流行病学

灰质异位常在青少年期发病，男女间无明显差别。

临床类型和分类

病因与发病机制

皮质神经元来源于胚胎脑室周围基质内的神经母细胞，在胚胎发育至第7～16周时，神经母细胞分裂并沿着呈放射状排列的神经胶质向外移行，在移行期间由于受到异常射线、中毒、缺氧、缺血、感染等不良因素的影响，神经元移行异常或者室周基质内的神经母细胞凋亡失败，导致皮质下神经元不能迁移到正常部位，而在白质中异常积聚，即发生灰质异位。

症状

主要临床表现包括：

1、反复频繁的癫痫发作最多见，往往呈迟发性难治性癫痫，抗癫痫药物治疗效果差；癫痫发作的类型多样，包括全身性强直-阵挛发作、失神发作、失张力跌倒发作、局灶性非运动性发作、局灶性运动性发作等，以全身性强直-阵挛发作最常见。

2、智力发育障碍，表现为计算力、理解力、阅读力下降等。

3、神经系统功能缺失，如运动系统功能障碍导致的偏瘫，枕叶灰质异位导致的偏盲等。

并发症

实验室检查

诊断要点

特征性放射学发现是诊断的重要依据。在神经母细胞移行的径路上，注意有无与正常皮质相同密度或信号强度的病灶。如能同时发现其他类型的先天畸形，则更加支持诊断。对临床表现为癫痫发作特别是难治性癫痫的婴幼儿，在CT和MR检查时应注意有无本病存在。少数临床表现不典型或根本无症状的病人放射学检查常可意外发现病灶。对于首次癫痫发作发生在青春期或成人期的病人，应常规作放射学检查以排除本病。

鉴别诊断

需与灰质异位鉴别的疾病主要有结节性硬化症、室管膜下及脑室周围转移瘤以及星形细胞瘤等。结节性硬化症在室管膜下表现为低信号的钙化，未钙化结节T₂WI为高信号，且有强化。肿瘤可有不同程度的异常强化，转移瘤有原发肿瘤病史，多伴明显水肿，诊断不难。

治疗

1、抗癫痫药物治疗

灰质异位主要的临床表现为癫痫发作，因此治疗的关键是控制癫痫发作，主要是药物治疗和手术治疗。在发病初期，通过抗癫痫药物治疗可使大部分患儿癫痫发作得到部分控制，其抗癫痫药物的选择与其他原因所致癫痫患儿并无明显不同，仍然是根据发作类型选择相应的药物，但多数效果不佳。对于智力减退者可以给予神经营养剂，并配合康复训练。

2.手术治疗

经过药物治疗控制效果不佳的难治性癫痫患儿，手术切除异位的灰质团，可以获得良好的效果，特别是单侧单发结节型灰质异位，手术效果最好。对同时合并海马硬化的患儿在切除异位灰质同时，切除颞叶前部、海马、杏仁核或者阻断灰质异位周围的致痫皮层内水平纤维，治疗效果更好。对不能行病灶切除的患儿也可以行胼胝体切开术，配合药物治疗，也可以获得一定的效果。

日常护理

1、遵医嘱用药，勿擅自停用或改变药物使用剂量。

2、合理饮食，以清淡饮食为主，尽量避免茶、咖啡、巧克力和辛辣食物。

3、保证充足的睡眠，劳逸结合，避免过度劳累。

4、适当锻炼身体，保持精神愉悦，避免紧张、情绪激动的不良情绪。

5、遵医嘱定期复查，如有不适，随时就诊。

防治措施