先天性中耳畸形（congenitalmalformationofmiddleear），可伴有身体其他部位畸形，与外耳道畸形同时发生较为多见。从解剖部位划分，先天性中耳畸形可发生于鼓室各壁（蜗窗、前庭窗、咽鼓管、面神经等）、鼓室内结构（听骨链、中耳肌）鼓窦、乳突。可单一发生，也可几种畸形同时发生。

流行病学

临床类型和分类

1、蜗窗和前庭窗畸形

可见两窗之一或两窗同时畸形。特点是听力图的气骨导差一般在30～40dB，气导损失80～85dB。

2、听骨链畸形

畸形形式多样，但3块听骨未发育者罕见，某1块听骨或2块听骨完全或部分缺失或发育畸形者常见。特点是听力图的气导损失一般在55～65dB，各频率之间差异不大，骨导正常。

3、面神经畸形

大致可分四类：

（1）面神经水平部骨管缺损，一部分面神经直接位于鼓室黏膜下。

（2）面神经水平部与垂直部的交接处高于外半规管。

（3）面神经垂直部向前或向后移位。

（4）神经垂直部分为两支或三支，在出茎乳孔前又融合为一，或不融合而分别离开颅骨。

4、咽鼓管畸形

常伴有中耳腔的其他畸形。以先天性憩室和咽鼓管口镰状膜堵塞多见。

5、中耳其他结构的畸形

中耳肌畸形、中耳血管畸形。

病因与发病机制

鼓室和咽鼓管分别由第一咽囊、第二咽囊及第二腮弓发育而成；听骨由第一腮弓的Meckel软骨与第二腮弓的Reichert软骨发育而成。乳突气房由鼓窦发展而成，而鼓窦则由上鼓室气化扩展而来。面神经源自第二腮弓的听面神经节。因此，这些胚胎原基发育异常，可引起相应部位的畸形。遗传因素，某些药物的影响，代谢障碍等都可导致这些胚胎原基发育异常而产生畸形。

症状

可以与外耳道畸形及内耳畸形相伴，亦可单独出现，表现为单侧或双侧传导性听力障碍。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、出生后即有明显的传导性聋，而无其他后天性病变。单侧患耳的耳聋，通常于成长后才被发现。

2、耳聋为非进行性。

3、患耳一般无耳鸣。

4、无中耳炎、无外伤史、无耳硬化症的家族耳聋史。

5、气导曲线呈水平型，其损失一般在55～65dB，各频率之间差异不大。骨导曲线正常或略低于正常，除耳硬化症镫骨固定者外，一般无Carhart切迹。

6、X线或CT中可见骨质增生、骨迷路增厚或其他畸形。

鉴别诊断

1、耳硬化症

缓慢发生，逐渐加重的双侧不对称传导性聋或与年龄不相符合的感音神经性聋，伴低调耳鸣、威利斯听觉倒错和眩晕等症状者，如有阳性家族史，应考虑耳硬化。

2、粘连性中耳炎

有非化脓性中耳炎的病史，听力下降和耳闷塞感，检查鼓膜完整内陷，部分有粘连，音叉检查及纯音听阈测试结果示传导性耳聋，声导抗图多为平坦形（B型）曲线，CT扫描可见中耳系统气窗有不同程度密度增高和鼓室粘连。

治疗

1、治疗原则

通过不同的手术方式尽量恢复患者的中耳形态和功能，使听力得到提高。

2、治疗方案

（1）非手术治疗

对鼓室完全未发育、两窗均未发育或皆固定，或同时伴有咽鼓管闭锁或内耳畸形者不宜手术治疗，只可试戴助听器。

（2）手术治疗

①手术指征

凡传导性聋且高度怀疑中耳畸形者，如果没有手术禁忌证，应行鼓室探查。

②手术时机

如为双侧中耳听骨畸形，手术宜在幼儿期施行，以有利于学习言语。如果是单耳畸形，而另外一耳的听力正常，可在学龄期以后择期手术。

③手术方法

对于卵圆窗未发育者，可在前庭骨壁，相当于缺失的卵圆窗位置上，用高速电钻另开一新窗，再结合镫骨重建术处理。

锤骨正常而砧、镫骨全失者，用聚四氟乙烯小柱连接于锤骨柄于前庭窗之间；若锤、砧骨正常而镫骨有畸形时可借小柱连接砧骨长脚下端（人工镫骨装置）；若砧骨全失而锤、镫骨正常，可施行鼓膜镫骨连接术；如轻度砧镫关节中断者，用适当长度的软骨柱嵌接于镫骨头部和砧骨长脚之间。

④手术方案

选择因先天性听骨链畸形的听力障碍属传导性聋，大多数可通过鼓膜成形术、鼓室成形术、前庭开窗术等加以治疗，使听力获得提高。手术方式可根据术中探查到中耳畸形的情况而作选择。

日常护理

1、心理护理

?听力障碍或聋哑的患者，可能会产生自卑等不良情绪，家属应加强与患者的沟通，了解患者内心所想。在沟通的过程中要保持耐心、富有热情，减轻患者的心理负担，保持积极乐观开朗的心态面对生活。

2、饮食护理

患者饮食无特殊要求，对于年龄较小的患者要注意饮食营养丰富均衡，以满足生长发育所需。

3、生活管理

听力障碍或耳聋的患者，日常生活中由于听力受限，外出活动室要注意观察周围环境，保证自身安全。年龄较小的患者应有家长的陪护。

4、复诊须知

患者遵医嘱复诊，复查听功能等相关项目，复诊时携带相关的病历资料。

防治措施