埃布斯坦畸形（Ebsteinanomaly）的特征是三尖瓣隔叶向心尖方向移位至心室腔内，后者将右心室分为上半区的心房部分和下半区的“功能”（或称心室）部分。功能性心室部分的血容量通常很小。三尖瓣的前叶通常很长，可触及右心室的游离壁。因先天性的心肌缺如，右心室的心房部分通常很薄。所有的埃布斯坦畸形患者之有效的右心房（右心室心房化部分）均非常大，故三尖瓣反流非常常见。畸形较轻者，直至成年期也不一定出现明显症状，故合并妊娠者多见。

流行病学

埃布斯坦畸形是少见的先天性心血管畸形，其相对发病率为1%以下，男女发病一样。

临床类型和分类

病因与发病机制

埃布斯坦畸形是先天性心脏病中的一种。这种先天性心脏病是胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成。引起胎儿先天性心脏病的原因，目前还不十分清楚，但90%是多因素造成的。

1、遗传因素

在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病，以及不少遗传病同时有先天性心脏病的事例，说明先天性心脏病有遗传因素的存在。先天性心脏病可由染色体畸变、单基因突变和多基因遗传所引起。遗传学的研究认为先天性心脏病是由遗传因素在环境因素的触发作用下所形成的。

2、母体疾病或药物因素

母亲患胰岛素依赖性糖尿病，其所生婴儿有3%～5%会发生先天性心脏病。孕妇患风疹，其婴儿的35%患有先天性心脏病。母体患系统性红斑狼疮和苯丙酮尿症者，其婴儿先天性心脏病的发生率也增高。酗酒或服用含锂药物孕妇的婴儿也易先天性心脏病。

3、其他因素

如早产、高原地区氧分压低、高龄孕妇。

症状

1、症状

症状轻重不一，包括心悸、气喘、乏力、头昏和右心衰竭，约80%的患者有发绀。畸形较轻者，直至成年期也不一定出现明显症状，故合并妊娠者多见。严重畸形者出生后则有发绀和充血性心力衰竭，往往未达生育期已死亡。

2、体征

心脏浊音界明显增大，心前区搏动微弱（所谓安静的心前区）。心脏听诊在心前区可听到3、4个心音，第一心音和第二心音明显分裂，可有增强的第三心音，还可以出现第四心音。三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音。患者可有发绀及杵状指（趾）。

并发症

埃布斯坦畸形常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄。

实验室检查

诊断要点

临床表现、X线检查、心电图和超声心动图检查可协助诊断。孕前若考虑心脏矫治术，可作右心导管检查以明确诊断，但此项检查危险性较大，易发生严重的心律失常，可导致患者死亡。

鉴别诊断

1、埃布斯坦畸形如有发绀者则需与三尖瓣闭锁和其他发绀型先天性心血管病相鉴别。

2、无发绀者则需与心肌病和心包积液等相鉴别。

治疗

1、孕前

病变严重者，心脏增大，有右至左分流发绀者，预后差，70%的患者于20岁前或未达生育期，由于右心衰竭和肺部感染而死亡。轻症者预后较好，这类患者无血液分流、无明显发绀，可允许妊娠。

2、妊娠期

如病情严重，有发绀及血液分流者于早孕期应劝告患者中止妊娠。轻症者应在高危门诊严密监护下妊娠，孕34周后应入院待产，胎儿成熟能存活时应采取选择性剖宫产终止妊娠。术前后应使用抗生素预防感染。

日常护理

1、一般护理

（1）卧床休息：嘱病人卧床休息采取左侧卧位为宜，每天保证睡眠10小时以上，避免疲劳。

（2）加强营养：指导病人制定科学的饮食计划，嘱少食多餐，摄取高蛋白、高热量、低盐、富含维生素容易消化的食物，并少用或禁用含钠药物。

（3）外阴护理：指导病人养成良好的卫生习惯，加强外阴护理，注意保持外阴清洁、干燥。每日冲洗外阴2次，尤其大便后的清洗，必要时使用无菌会阴垫，防止逆行感染。

2、心理护理

鼓励病人诉说心里痛苦；向病人解释病情，提供疾病及护理知识，讲解岀现危急情况时的抢救措施，消除病人的紧张和顾虑，增强病人战胜疾病的信心；同时鼓励家属陪伴并给予爱的支持，以减少病人的顾虑和无助感。

3、疾病护理

（1）病情观察：①重视患者的主诉，注意病人的一般情况、生命体征，如心率、心律、体温、脉搏、呼吸等的改变；②观察病人心力衰竭的征象：轻微活动后，自觉心悸、气促、胸闷等症状；休息时，心率超过110次/分，呼吸超过20次/分；深夜休息时，常因胸闷、气憋，需坐起或到窗口呼吸新鲜空气；严重者肺出现持续性少量湿性啰音，咳嗽等先兆性心力衰竭征象。

（2）指导生育：一般心功能3级以上者不宜妊娠；心功能1～2级者，虽可妊娠应密切监测，防止发生心力衰竭。

（3）妊娠期护理：①终止妊娠的护理，不宜妊娠者如已受孕，应在妊娠3个月内行人工流产术，但妊娠超过3个月者，不宜通过引流终止妊娠；②继续妊娠的护理，必须适当增加产前检查的次数，密切观察心功能，预防发生心力衰竭：充分休息，避免情绪激动，预防呼吸道感染以减轻心脏负担；妊娠4个月后，限制食盐摄入；预产期前1～2周住院待产。

（4）分娩期护理：①取左侧卧位，上身抬高30°，以预防仰卧位低血压综合征；②采用面罩给氧；③严密观察产程进展及母儿情况；④临产开始后按医嘱使用抗生素，如需静脉输液，则应严格控制滴速；⑤第一产程，鼓励产妇多休息，在两次宫缩间隙尽量放松，运用呼吸及放松技巧缓解宫缩不适；⑥第二产程，避免过早用力屏气，宫口开全后，及时行会阴侧切术，缩短第二产程；⑦胎儿娩岀后，立即在产妇腹部放置沙袋，以防腹压骤减诱发心力衰竭；⑧产后积极止痛，以免疼痛加重心脏负担。

（5）产褥期护理：①嘱产妇需继续卧床休息；②每天测体温、脉搏和呼吸4次；③记录24小时出入量；④观察伤口、子宫复旧、恶露、乳房等情况；⑤指导计划生育，病情稳定而需绝育者，一般在产后1周左右可行输卵管结扎术。

（6）氧气吸入疗法：为预防心力衰竭，给予低流量持续吸氧。

（7）严格掌握输液速度：为预防心力衰竭，滴速维持在20～30滴/min左右为宜。

（8）预防上呼吸道感染：注意保暖，在分娩开始后，应预防性给抗生素直至产后7天。

4、用药护理

遵医嘱准确及时给予洋地黄制剂、利尿剂、止痛剂、抗生素等药物，并观察其疗效及毒副反应：①使用洋地黄制剂时，注意病人有无腹泻、黄疸、心律失常等；②使用利尿剂时，应准确记录患者24小时出入量并注意有无低血钾表现，发现异常及时通知医生。

5、健康指导

（1）讲述妊娠合并心脏病的相关知识，使病人及家属对妊娠合并心脏病有正确的认识。

（2）嘱病人注意休息，在康复的前提下，参加一定的家庭照料活动，如婴儿喂养及护理，以促进家庭协调。

（3）加强随访，2级以上心功能者，每周至少随访1次。

（4）指导避孕，心功能3～4级者，应劝其绝育。

防治措施