流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

本病为常染色体显性遗传。基因位点PPCD1为20p11.2-q11.2、PPCD2为1p34.3-p32.3、PPCD3为10p11.2；PPCD1的致病基因不清楚，PPCD2为胶原Ⅷ型alpha?2，COL8A2，PPCD3为双手锌-指同源异型域转录因子8-ZEB1。据推测本病可能是由于角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障碍所致。

症状

双眼受累，但常不对称，病程进展缓慢。早期一般无刺激症状，角膜感觉正常，视力损害较轻。晚期可有视力减退。25%病例可并发广泛性虹膜周边前粘连，15%可因此致眼压升高。本病可伴有虹膜与房角的异常，可见部分虹膜有萎缩或瞳孔异位，色素膜外翻。亦可见到虹膜与角膜粘连。

并发症

实验室检查

遗传学检查：可确定其遗传方式。

诊断要点

1、遗传特征

常染色体显性遗传。

2、发病特点

常在先天或者是在幼年发病，双眼受累，但常不对称。

3、临床表现

早期一般无症状，晚期可有视力减退，伴有虹膜异常。

4、实验室检查及其他辅助检查

符合本病的一般特点。

鉴别诊断

1、其他类型角膜后营养不良

例如Fuchs内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后部无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延到360°Schwalbe线以及各种虹膜异常，但是无青光眼。当角膜虹膜粘连出现，需同时考虑Axenfeld-Rieger综合征和ICE综合征，前二者中有许多较细的虹膜丝附于突出的Schwalbe环上。

2、先天性青光眼角膜后Haab’s线

二者可以通过边缘的薄区域进行鉴别。

治疗

（一）治疗

1、多数病例不需治疗，但当角膜水肿影响视力时可行穿透性角膜移植术。术后可能在植片上复发。尤其房角异常引起继发性青光眼者，移植手术大多失败。

2、PPCD合并有青光眼的治疗，方法类似ICE综合征的病人。可考虑用缩瞳药打开房角，但实际效果并不肯定。β阻滞药和碳酸酐酶抑制药及肾上腺素制剂在开角型和闭角型青光眼同样有效。

3、激光小梁成形术很少有效。如果使用，小心由于膜的增生跨越房角加速房角关闭。应用最大剂量药物治疗，眼压仍不能控制，则需进行滤过手术。与其他类型慢性青光眼比较，手术成功率低。

（二）预后

因手术成功率低而不良。

日常护理

防治措施