消化道重复畸形（duplicationofdigestivetract）是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的囊性或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，75%的重复畸形出现在腹部，20%在胸腔。以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。

流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

消化道重复畸形发生原因不明，一般认为肠重复畸形发病机制多源性，不同部位、不同形态的畸形，可能由不同的病因引起，单一胚胎发育理论无法解释这一现象。

1、消化道再管道化学说

在胚胎早期再管道化时，腔内空泡融合，如有一部分空泡未与肠腔完全融合，可发展成为重复肠道。

2、胎儿期肠憩室残留学说

在胚胎早期消化道出现许多憩室样外袋，以小肠的远端最多见，正常情况下憩室逐渐退化而消失，如发育过程中未退化或有残留，则发展成囊状物的重复畸形。

3、脊索发育障碍学说

胚胎第三周形成脊索时，因内胚层与外胚层间发生粘连，致使神经管与肠管分离障碍，由于内胚层被牵拉而发生憩室状突起，当内胚层发育为肠管时，此突起发展为各种形态的重复消化道。另外，脊索的分裂异常与造成神经管原肠囊肿合并脊椎半锥体形成有关。

4、血管学说

认为胎儿肠道发育完成后，因发生缺血性梗死病变，导致肠闭锁、肠狭窄或短小肠；而坏死残留的肠管断片经受附近血管的供养，自身再发育而形成肠重复畸形。临床上肠重复畸形患儿可同时伴有肠闭锁、狭窄或短小肠。

症状

由于重复畸形发生的部位、形态、体积、并发症及合并其他畸形等因素不同，其临床症状表现不一。症状可出现于任何年龄，多数在婴儿时期发病。虽然症状出现较早，但很多仍是偶然发现。

1、胸腔内消化道重复畸形者

压迫呼吸道引起呼吸窘迫，压迫食管产生梗阻症状，腔内衬有胃黏膜时，因受胃酸及消化酶的腐蚀，使邻近的食管及肺组织发生炎症，甚至穿孔和出血，出现呕血、便血或脓胸。

2、胃重复畸形者

上腹部饱胀感，呕吐不含胆汁，右上腹肋缘下可扪及囊性肿块。

3、回肠重复畸形者

大的囊肿压迫肠道引起梗阻，腹部可扪及圆形或椭圆形、光滑的囊性肿块，有一定的活动度，囊腔内积液增多，囊内压力升高，可出现疼痛及压痛。肠壁肌层内小囊肿可导致肠套叠。有些重复畸形可使附着的肠段发生肠扭转致肠坏死。管状畸形与肠道相通者，因腔内积液可经肠道排出，故不易扪及肿块。当其内衬胃黏膜或胰腺组织时，可产生溃疡，出现呕血或便血，溃疡穿孔时出现腹膜炎症状。

4、结肠重复畸形者

临床症状较轻，压迫肠管时可发生低位肠梗阻症状，伴出血时呈鲜红色血便。常伴发重复输尿管、膀胱、阴道、尿道及直肠肛门畸形等。

5、直肠重复畸形者

早期即出现排便困难，排便时有肿块从直肠内脱出者，为直肠球状重复畸形的特征，直肠指诊于直肠后壁扪及囊性肿块。

并发症

实验室检查

诊断要点

急性肠梗阻或急性出血病例，术前诊断率仅20%～30%，多数于剖腹手术时获得确诊。腹部平片对诊断很少有帮助；胸部X线片见右后纵隔有肿块阴影时，尤其是合并胸椎畸形者应考虑食管重复畸形。腹部B超、核素扫描、MRI胰胆管成像、腹部CT有助于诊断。

鉴别诊断

1、肠系膜囊肿

无消化道压迫症状或出血症状，该病来源于先天性淋巴性畸形，肿块囊壁菲薄，无肌层，可与肠道互相分离，内容物为黄白色淋巴液。手术中应以鉴别，以便决定手术的方式。单纯的肠系膜囊肿可剥离切除，若重复畸形则应将附近肠管一并切除。

2、急性肠套叠

多发生于6个月左右的肥胖婴儿在夏秋季改变喂养习惯时易发生。常有阵发性哭闹、呕吐、果酱样大便、右下腹腊肠样包块四大典型改变，钡灌肠可见杯口状影。但消化道重复畸形发生于回盲部时，易致病理性肠套叠，临床上难以鉴别，该病可表现为慢性肠套叠或者复发性肠套叠，常需在手术中仔细检查才能鉴别。单纯的肠套叠可行保守治疗、空气或钡灌肠复位，而病理性肠套叠术中不能仅行手法复位，应该同时行肠切除吻合术。

3、回肠远端憩室

是卵黄管脐端闭合而回肠端遗留盲袋，可引起肠梗阻及消化道出血，术前与消化道重复畸形较难鉴别，但该病腹部不能触到明显肿块。手术中可鉴别本病盲袋在回肠远端的肠系膜对侧缘，而消化道重复畸形在肠系膜侧缘。

治疗

（一）治疗

由于消化道重复畸形有呼吸窘迫、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、穿孔等并发症，可危及生命，故一经确诊，均需手术治疗。术中应避免遗漏多发重复畸形。手术方法视畸形的解剖情况而不同：

1、食管重复畸形

与食管不相通又无粘连的食管重复畸形可行单纯重复畸形切除术。

2、胃重复畸形

一般可以完整切除；有时囊肿过大，可部分切除，剥离共同侧壁黏膜组织，或者行囊肿胃内引流。

3、十二指肠重复畸形

多数情况下完整切除不大可能。最好实行十二指肠切开术、囊肿部分切除和黏膜剥除术，或者二期手术；如十二指肠内引流不可能实行，可行Rou-en-Y引流至空肠，应该行胆管造影。

4、小肠重复畸形

重复肠管与其依附的正常肠管切除、肠管端-端吻合术。因为重复肠管与其附着肠管多系同一血管供应。完全性小肠重复畸形的患者，行部分切除、远端内引流。

5、结肠和直肠重复畸形

最好的方法是切除和原位吻合。直肠重复畸形可通过后矢状入路完整切除。长管状的结肠重复，一般在远端行内引流足够了。

6、胸腹部的联合重复畸形

需要完整切除，一般可以在胸腹部分别做切口进行切除，可以一期切除或二期切除，取决于患者情况。

（二）预后

消化道重复畸形预后均较好，病死率与畸形的部位、病历形态、年龄和有无合并其他严重畸形等因素有关，死亡主要发生与新生儿和严重并发症者，如穿孔和大出血。

日常护理

1、术前护理

（1）按儿外科术前护理要点进行护理。

（2）遵医嘱积极完善各项化验及检查。

（3）严密观察生命体征变化，必要时吸氧。

（4）建立静脉通路，遵医嘱静脉滴注抗生素及补液。

（5）遵医嘱行胃肠减压。

（6）遵医嘱静脉采血，做好输血准备。

（7）术前备皮。

（8）遵医嘱肌内注射术前针，嘱患儿卧床休息，勿下床活动。

（9）备好病历及影像资料，与手术室护士做好交接工作。

（10）备麻醉床及用物。

2、术后护理

（1）按全麻术后护理要点进行护理。

（2）按儿外科术后护理要点进行护理。

（3）禁饮食，持续胃肠减压，准确记录24小时出入量。

（4）做好口腔护理。

（5）观察患儿排气、排便情况，肠蠕动恢复后遵医嘱进饮食。

（6）观察患儿术后有无呕吐、腹痛、腹胀、肛门排气、排便情况，如有异常及时通知医师。

（7）保持伤口敷料清洁干燥。

（8）注意勤翻身，预防肺炎、压疮等并发症发生。

（9）遵医嘱补液和静脉营养支持，同时给予抗生素治疗。

（10）病情允许时鼓励患儿早期下床活动。

（11）健康教育

①合理安排作息时间，保证充足睡眠。

②鼓励早期下床活动。

③注意保暖，预防呼吸道感染。

④合理饮食，进食易消化高营养食物。禁食生冷、油炸、刺激性食品，忌暴饮暴食。

⑤如有呕吐、腹痛、腹胀、腹泻等情况，应及时来院就诊。

⑥1个月内避免剧烈运动。

⑦出现不适及时随诊。

防治措施