疾病百科 > 巨颌症症状及发病原因 巨颌症如何预防
巨颌症症状及发病原因 巨颌症如何预防
2020-03-28 20:21阅读(65)
巨颌症（cherubism）是一种常染色体显性遗传病，病变局限于颌骨，其组织学表现与巨细胞肉芽肿无法区分。该病具特征性临床表现，一般于幼儿期发病，双侧颌骨呈对
巨颌症（cherubism）是一种常染色体显性遗传病，病变局限于颌骨，其组织学表现与巨细胞肉芽肿无法区分。该病具特征性临床表现，一般于幼儿期发病，双侧颌骨呈对称性膨隆。该病有自限性，持续肿胀数年后，通常于青春期消退。
流行病学
巨颌症为遗传性疾病，家族中男性100%发病，而女性则近70%，但不同个体可能病变表现有较大差异。也有较多散发的病例，患者无家族史。男性患者稍多于女性，通常在幼儿期（5岁以前）确诊，症状不明显的病例也可能在青春前期被发现。
临床类型和分类
病因与发病机制
巨颌症为常染色体显性遗传病，其致病基因SH3BP2定位于染色体4p16.3，编码一种c-Abl结合蛋白。突变的基因在病变中的梭形细胞和巨细胞中表达，可能导致炎症性改变，刺激骨吸收。
症状
颌骨无痛性膨隆，呈双侧对称分布，病变不发生于颌骨以外的骨，也不越过骨缝累及邻近骨，一般在儿童2.5岁左右，从双侧下颌角开始膨隆，然后向下颌体及升支扩展，但不累及髁突。下颌骨受累多见，造成面下部对称性肿胀、丰满。也可同时累及上颌骨，最初发生于上颌结节部，随后向前扩展，可累及上颌窦前壁、眶底和中鼻甲。眶壁下部受累导致下眼睑被拉紧，巩膜外露，眼球向上翻转，同时患者颌骨和颊部膨大丰满，形成典型的“小天使样面容”（像文艺复兴时期油画中“仰望天堂”的小天使）。颌骨膨大还可造成牙槽骨畸形、牙移位、牙阻生、失牙、言语不清和视力受损，中鼻甲肿大导致鼻塞和口呼吸。有人根据病变累及范围进行分级，轻微病变只累及下颌骨后部，常为X线检查时偶然发现；较严重者可累及整个下颌骨，但上颌不发病；最重者则上、下颌骨的前后同时受累，但髁突和髁颈均不受累。
颌骨膨隆在患者2.5～5岁期间发展较快，同时可伴区域淋巴结肿大。5岁以后，病变逐渐静止，淋巴结肿大也消退。10岁以后，随着骨发育的完成，病变常自发消退，上颌肿胀先缩小，随后下颌也逐渐恢复，一般在18～20岁完成愈合，最迟不超过30岁。部分严重病变可能不能完全消退。
并发症
实验室检查
诊断要点
诊断的依据包括发病年龄、双侧颌骨对称性肿大、家族史、病变活检证实为巨细胞性病变等，基因检测发现SH3BP21突变则更可确诊。其中，特征性的X线表现为重要的依据，即儿童双侧颌骨多房性膨隆透射影，不累及髁突。其组织学表现无特异性，与颌骨的其他巨细胞性病变不可区分，但需用以排除肿瘤等其他特殊疾病。
鉴别诊断
临床需对可能导致儿童颌骨双侧多房性透射影的疾病进行鉴别，包括多发性牙源性角化囊性瘤、朗格汉斯细胞病、颌骨纤维结构不良、原发性甲状旁腺功能亢进等，前三者可经病理检查排除，后者需行生化检查排除。
治疗
（一）?治疗
巨颌症有自限性，仅在患者2.5～5岁时生长较快，随着时间推移，特别是青春期以后，病变可以自发消退。因此，多数病例在确诊后只需随访观察。对于较重的颌骨畸形，可根据美观和功能需求进行病变刮治和整形。严重鼻塞而影响呼吸，或因口呼吸造成开畸形的，可考虑手术去除中鼻甲。一般认为，除非特殊情况，青春期前不应行手术治疗。另外，个别病例在成年后仍保持活跃，手术后可能复发，但多次手术不会刺激病变加速生长，也不会促进恶变。
（二）?预后
大部分病变在青春期后出现不同程度消退，30岁后大部分患者的面形趋于正常，而少数患者的面形异常持续存在。
对巨颌症患者是进行治疗还是观察尚存在不同意见。部分病例在早期进行外科干预后得到很好的疗效，但也有病例在进行早期外科手术后病变生长反而加速，导致畸形更甚。对患者仅进行观察而不采取治疗可能导致严重的面形畸形，可能导致功能障碍、心理问题，最终使外科手术的范围更大。
日常护理
1、心理护理
由于本病很大程度上会造成患者面部的不美观，所以很容易使患者产生自卑心理，此时家属要鼓励安慰患者，给予患者足够的关心和爱护，帮助患者克服自卑心理。患者自己可以通过和医务人员的交流来了解自己的疾病，保持乐观的情绪，积极的配合治疗。
2、用药护理
患者要严格遵医嘱服药，并注意药物的不良反应，常见的不良反应包括恶心、呕吐或腹泻等，发生不良反应时要及时告知医生。
3、饮食护理
患者发病时年龄一般较小，所以身体还在发育，所以患者的饮食要营养均衡，可以多补充高蛋白、高营养的食物，如牛奶、蛋类、鱼虾，新鲜的蔬果蔬菜也要适量供给，如胡萝卜、黄瓜、番茄、苹果、香蕉等等。
4、生活管理
患者大部分处于发育期，所以要早睡早起，养成良好的生活习惯，不抽烟、不喝酒、不熬夜等等。平时可以适量的运动，增强自己的体质，如慢跑、爬楼梯、打球等，但注意劳逸结合，不要过度劳累。
5、复诊须知
患者尽量遵医嘱复诊或定期复诊，复诊时携带相关的病历资料。如有不适，随时就诊。
防治措施
相关问答推荐
热点关注
女性身体出现异味，请不要忽视， 除了“宫颈糜烂”，这些常见的妇 世卫组织“致癌清单”：这些平时 湖北17岁少女服药进医院脑死亡， 癌细胞“喜欢”吃肉，这五种肉不 我国肝病人数超4.47亿，这些都是 头孢配酒，一喝就走？其实这些药 老年痴呆祸根被找到？这些异常症 同房后女性“下面”出血，和哪些 一级致癌物石棉，66个国家已经禁 长沙女子跑完2公里后休克，别瞎 食品添加剂抽检不合格！这一些或 狗能嗅出新冠感染者，能取代核酸 60岁后身体断崖式衰老！医生：延 百万博主胃癌晚期发文告别，出现 血栓来临，手脚会出现几个异常， 右肩膀疼痛以为是肩周炎，不想确 淋巴癌，疾首，祸 45岁男子为软化血管，每天大量喝 北京女孩被称之为天之骄子，医生 头皮为什么会出现疙瘩，可能是这 混合性尿失禁症状及发病原因 混 外伤性睫状体解离症状及发病原因 唇腭裂症状及发病原因 唇腭裂如 集合不足症状及发病原因 集合不 外伤后低颅压综合征症状及发病原 老年慢性肾衰竭症状及发病原因 肾上腺髓质增生症状及发病原因 老年甲状旁腺功能亢进症症状及发 会阴阴道及子宫颈感染症状及发病
