流行病学

婴幼儿型青光眼的发病率约为三万分之一，50%的患儿在出生时就有表现，80%在1岁内得到确诊。65%的婴幼儿型青光眼为男性，70%为双眼性。虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患者表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多基因遗传疾病表现。

临床类型和分类

病因与发病机制

婴幼儿型青光眼病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在病理组织学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网致密而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管婴幼儿型青光眼的确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。

症状

1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病三大特征性症状。新生儿或婴幼儿出现这些症状时，应作进一步检查。

2、角膜增大，前房加深。角膜横径超过12mm（正常婴儿角膜横径一般不超过10.5mm）。因眼压升高，常常表现有角膜上皮水肿，角膜外观呈毛玻璃样混浊或无光泽。有时可见到后弹力层膜破裂，典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状混浊（Haab条纹）。迁延损害可形成不同程度的角膜混浊。

3、眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加，这些体征对确诊先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下进行检查，才能充分确认。除氧烷酮外，大多数全身麻醉剂和镇静剂有降低眼压作用，因此在评估婴幼儿眼压测量值时应考虑麻醉剂和镇静剂因素。对一些6个月以下的婴幼儿，在哺乳或哺乳后熟睡之机，也可在表麻下进行眼压测量。

4、原发性婴幼儿青光眼常常具有特征性深前房，房角检查可能发现虹膜前位插入，房角隐窝缺失，周边虹膜色素上皮掩蔽房角，或出现葡萄膜小梁网增厚致密。

5、正常婴幼儿视盘为粉红色，生理杯小而双眼对称。儿童期青光眼杯呈进行性垂直性或同心圆性扩大，眼压控制后，部分大杯可能逆转。

并发症

继发性青光眼合并其他发育异常者，如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征及母体风疹综合征等均可存在。此类异常多数致病原因与先天性婴幼儿型青光眼根本不同。且对用于治疗原发性婴幼儿型青光眼的房角切开术、外路小梁切开术等反应很差。偶有小梁发育不良与其他发育不良同时存在，可以用受损组织为同一神经嵴细胞来源解释。有些病例如青光眼合并Sturge-Weber综合征，其虹膜角膜角在组织学上与原发性婴幼儿型青光眼相同。在青光眼的病因上，上巩膜静脉压的增高可能是附加原因。母体风疹综合征的虹膜角膜角在临床上和组织病理学上均与原发性婴幼儿型青光眼相似。有些关于原发性婴幼儿型青光眼的报道，实际上是不明显的或临床症状不明显的母体风疹综合征。

实验室检查

病理学检查有助于诊断。

诊断要点

婴幼儿型青光眼，单眼患者易于发现和及时就诊，而双眼患者在早期则往往被忽略。诊断依据以下几个因素：

1、眼压

除非明显升高，一般不足以确诊青光眼。

2、角膜

常以水平径判断，如果增大﹥0.5mm，有诊断意义，另外见有云翳、Haab线，尤其是伴大角膜时更具诊断价值。

3、眼底C/D比值

儿童的视盘杯凹发生快，恢复也快，其特点是较深、圆、居中，如C/D比值增大，有助诊断。

4、房角

常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，虹膜根部累及的宽窄不一。该深棕色带即为条索状中胚叶组织，称虹膜突或梳状韧带。未见棕色带的房角，看不到小梁网结构，为致密的无结构样区带，与虹膜根部附着处直接相连。如果是角膜水肿混浊明显的患眼，可通过UBM检查同样能够发现前房角发育异常，最多见的是虹膜根部前位，小梁网区域被覆有异常组织，虹膜较薄，睫状体相对较小、睫状突呈细长状。

如上述检查不能明确时，可间隔4～6周再复查，观察角膜、眼压和眼底的变化来明确诊断。

鉴别诊断

本病流泪症状和角膜增大应与婴儿鼻泪管阻塞、睑内倒睫、角膜炎和先天性大角膜相鉴别；产伤也可导致角膜后弹力层膜破裂，患儿多有产钳助产史，角膜条纹多为垂直或斜行分布。此外，还应排除先天性营养不良引起的角膜混浊。

1、先天性大角膜

先天性大角膜一般为双眼受累，病变为非进行性，男性占90%以上，角膜直径大于14mm，通常在14～16mm之间。主要临床特点是：角膜曲率正常或增大，常伴高度散光，角膜直径大，前房深，晶状体和虹膜有震颤现象。房角镜检查可能存在3种情况：①房角结构完全正常。②虹膜突比较多。③小梁网上有广泛而致密的色素沉着。其与原发性婴幼儿型青光眼的主要鉴别点是：①先天性大角膜是透明的，无后弹力层破裂。②病情是非，除屈光不正外，视功能正常。③眼压和眼底视乳头正常。但对先天性大角膜患者应注意随访，部分患者可能伴有原发性先天性青光眼。

2、巩角膜

巩角膜是指角膜周边部呈巩膜样混浊改变并与巩膜相融合，无法辨清角巩膜缘的一个先天性角膜疾病。根据混浊的范围和部位不同巩角膜可分为周边型和广泛型两类。裂隙灯检查见周边型者混浊区有新生血管从巩膜浅层长入，广泛型者则全角膜都有新生血管形成。巩角膜病情无进行性改变，无遗传倾向，但常伴有眼部及全身其他异常，如扁平角膜、眼球震颤、多指（趾）畸形及顶骨缺损等。巩角膜也称先天性角膜巩膜化，其与原发性婴幼儿型青光眼的角膜混浊鉴别要点是：①巩角膜之混浊区有新生血管形成，后弹力层无破裂，眼底、眼压正常。②本病为非进行性。③巩角膜除角膜混浊外，还伴有眼部及全身其他组织的先天异常。

3、先天性遗传性角膜内皮营养不良

该病属于常染色体隐性遗传病。通常在出生时或新生儿时期发病，临床症状同先天性婴幼儿型青光眼极为相似，表现为畏光、流泪和视力下降。初期角膜出现雾样水肿，实质层呈毛玻璃样混浊，混浊一般以角膜中央明显，向外周逐渐减轻。随着病情的发展混浊可逐渐加重，最后全角膜呈弥漫性显著增厚，角膜内皮细胞明显减少或缺乏。后期角膜有新生血管膜，瘢痕和带状变性。角膜直径大小、角膜知觉及眼压均正常。同原发性婴幼儿型青光眼的主要区别是：该病角膜直径大小正常，无后弹力层破裂，眼压和眼底正常。

4、后极部多形性角膜营养不良

该病是一种双眼角膜内皮营养不良性疾病，属于常染色体显性遗传，没有种族和性别差别，常有家族性群发的特点。出生后就有角膜水肿，典型的小囊泡和角膜内皮异常改变。典型体征是角膜深层相当于后弹力层位置，出现小圆形、孤立的透明小囊泡区域。这一区域被灰白色混浊带所包围。而非病变区，角膜透明，内皮细胞正常。同原发性婴幼儿型青光眼的鉴别要点是：①虽然角膜水肿混浊增厚，但角膜直径是正常的。②视乳头和眼底正常。③绝大多数病情是不发展的。但部分多形性后部角膜营养不良也可伴有眼压升高，并还可出现虹膜、瞳孔等改变，应注意随访观察。

5、先天性梅毒性角膜实质炎

先天性梅毒性角膜实质炎是由角膜实质对梅毒螺旋体发生的一种强烈过敏反应所致。常常双眼同时或几周内先后受累，女性多于男性，临床症状多出现于5～20岁之间。先天性梅毒性角膜实质炎表现为眼痛、畏光、流泪和眼睑痉挛、视力减退、结膜充血、角膜水肿、深层有新生血管膜形成、瞳孔缩小，部分患者可伴有严重的肉芽肿性前葡萄膜炎和继发性青光眼。该病同原发性先天性婴幼儿型青光眼的鉴别要点是：①先天性梅毒性角膜实质炎，角膜大小不会变化，无后弹力层破裂。②除角膜病变化，尚可伴有全身其他先天性梅毒病变。

6、外伤性角膜水肿

产钳引起的后弹力膜破裂可引起角膜水肿，持续约1个月或更久，常为单侧，角膜不扩大，眼压常偏低。

治疗

（一）治疗

由于药物的毒副作用，长期药物治疗的价值有限，手术是治疗婴幼儿型青光眼的主要措施。约80%的病例可望通过房角切开术或小梁切开术控制眼压。房角切开术或小梁切开术后眼压仍控制不理想的病例，可选用滤过性手术。由于儿童具有活跃的创伤愈合反应，滤过性手术术后防治滤过道癫痕化仍是一个有待解决的问题。

因为角膜混浊本身可导致弱视，眼球扩大可引起轴性近视，而后弹力层膜破裂可产生明显散光，眼压控制后还应尽早采取适当的措施防治弱视。

（二）预后

对青光眼控制的评价有症状、体征两方面。观察婴幼儿型青光眼的症状改善尤其重要。眼压是一重要因素，但有时干扰因素较多，对比眼底C/D比值的变化更有价值，C/D比不变或减小说明控制良好，如C/D比增大则说明病情仍在进展。对儿童青光眼的完整处理，还应注意到视功能的恢复治疗，如屈光不正、弱视、斜视等。

日常护理

1、药物治疗多不敏感，一旦确诊应及早手术治疗，如房角切开术、小梁切开术或房角分离术等。

2、向家庭主要成员介绍本病有关防治知识，婴幼儿出现畏光、流泪和不愿睁眼者应及早到医院检查。如确诊为本病，应积极进行手术治疗。

3、如遇眼球明显增大的患儿，应特别注意保护眼睛，避免受到意外伤害而出现眼球破裂。

4、对于婴幼儿青光眼眼压控制后还应尽早争取适当的措施防治弱视。

防治措施

当发现小儿大眼球、大角膜（黑眼珠）、雾浊（无光泽），流泪、怕光、常揉眼睛、哭闹不安等情况，应及早到医院就诊检查以明确诊断。先天性青光眼有明确家族遗传因素的不到25%，因此强调孕期保健，尤其是母亲怀孕的前3个月孕期要注意保护，远离有辐射、有污染的环境。此外，加强对人体易感基因的检测，也可发现高危因素，及时干预治疗。迄今，先天性青光眼的治疗主要是手术，手术越早，疗效越好。