梗阻性肥厚型心肌病（hypertrophicobstructivecardiomyopathy，HOCM）又称特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄（IHSS）、肌性主动脉瓣下狭窄（MSS）、主动脉瓣下肌性梗阻，是一种以主动脉瓣下肌部室间隔非对称性肥厚为突出特点，常合并二尖瓣前叶延长，继而导致左心室流出道狭窄和左心舒张功能不全的心肌疾病。梗阻性肥厚型心肌病是肥厚型心肌病（HCM）的特殊类型，约占其总数的2/3。

流行病学

梗阻性肥厚型心肌病在正常人群的发生率约为0.2%，男女之比为2:1，发病时间可从婴幼儿到60多岁，但最常见的是在10～30岁之间。具有明确的家族遗传性。

临床类型和分类

病因与发病机制

肥厚型心肌病的病因与遗传性心肌肌节病变有关，属于常染色体显性遗传，在临床上有明显遗传家族史者占30%～55%。位于14号染色体长臂并编码心肌β肌凝蛋白重链的基因、位于1号染色体并编码肌钙蛋白的基因以及位于15号染色体编码α原肌球蛋白的基因及其他相关基因变异，而且在已明确基因分型的肥厚型心肌病人中约70%基因突变发生在β肌球蛋白重链（MYH7）和重链结合蛋白C（MYBPC3）上。

症状

1、症状

主要包括呼吸困难、心绞痛、晕厥，是本病最常见的的症状，通常在活动后加重，上述症状可单独或合并出现，2/3的病人有心绞痛史，且服用硝酸甘油效果不佳；1/3病人出现运动或站立后晕厥，约50%的病人发生心律失常，包括房颤及心动过速，室性心动过速是心源性猝死发生的高危因素之一。这些症状的出现，除了与左心室流出道压差有关，还与综合因素导致的左心室舒张功能不全、充盈不足、心律失常及心肌缺血有关；晚期则与心功能不全及肺淤血有关。

2、体征

典型的HOCM典型的体征如下。

（1）胸骨左缘及心尖部收缩晚期喷射样杂音，向主动瓣区及腋下传导。

（2）脉搏波双峰现象，与收缩早期梗阻及中晚期缓解导致血流通过左心室流出道变化有关。

（3）心尖部冲动，主要与左心室搏动强烈并引起左心房压力增加所致。

并发症

本病常合并心律失常、心脏性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等并发症。

实验室检查

诊断要点

病人出现胸闷气急，或活动后晕厥，听诊可见心前区收缩期杂音，心电图提示左心室肥厚，有异常Q波，心脏超声或磁共振检查显示室间隔厚度≥15mm或者13～14mm并有明确家族史，而无左心室腔扩大。在二尖瓣反流及SAM现象（前叶游离缘突然呈直角折向室间隔），可以确诊本病。

鉴别诊断

1、主动脉瓣狭窄

两者主动脉瓣区都有杂音，心电图都有左心室肥厚或伴劳损性改变，X线胸片也有相似处，两者病因及治疗方法不同，应予鉴别。心室造影、核素检查或磁共振成像检查可以明确诊断。

2、先天性心脏病

儿童和年轻病人胸骨左缘的出现收缩期杂音及震颤，最常见到的是室间隔缺损，多普勒超声心动图可见到分流等症状和体征。

3、高血压性心脏病

少数肥厚型心肌病病人也可合并高血压病，因此对两者进行鉴别。高血压性心脏病是常见病，有长期或较长期高血压史，高血压性心脏病多数为对称性肥厚，极少数呈非对称性肥厚。无原发性心肌病史，并能除外其他原因引起的心肌肥厚，尤其瓣膜损伤所致心室肥厚。临床有胸闷、劳力性呼吸困难、心绞痛、心功能不全，洋地黄及硝酸酯类疗效不佳，β受体阻滞剂及钙拮抗剂有一定效果。

4、冠状动脉粥样硬化性心脏病

肥厚型心肌病与冠心病均可有心电图有异常Q波、ST-T改变。年轻病人有心绞痛，如伴有杂音，短时间内心电图无动态变化，含有硝酸甘油后症状不减轻甚或加重，应考虑为肥厚型心肌病，作有关检查不难确诊。

治疗

（一）治疗

1、内科治疗

（1）药物治疗

根据病情发展情况，给予控制心力衰竭、抗心律失常、降低左心室壁张力等改善症状的治疗。一般首选非扩张血管的β受体阻滞药及钙离子拮抗药，有心动过速或房颤时，易发生猝死，可以选用胺碘酮预防。

（2）选择性冠状动脉消融

对符合适应证的病人，特别是不能耐受常规外科手术的病人，可以用2～5ml无水乙醇注入左冠状动脉第一间隔支，使得一定范围内室间隔心肌坏死，缓解左心室流出道压力阶差，其缺点是心肌坏死会导致心内膜下瘢痕形成或室间隔穿孔及三度房室传导阻滞，心室间隔基底部肥厚病人此方法效果较差。

（3）心脏永久起搏器置入

起搏电极位于右心室心尖，此部位最先激动，使心室间隔部位收缩早于左心室，可缓解左心室流出道梗阻，临床症状改善，对有猝死风险的病人，可以考虑置入自动除颤装置预防。此方法适用于药物治疗效果不佳，不能耐受外科手术的病人。

2、外科治疗

（1）HOCM手术适应证

①经过适当的内科药物治疗，室间隔消融及起搏器置入治疗后，仍有症状，静息状态下左心室流出道压力阶差超过50mmHg。

②静息状态下左心室流出道无压力阶差或低于50mmHg，但活动后或药物激动后压力阶差超过50mmHg和有症状的病人。

③无症状的病人，但静息状态下左心室流出道压力阶差超过100mmHg，尤其是合并二尖瓣关闭不全、有晕厥史的病人。

④HOCM病人出现房颤，容易引起猝死，外科手术可以减小左心房容积，预防猝死。高龄及症状严重程度并非手术禁忌。

（2）手术方法

主要是通过施行室间隔肥厚心肌切除术解除左心室流出道梗阻。心室间隔肥厚心肌切除有多种术式，如经主动脉和主动脉瓣口切除的Morrow手术、经右心室流出道和心室间隔切除的改良Konno手术以及经左心房和二尖瓣口切除的手术方式等，其中最为广泛采用的术式为Morrow手术及其改良术式，即经主动脉肥厚心肌扩大切除术。彻底切除心室间隔肥厚心肌和游离前乳头肌，二尖瓣关闭不全和SAM均可明显改善或消失。

（3）术后处理

梗阻性肥厚型心肌病术后处理有一定的特殊性：①血容量充足是维持良好血流动力学的首要条件，由于左心室心肌肥厚，左心室顺应性差，要求左心室充盈压较高，左心房压可高至15～18mmHg；②应尽量避免使用正性肌力药物和血管扩张类药物，前者使左心室收缩过强，后者还可降低左心室充盈使心腔减小，均可加重左心室流出道残余梗阻，血压偏低的处理方法主要是容量补充，必要时可使用去氧肾上腺素等缩血管药物；③预防心房颤动发生，维持心率在60～80/min。可于术后次日起口服索他洛尔或胺碘酮，如安静条件下心率超过80/min，可增加剂量。一旦发生房颤，应积极处理，以β受体阻滞药或胺碘酮控制心室率，血流动力学不稳定时应立即给予电复律。

（二）预后

HOCM发病年龄从婴幼儿至六七十岁老年人，若在较年轻时出现临床症状，常表示左心室流出道梗阻严重，容易出现心力衰竭及猝死；根据非选择性大样本研究资料显示，未经外科手术，HOCM的年死亡率是0.5%～1.5%，5年死亡率约为15%，10年死亡率在25%。早年梗阻性肥厚型心肌病外科手术风险较高，心室间隔肥厚心肌切除术后早期死亡率达5%以上，近15年来手术死亡率已大大降低（1%以下），在有经验的单位可接近0%。外科治疗效果确切，超过90%的病人术后SAM现象消失，左心室流出道压差低于10～20mmHg。90%以上晕厥病人症状消失。特别对于年龄小于50岁、左心房内径小于46mm、无心房颤动及男性病人的手术远期效果更好。相比于介入治疗方法，外科手术的疗效更为优越。

日常护理

1、注意休息，避免剧烈活动或负重。

2、防寒保暖，保持室内空气流通，预防感冒。

3、合理饮食，适当加强营养，增强机体抵抗力，戒烟酒。

4、术后遵医嘱定期换药，保持伤口清洁，避免感染。

5、定期复查，不适随诊。

防治措施

由于50%以上的肥厚型心肌病患者有家族史，对患者的血缘直系亲属进行心电图、超声心动图等检查，有助于肥厚型心肌病的早期发现。部分肥厚型心肌病患者可能一贯无症状，而意想不到的、最先出现的症状可能是猝死，且儿童、青少年猝死发生率高于老年患者。因此，必须强调早期诊断。由于晕厥和猝死常在剧烈运动时发生，一旦肥厚型心肌病诊断明确，无论症状是否明显，均应对患者进行生活指导，应叮嘱患者避免剧烈运动、持重或屏气等，以减少猝死的发生。儿童或青少年，出现先兆晕厥或晕厥，有猝死的恶性家族史，有持续性室性或室上性心律失常，有非持续性室性心动过速的肥厚型心肌病患者，意味着猝死的危险性增加。猝死的原因多为心律失常，因此，对心律失常患者，可口服胺碘酮减少心律失常，预防和减少猝死。对高危的患者应植入自动复律除颤器，预防心脏性猝死。