流行病学

活产儿发病率为1/150000～1/100000，2/3在婴幼儿及童年时期发病，1/3见于青年，男性发病率比女性低，男女发病率之比为1:4～1:3。从世界文献统计，西方患病率低。日本、中国发病率较高。

临床类型和分类

先天性胆总管囊肿根据囊肿位置和形态可分为5种类型。

1、Ⅰ型胆总管囊肿

占胆总管囊肿50%～80%，的表现为胆总管任一部分的单纯囊性扩张。

2、Ⅱ型胆总管囊肿

占胆总管囊肿的2%，为胆总管憩室样扩张。

3、Ⅲ型胆总管囊肿

也称为胆总管脱垂型，占胆总管囊肿的1.4～4.5%，是胆总管远端局限于胰腺内部分的扩张。

4、Ⅳ型胆总管囊肿

占胆总管囊肿的15%～35%，表现为肝内外胆管扩张。

5、V型胆总管囊肿

占胆总管囊肿的20%，表现为肝内胆管扩张，又称Caroli病。

病因与发病机制

先天性胆总管囊肿病因仍不十分清楚，多数学者认为本病与先天性胰胆管合流异常、胆总管远端梗阻有关。

1、胰胆管合流异常

合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管远端异常连接，胆总管以直角或＞30°角连接，使正常的胰胆共同管（正常＜2～4mm）延长达到20～35mm的异常长度，正常胰管内压为0.294～0.490kPa（30～50mmH₂0），胆管内压为0.247～0.294kPa（20～30mmH₂O）。结果使胰液反流入胆总管，引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维，使管壁失去张力而扩张，部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎。

2、胆道发育不良

在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡，如远端过度增生，则在贯通空泡化时，远端出现狭窄，近端扩张而形成此病。胆总管壁先天性弹力纤维缺乏，在胆管内压增高时，即逐渐扩张，其远端并无阻塞存在。

3、病毒感染

近年来，通过组织病理的改变，发现乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱，产生胆管的畸形。

4、神经分布异常

有些学者认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关。但神经节细胞减少、神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究。

症状

腹痛、肿物和黄疸为本病的三个基本症状，但并非所有患儿在其病史中或就诊时均具有三个主要症状。临床上往往只出现一个或二个，三个症状均具有者只占20%～30%。

1、腹痛

再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，有时有恶心和呕吐。有腹痛者约占80%～90%。

2、肿物

位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，肿物表面平滑，呈球状，囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小。以右上腹肿物就诊者约占70%左右。

3、黄疸

约50%病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。

除以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过几天治疗后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。

除以上症状外，发作时可伴有恶心呕吐，黄疸时可出现白陶土样大便，尿色加深。

并发症

胆总管囊肿可合并其他先天性畸形，包括十二指肠和结肠狭窄、无肛、胰腺动静脉畸形和胰腺分裂症。此外，胆总管囊肿被认为是癌前病变。常见的并发症包括胆管炎、胰腺炎以及囊肿破裂、穿孔造成的胆汁性腹膜炎。个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热、腹胀甚至发生休克。

实验室检查

血清胆红素、碱性磷酸酶、血淀粉酶及肝功能测定：可协助明确黄疸的类型、肝损害的程度、胰腺有无损伤。

诊断要点

临床表现根椐患儿有腹痛、黄疸及右上腹囊性肿物三个主要症状，进行初步临床诊断。部分病例不具有“三主症”，应进行B超、CT、磁共振胰胆管成像、内镜逆行胰胆管造影等检查以明确诊断。

鉴别诊断

1、胆道闭锁

起病较早，出生后黄疸持续性加重，大便白陶土色，肝脏肿大，一般首先考虑胆道闭锁或新生儿肝炎。体检时肝下无包块，B型超声波和X线检查，MRCP检查有助于明确诊断。

2、肝包虫囊肿

本病与胆总管囊肿相似在于肝脏部位可触及囊性肿块，局部有轻压痛或不适，感染时可出现黄疸。但肝包虫囊肿多见于畜牧区，其他地区少见，且病程缓慢，B型超声和MRCP检查肿块位于肝内，肝外胆道无扩张，必要时做肝包虫囊液皮内试验和血清补体结合试验可确定并与胆总管囊肿鉴别。

3、假性胰腺囊肿

肿块位于左上腹，多可有明确的腹部外伤史，黄疸少见，B型超声显示肿块与胰腺关系密切，肝外胆道正常。

4、腹部肿瘤

特别是位于上腹部囊性畸胎瘤，其次是右肾母细胞瘤和神经母细胞瘤，这些肿瘤可借助B型超声检查，CT和MRI检查以及静脉肾孟造影和尿VMA等进行诊断和鉴别。

5、其他

本病有时需与右肾积水、肝囊肿、胰腺囊肿及肠系膜囊肿相鉴别。

治疗

（一）治疗

建议尽早切除囊肿并行肝总管空肠Roux-en-Y吻合术。要求完全切除囊肿，这是由于剩余囊壁发生恶变的几率高达6%。如果存在慢性炎症导致的瘢痕使囊肿不能完全切除，可行内膜剥除术。对于囊肿巨大、局部粘连重或穿孔等情况下一期手术切除囊肿困难的患儿，可先行囊肿外引流术，待3～6个月后再二期行囊肿切除及胆道重建手术。腹腔镜辅助胆总管囊肿切除、胆道重建手术可取得良好效果。

（二）预后

本病预后良好。

日常护理

1、术前

（1）遵医嘱合理使用抗生素，控制患儿不同程度的胆管感染。给予护肝治疗，静脉补充葡萄糖、维生素C及维生素K等，给予高热量、高蛋白质、低脂肪、富含维生素类饮食，可少量输新鲜血、氨基酸和清蛋白，改善机体的营养状况及肝功能受损情况。

（2）皮肤护理：发生黄疸的患儿，加强皮肤护理，注意剪指（趾）甲，指导家长给患儿每日用温清水擦皮肤，减轻皮肤瘙痒，同时防止受凉，预防感冒。

（3）术前1d备皮，合血；术前8h禁饮食；术前清洁灌肠1次；术前静脉补充葡萄糖，避免婴幼儿因禁食后引起饥饿哭闹、低血糖、脱水；术前2h应用抗生素。

2、术后

（1）体位及活动：全身麻醉未醒取去枕平卧，清醒后取半卧位，鼓励早期下床活动。

（2）引流管的护理：妥善固定，防止管道意外脱出（腹腔引流管敷贴固定于腹部皮肤后腹带包扎固定，胃肠减压或鼻肠管固定于鼻尖、面颊及耳垂，尿管用敷贴固定于腹部或大腿皮肤）。保持引流管的通畅，腹腔引流管每1～2小时挤压1次，胃肠减压管每15～30分钟用5ml空针抽吸1次，直至抽吸出液体为黏白色或咖啡色则停止抽吸，打开胃管末端只观察引流液的量、颜色及性状，但要每班验证是否通畅及在胃内；观察引流液的量、颜色及性状；注意无菌操作，预防感染。

（3）切口的护理：保持切口清洁干燥，如有渗血、渗液，及时通知医师更换敷料，避免感染，腹部给予腹带包扎，每日给予温水擦浴。

（4）预防感染：留置管道期间，按时更换引流袋。禁饮食期间，口腔护理每日2次，婴幼儿可用棉签擦拭口腔黏膜。留置尿管期间，会阴护理每日2次。麻醉清醒后取半卧位，协助患儿叩背排痰，遵医嘱给予雾化吸入。

（5）饮食护理：术后禁食期间，静脉输入营养液持续均匀滴入，以促进营养液的吸收。肠功能恢复后拔除胃管，逐渐给予流食、半流食或软食，注意给予低脂眆、高蛋白质、高维生素、高热量、清淡易消化食物，少食多餐，观察饮食后的反应。

（6）全量补液的护理：患儿术后返回病房时都带有胃管、尿管、腹腔引流管，加上患儿体表蒸发面积大，对水、电解质及酸碱平衡的耐受性差，注意保持水、电解质及酸碱平衡，按每千克体重计算液体的入量，控制液体的输入速度。准确记录24h出入量，维持电解质及酸碱平衡，及时抽血做电解质检查，遵医嘱给予相应处理。

3、健康教育

（1）休息与运动：注意体息，适当活动。

（2）饮食指导：指导家长给予患儿合理饮食，进食低脂肪、高蛋白质、高维生素、易消化清淡饮食，少食多餐，避免暴饮暴食。

（3）用药指导：告知药物的作用及不良反应，出院带药者按时服药。

（4）心理指导：告知患儿及其家长疾病情况，减轻其焦虑情绪，树立战胜疾病的信心。

（5）康复指导：适量活动，避免感冒。

（6）复诊：须知定期门诊复查，出现腹痛、呕吐、黄疸，应立即回医院检查。

防治措施

早期尽快明确诊断，及时手术治疗是此病预防的关键。应补充各种脂溶性维生素（A、D、K等），以维持良好的营养状况。