流行病学

主动脉狭窄包括瓣膜型、瓣膜下型与瓣膜上型主动脉狭窄，其发生率分别占主动脉狭窄的70%、25%～30%和5%以下。本病多见于男性。男女比例为2∶1～4∶1。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

主动脉瓣和肺动脉瓣起源于胚胎期动脉干内皮下组织，由主动脉和肺动脉的螺旋状间隔进行分割并完成发育，若主动脉-肺动脉间隔旋转分割发生障碍，动脉干根部即分隔不均。当右前嵴（腹嵴）与左后嵴（背嵴）的旋转程度不等时，发育成主动脉部分的动脉干就会比正常偏小，半月瓣发育也不充分，于是形成主动脉瓣狭窄或瓣环细小。目前尚未能是否确定基因与主动脉瓣狭窄的发生相关，但主动脉瓣二瓣化畸形在Turner综合征以及家族性主动脉瓣二瓣畸形患者（X染色体单体）中较常见，为今后的研究提供了参考。

（二）发病机制

体、肺循环间无异常通道，故血流循环途径和正常人相同，但因主动脉狭窄，使左心室排血受阻碍，左心室压力增高，引起肥厚，左心房压力亦随之增高。当左心房高压传至肺微血管时，后者压力增高。以后肺动脉到右心室压力也会升高。如主动脉口狭窄明显，狭窄远端的主动脉内压力降低，冠状动脉供血不足，而左心室心肌肥厚对供血需求增加，因此左心室较易劳损，功能显著减退。

症状

1、症状

（1）新生儿及婴幼儿主动脉瓣狭窄：重度主动脉瓣狭窄患儿在新生儿期就有明显的充血性心力衰竭的临床表现，包括喂养困难，呼吸增快，易激惹及外周灌注不足的临床表现，包括周围动脉搏动减弱、皮肤苍白和肢体发凉、毛细血管充盈减慢。由于心排血量降低及左心室功能障碍，心前区收缩期杂音可不明显，心前区震颤也不多见。如果合并动脉导管未闭，可出现右向左分流，导致发绀。如果头臂动脉有充足的来自升主动脉的血流，腹部和下肢灌注的血来自氧饱和度较低的动脉导管，可以表现为差异性的发绀。

（2）年长儿主动脉瓣狭窄：年长患儿通常为主动脉瓣轻中度狭窄，约3/4是两瓣畸形，生长发育较好，通常无症状而是在体检时发现心脏杂音而就诊。但随着年龄增长，会逐渐出现易疲劳、心绞痛等症状，并可出现心内膜炎或瓣膜钙化。

2、体征

心脏大小正常或扩大，在胸骨右缘第2肋间或左缘第3～4肋间扪到收缩期震颤，并可听到Ⅲ～Ⅳ级粗糙的喷射性杂音，在心音图上呈菱形，向右颈部、背部、心尖区传导。有时在主动脉瓣区尚可听到收缩早期喷射音，主动脉瓣区第2心音正常或减弱。若主动脉瓣狭窄，同时伴有关闭不全时，则在主动脉瓣区可听到高音调的舒张期杂音。周围动脉压正常或降低，如狭窄程度严重，脉压较正常时减小。

并发症

先天性主动脉瓣狭窄可合并心室纤颤、急性肺水肿。主动脉瓣狭窄的常见合并畸形有动脉导管未闭（20%～65%）、主动脉缩窄（11%～53%）、二尖瓣异常（25%）、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄、心内膜弹力纤维增生症、主动脉弓离断和主动脉瓣关闭不全等。

实验室检查

诊断要点

鉴别诊断

1、风湿性主动脉瓣狭窄

风湿性主动脉瓣狭窄是后天性心脏病，临床有发热、关节痛，实验室检查有抗“O”增高、血沉增快等特征。风湿热的发病年龄以5～15岁多见，3岁以下罕见，出现瓣膜病变的时间更迟，往往需要在心脏炎后反复发作半年至2年以上，且主要侵犯二尖瓣。

2、肥厚梗阻型心肌病

其收缩期杂音在心尖与胸骨左缘之间，不传导，无收缩期喀喇音。超声心动图无主动脉瓣狭窄及室间隔非对称性肥厚是与主动脉瓣狭窄鉴别的要点。

3、升主动脉扩张

见于各种原因，如高血压、梅毒所致的主动脉扩张。可在胸骨右缘第二肋间闻及短促的收缩期杂音，主动脉瓣区第二心音正常或亢进，无第二心音分裂。超声心动图可明确诊断。

4、肺动脉瓣狭窄

可于胸骨左缘第二肋间闻及粗糙响亮的收缩期杂音，常伴收缩期喀喇音，肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，主动脉瓣区第二心音正常，右心室肥厚增大，肺动脉主干呈狭窄后扩张。

5、三尖瓣关闭不全

胸骨左缘下端闻及高调的全收缩期杂音，吸气时回心血量增加可使杂音增强，呼气时减弱。颈静脉搏动，肝脏肿大。右心房和右心室明显扩大。超声心动图可证实诊断。

6、二尖瓣关闭不全

心尖区全收缩期吹风样杂音，向左腋下传导；吸入亚硝酸异戊酯后杂音减弱。第一心音减弱，主动脉瓣第二心音正常，主动脉瓣无钙化。

7、室间隔缺损及动脉导管未闭

鉴别主要依赖右心导管检查。

治疗

（一）治疗

一旦确诊为本病后须限制体力活动以减轻左心负担。单纯主动脉狭窄跨压差＞40mmHg时，建议施行球囊瓣膜成形术。该治疗方法已基本上取代了中、重度主动脉瓣狭窄传统的瓣膜切开手术。球囊的直径与主动脉瓣环的比值以0.9～1.0为宜，过大的球囊可导致主动脉瓣反流的发生率显著提高。该治疗方法长期效果较好，但大部分患儿会发生远期再狭窄，需再次干预。伴有明显主动脉瓣反流者，不宜采用球囊扩张术，应考虑瓣膜置换。

（二）预后

视主动脉瓣狭窄程度而异，轻度狭窄，预后良好，可活至老年，但可并发亚急性感染性心内膜炎。重度狭窄则年龄增大，狭窄重，至儿童期可发生心肌缺氧、心力衰竭。少年患者在剧烈运动时可猝死。

日常护理

1、心理护理

对于年龄较小的患儿，家属往往由于过度担心而产生焦虑不安等负面情绪，家属首先应调整好自己的心态，保持平和稳定的情绪，积极配合医生的治疗。年龄较大的患者由于呼吸增快、心绞痛等症状，常常担心自身病情而恐惧害怕，家属应该加强与患者的沟通，在与患者沟通过程中应表现出富有爱心、保持热情，耐心、细心倾听患者的倾诉或困惑，使患者保持积极乐观开朗的心态，树立战胜病魔的信心，解除思想负担，积极配合治疗。

2、用药护理

经手术治疗的患者，术后谨遵医嘱用药，不可自行滥用药物以免造成不良后果。

3、饮食护理

患者日常饮食要营养均衡，注意补充蛋白质、维生素。恢复期间忌食辛辣刺激性食物，避免接触烟酒。

4、生活管理

日常生活中注意养成良好的作息习惯，注意休息避免剧烈运动，既往发生过呼吸困难晕倒的患者更应该注意减少活动。平时做好个人及家庭卫生，注意御寒保暖，以预防肺部感染。

5、复诊须知

患者遵医嘱复诊，根据医生安排复胸部X线、心电图等相关检查。复诊时携带相关的病历资料。日常休养期间出现异常情况及时就诊，以免耽误病情。

防治措施

询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。除了对胎儿进行监测外，对母亲的疾病也应进行监测。母亲有苯氨基丙酮尿症者，在孕期血浆中苯氨基丙酮酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测。