流行病学

发病有显著的性别差异，女性较男性多见（男:女=1:1.7）；发病年龄多在40～80岁，平均发病年龄为60岁；最近的流行病学资料显示肛管恶性黑色素瘤达发病年龄呈双峰分布，青年患者（25～44岁）中ARMM发病率在上升。

临床类型和分类

病因与发病机制

1、阳光照射

日光暴晒对黑色素瘤的发生和演进有促进作用；但黑色素瘤也发生于任何人种和未接受过大量阳光暴晒的人群。

2、良性黑痣史

在ARMM患者中65%～84%有良性黑痣史，认为良性黑痣受到反复的刺激或损伤后可诱发恶性改变。

3、HIV感染

同性恋、双性恋男性人群及其他感染HIV的人群中，恶性黑色素瘤患病率明显增加。

4、恶性黑色素瘤的高危因素

明确的家族史、黑色素瘤病史、多发非典型痣或发育不良和先天基因突变。

症状

通常情况下，肛管恶性黑色素瘤缺乏特异性的临床表现，常见的临床表现有以下几个方面。

1、便血

为主要症状。大多数病灶位于肛门或肛缘处，病变几乎不发生于直肠上段或更高的部位；35%的病变源于远端直肠，因此肿块易被粪便摩擦岀血。

2、脱垂

排便时常伴有肿物脱出，早期病灶较小，可回纳，易误诊为血栓性外痔或嵌顿痔；伴有肛管直肠刺激症状。

3、肛管肿物

突出于肛门外的肿物，可自行还纳；大小平均为3～4cm。肿瘤较大时呈菜花样，表面常有糜烂、溃疡形成；肿瘤表面颜色呈多样性（黑、紫、褐色或红色），肿瘤周围黏膜可见斑片状色素。

4、腹股沟肿物及转移性病灶

该肿瘤的特征为恶性程度高，肿瘤进展快，20%的患者在手术切除时发现腹股沟淋巴结转移，65%的患者存在肠系膜淋巴结转移。确诊时，同时性血行转移率为20%～40%，血行转移的常见部位肺脏、肝脏和骨组织。

并发症

实验室检查

1、生化检查

乳酸脱氢酶（LDH）越高提示预后越差，LDH＜0.8倍正常值的患者总生存明显延长。

2、血清肿瘤标志物

黑色素瘤尚无特异性的血清肿瘤标志物，不推荐肿瘤标志物检查。

诊断要点

1、诊断依据

由于ARMM恶性程度高，转移较早，在诊断时常为中晚期病变；本病的平均诊断时间为4个月（1～25个月），因此早期诊断是降低死亡率的有效手段。本病的诊断主要依靠其临床表现、直肠指诊、及病理组织学（免疫组织化学）以及影像学检查等手段。

2、临床分期

Ball等根据侵犯程度将ARMM分为3期。

（1）Ⅰ期：癌肿局限于肛管直肠.

（2）Ⅱ期：腹股沟或盆腔淋巴结转移.

（3）Ⅲ期：远处转移。

鉴别诊断

直肠指诊检查时如提示肛门直肠肿块，应该注意与血栓性外痔、腺瘤样息肉、直肠低分化腺癌或未分化癌、肛管癌等疾病相鉴别。

治疗

（一）治疗

肛管恶性黑色素瘤的治疗原则与鳞癌和一穴肛缘癌有所不同，目前仍以外科手术为主要治疗手段，辅助治疗中化疗效果不理想，放疗效果差，生物免疫治疗逐步兴起。

1、外科治疗

腹会阴联合切除术（APR）和局部扩大切除术（WLE）是最常采用的两种外科治疗手段。APR在既往相当长的时间里成为临床上的标准治疗模式，大多数患者在确诊时已经发生微转移性病变。因此，无论最初采用何种外科治疗方式，病变术后的复发通常为全身性的，APR和WLE在患者术后的生存期无明显差别，而且局部复发通常与存在转移性淋巴结有关系。

在技术可行的条件下，对于无转移证据的ARMM患者，WLE应是治疗的首选方式。根据病变的厚度选择手术方式。手术切除的方式与病灶大小的关系。

（1）病灶的厚度Breslow4mm，APR或新辅助治疗后，行WLE。

目前不主张行预防性的淋巴结清扫术，淋巴结清扫术只有在确诊证据以及可以达到R₀切除的前提下，方可考虑。

2、辅助性治疗

辅助性治疗主要包括化疗、放疗和生物免疫治疗等，但是目前尚无标注的辅助性治疗策略，而且作用和疗效不肯定。

常用的化疗药物包括达卡巴嗪、长春新碱、博来霉素、洛莫司汀、雷莫司汀等；通常认为，联合化疗优于单一化疗方案。

本病对放疗耐受，但是一种有效的姑息性的局部治疗手段，用于治疗局部不可切除的复发、肿瘤出血、减轻疼痛、缓解梗阻症状以及脑、脊髓、骨转移灶是有一定的作用，但与生存期无相关性。

（二）预后

尽管采用各种治疗方案，ARMM的预后仍然很不乐观，5年生存率＜6%，平均生存期为25个月。预后不良的相关因素包括：病变侵袭性强；肛管直肠直肠黏膜血管丰富，肿瘤间质少，血管血窦丰富，易发生出血、溃疡；病变早期发生血道转移；临床及病理易误诊、延误治疗。

日常护理

1、注意休息，保证营养，防寒保暖，预防感冒。

2、保持肛门部的清洁，避免感染的发生。

防治措施