，积极配合治疗。

2、用药护理

进行药物治疗的患者谨遵医嘱按时按量服药，不可自行停药或增减药量。用药调整时，一定要在专业医师的指导下进行。

3、饮食护理

日常生活中要注意饮食营养丰富均衡，用药治疗期间要避免进行辛辣、肥腻、过咸的食物，饮食宜清淡、细软、易消化，以免发生营养不良。

4、生活管理

保持室内空气清新、通气和适宜温湿度，为患者创造良好的修养环境。同时做好个人及家庭卫生，以免发生感染。

5、复诊须知

患者应遵医嘱定期复诊，复诊时携带既往相关病历。无症状的患者定期进行健康体检。

防治措施