流行病学

任何年龄都有肥厚型心肌病患者。小儿肥厚型心肌病与成人有所不同，常可累及右心室，右室壁肥厚和室间隔肥厚，并且可产生右室流出道梗阻。

临床类型和分类

病因与发病机制

部分患者有家族史，表现为常染色体显性遗传特征。这类患儿多表现为左室心肌弥漫性肥厚，单纯室间隔肥厚很少见。一些家族性肥厚型心肌病患者由基因突变引起，基因突变使心肌β重链结构或心肌线粒体呼吸链酶发生变化，导致心肌肥厚。

症状

肥厚型心肌病的临床症状变化较多。许多患儿可以长期无症状，常因体检时发现心脏杂音才进一步检查而明确诊断。有症状的患儿常表现为虚弱、呼吸困难、烦躁、拒奶。较大年龄的患儿还可表现为易乏力、心悸、头晕，少数患儿有晕厥和心绞痛。体检可发现脉搏轻而短，心尖区第一心音可正常，部分患儿可听到奔马律。如有二尖瓣反流，心尖区有时可听到Ⅰ～Ⅱ级收缩期杂音，并向腋下传导。合并左室流出道梗阻者，胸骨左缘有时可听到Ⅲ级或以上的收缩期杂音。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据临床表现和辅助检查，一般均可明确诊断。由于心脏超声检查的开展，心导管检查和心血管造影已经很少用于肥厚型心肌病的诊断，仅在心肌活检或除外一些先天性心脏畸形时才做心导管检查。

糖尿病母亲所生的婴儿，生后可发生暂时性心肌肥厚，部分合并左室流出道梗阻，但大多数患儿的心肌肥厚在数月后消退。另外，因慢性肺部疾病而使用肾上腺皮质激素治疗的早产儿也会发生暂时的心肌肥厚，一般停用激素后很快缓解。因此，在诊断时也须加以辨别。

鉴别诊断

鉴别诊断须和主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、心糖原累积症等鉴别。

治疗

（一）治疗

目前尚无特效的治疗。针对心脏舒张功能障碍、左室流出道梗阻，主要应用β受体阻滞剂治疗，其目的是降低心肌收缩力，改善心室顺应性，预防猝死。如合并心律失常，则可给予相应的抗心律失常治疗。

平时须避免剧烈活动，避免使用洋地黄类、异丙肾上腺素等增强心肌收缩力的药物，避免使用作用强烈的利尿剂。

近年来，外科手术切除左室流出道肥厚的心肌，可缓解左室流出道梗阻，但心脏移植或人工心脏仍是终末期患者的有效治疗方法。

（二）预后

肥厚型心肌病预后较差，但病程进展个体差异较大。无论临床上有无症状，均有发生猝死的危险。迄今，仍无药物预防猝死的证据。

日常护理

1、保持患儿安静，减少搬动及不必要的操作。

2、喂奶宜少量多次，必要时鼻饲，不能进食者可予以静脉补液或静脉营养液。

3、置患儿于重症监护室，严密监视患儿一般情况，用心电监护仪监测心率及呼吸变化，做好监护记录。必要时，可给予氧气吸入。

4、严格掌握出入量，并详细记录。

5、遵医嘱给药，严密观察其疗效，警惕其毒副作用。

6、维持适中温度和室内湿度，确保环境安静。

防治措施