流行病学

本病尸解中成人多囊肾发病率为1∶500，占肾衰竭病例的10%。多囊肾可发生于任何年龄，从婴儿及40岁以后者居多，但妊娠合并多囊肾在临床上较为少见。

临床类型和分类

据遗传学特点，分为成人型多囊肾（常染色体显性遗传性多囊肾ADPKD）和婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾，ARPKD）。

病因与发病机制

（一）病因

胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。

（二）发病机制

本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。

症状

1、疼痛

腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。

2、血尿和蛋白尿

有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。

3、高血压

有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并妊高征，可引起多囊肾病情发生恶化。

4、腹部肿块

妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型消瘦的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。

5、感染

多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为寒战、高热、尿频、脓尿等。

6、肾功能衰竭

晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等破坏肾实质而引起肾功能衰竭。

并发症

多囊肾可伴有其他脏器的多囊性病变，如多囊肝，偶尔在胰腺和卵巢出现囊肿，常合并有胃肠道、血管、心瓣膜的结构异常。

实验室检查

1、尿常规：早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

2、尿渗透压测定：病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。

3、肾功能测定：血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。

诊断要点

1、根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性。

2、结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断。

3、多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如多囊肝。

鉴别诊断

1、肾积水

也可表现为腰部胀痛及腰腹部囊性肿块。但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压、伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因。B超示肾脏体积增大，肾实质变薄，中间为液性暗区。

2、单纯性肾囊肿

多为单侧。IVU检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹。B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区。CT检查见肾脏局部圆形、壁薄且光滑、不强化的囊性占位。

3、多房性肾囊肿

可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔，将囊肿分为多个互不相通的小房。

4、肾肿瘤

有血尿、腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害。肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位。肾动脉造影可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状造影剂聚集

治疗

（一）治疗

1、产前检查：妊娠合并多囊肾为高危妊娠，妊娠期易并发妊高征、肾盂肾炎，故应定期检查与随访。除常规检查外应注意肾功能的变化，积极防治妊高征，防止多囊肾病情恶化。发生泌尿道感染时，应使用广谱抗生素，因肾盂肾炎可诱发肾功能衰竭。

2、终止妊娠的问题：年轻而无并发症孕妇，常能使妊娠达到足月，并经阴道分娩。如肾功能进行性恶化，应考虑终止妊娠，估计短期内不能经阴道分娩者可采取剖宫产手术。

（二）预后

多囊肾本身无特殊治疗方法，往往预后较差。近年来肾移植术的进展，使多囊肾的治疗前景明显好转。

日常护理

1、妊娠期护理

加强孕期保健，注意休息，子高蛋白、高维生素、低盐饮食。由高危门诊管理和监护，定期产前检查，注意血压体重的增长，了解水肿及蛋白尿程度；密切观察胎儿生长发育情况，病情加重时应入院治疗。

2、入院后护理

（1）予Ⅰ级或Ⅱ级护理，孕妇应卧床休息，取侧卧位以改善胎盘血循环。

（2）根据病情决定予少盐或无盐饮食。

（3）按时测量血压、体温、脉搏，每周二次或隔日测体重一次，记录出入量，了解水肿程度。

（4）定时或遵医嘱留24小时尿测蛋白定量，抽空腹血查肾功能。

（5）密切观察胎心、胎动、宫缩情况，出现阴道流血、腹痛或孕妇诉头痛、胸闷、视物不清并血压升高时，需警惕发生胎盘早期剥离或子痫先兆，应及时通知医师并作好相应的抢救准备如给氧、胎心监护、准备降压、镇静、解痉药物，如有分娩及剖宫产可能时，还应备好暖箱，婴儿气管插管等抢救措施。

防治措施