流行病学

狭颅畸形在新生儿中的发病率为0.3%～0.5%，这种畸形发育在患儿出生后6～12个月就可发现，在儿童6～7岁时表现更为明显。男性多于女性。

临床类型和分类

病因与发病机制

狭颅畸形的产生与胚胎期中胚层发育缺陷有关，有学者认为是某些基质缺乏或内分泌障碍所致，也有报道与佝偻病、产伤有关。Mathijssen等的研究结果显示狭颅畸形与骨缝膜性组织中有异位骨化中心有关。另外，也有大量资料证明，狭颅畸形与基因的异常有关，至少有3个基因组在不同的狭颅畸形中起着重要作用。

症状

1、头颅畸形

头颅的性质取决于受累颅缝的数目、部位与长度。

（1）矢状缝早闭：是最常见的一种单条颅缝早闭，占颅缝早闭症的50%～60%。此时，由于头颅侧向生长停止，而代偿性的向头颅前后方向生长，故头颅狭而长，呈长头畸形，又称舟状头。由于多数患儿矢状缝闭合自后部向前发展，故沿矢状缝由前向后扪诊，可触及骨嵴。另可发现前囟常已闭合。

（2）额缝早闭：占颅缝早闭病例5%～10%。额缝早闭会引起前额似三角形，故称三角头。从鼻到前额的上部，可摸到凸起的骨嵴，这个颅缝早闭会产生明显的中线凸起以及可发现眼眶侧面陷入和双眼距离缩短。

（3）单侧冠状缝早闭：占颅缝早闭症的10%～20%，产生前额、眼眶、鼻的严重畸形。受累一侧，前额变平眉弓凹陷，对侧前额代偿性隆起，这种不对称的畸形称为斜头畸形。

（4）双侧冠状缝早闭：占到颅缝早闭症的10%～20%，其也可作为某些综合征如Apert综合征或Crouzon综合征的一部分。它可以引起前额平坦、头颅前后径缩短、横径代偿性增大、颅顶高耸、眉弓陷入等，即形成短头畸形，一半是对称的。

（5）人字缝早闭：很少，占颅缝早闭症的3%～20%。也有双侧及单侧早闭者，前者表现为受累侧的后颅扁平，后者为整个后颅扁平，而颅顶生长增加。

（6）全部颅缝早闭：头颅的增长仅能向上方发展，形成尖头畸形，又称塔状头。

2、眼部症状

（1）眶顶部在发育过程中受畸形发育影响，眼眶变浅、狭窄而引起眼球突出，并使眼球移向外侧，成为分离性斜眼。

（2）全部颅缝早闭时，也可因眶板受压下陷，使眼眶变浅，眼球明显突出。

（3）患者常因合并颅内压升高而引起视神经盘水肿、视神经萎缩，从而视力减退、视野缺损甚至失明。

3、脑发育不全及颅内压增高征象

由于颅腔狭小，妨碍脑的发育，患儿表现为反应迟钝、智力低下或精神异常，有时可导致癫痫发作或其他神经症状。在所有颅缝早闭时，可出现明显的颅内压增高症状，患婴易躁动不安，年龄较大者，常有头痛、呕吐和视神经盘水肿。

4、其他症状

狭颅畸形常伴有身体其他部位的先天性畸形，如裂腭、裂唇、脊柱裂、面骨畸形和先天性心脏病等，并出现相应症状。此外，狭颅畸形常合并其他畸形而形成综合征，此处介绍最常见的Apert综合征及Crouzon综合征。

（1）Apert综合征：也叫尖头骈指（趾）畸形综合征，十分少见。此类患者异常的头颅外形是由于颅缝早闭所致，通常为短头畸形，也可以是尖头畸形，或阔头畸形。前额通常后移，眼眶十分浅，引起眼球突出，眼球通常向下及侧方旋转，增加双侧眼睛的距离及眼肌活动的不平衡。面中部内凹，发育不良严重，鼻子变厚成钩形。上颌表现为颧弓狭窄、咬合不良及牙齿挤压不整齐。上颌比下颌凹陷，下颌的牙齿突出到上齿前面。其他临床表现还有听力下降、语言障碍、痤疮及智力降低，大约70%的患者智商低于80。所有Apert综合征有独特的四肢畸形即多个骈指（趾），双侧手脚均可累及，可作为与其他综合征相鉴别的特性依据。

（2）Crouzon综合征：有4个基本特征：眼眶前突、上颌后移、上颌向下及缩颌。双侧冠状缝早闭最为常见，可见短头畸形或尖头畸形，双侧前额及眉弓后移，中面骨发育不全，眼眶变浅，双眼球突出。双侧眼距增大较Apert综合征少见，但眼球突出要更明显。鼻上颌后移在一定程度上会引起鼻气道的阻塞而用嘴呼吸。上颌的牙齿比下颌的牙齿要后退，并伴有Ⅲ类错颌。其他异常包括传导性听力下降、上腭V形倒转及暴露性角膜炎。

并发症

狭颅畸形的手术并发症有败血症、血肿、皮下积液和颅骨缺损等。术中如能仔细止血，仔细修补硬脑膜和术区反复冲洗，大多数并发症是可以避免的。

实验室检查

诊断要点

根据其特异的临床表现较易诊断。在查体时，触摸头的异常部位常可在颅缝融合区域扪及凸起的嵴。一旦怀疑颅缝早闭，应行头颅X片、CT确诊。

鉴别诊断

1、小头畸形

小头畸形系由胚胎病毒感染等引起脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍和脑功能障碍更加明显，但一般不伴有颅内压增高。

2、其他

需与颅骨炎性病变引起的斜头畸形、脑积水分流减压术后因颅骨重叠而出现的继发性头颅狭小畸形相鉴别。此病易与胎儿在出生时或出生后颅骨受伤所导致的颅骨畸形，以及婴儿因睡眠体位不良而引起的枕部扁平等颅骨畸形相混淆，做相关头颅影像学检查可鉴别。

治疗

（一）治疗

1、指征

（1）影响脑的生长发育。

（2）出现颅高压症状。

（3）外貌明显异常。

2、目的

（1）重建新的骨缝，使颅腔随着脑发育而扩大，以保证脑的正常发育。

（2）纠正或改善颅面畸形，减少患者的心理障碍。手术目标是建立一个正常的眉弓、前额及颅骨，使骨缝能随着脑的生长发育而以正常方式扩张。

3、手术时机

一般认为，婴儿期4～8个月内手术最佳。这个时段有以下优势：①骨十分柔顺，容易重新塑形；②这时候脑的发育很快，骨塑形有助于脑的发育；③骨缺损愈合快。早期手术矫正还能防止未被松解已融合的颅缝引起的进一步变形。但如果多条颅缝早闭并已经伴有明显颅高压征象，则应提前手术，否则将会影响患者的脑发育，产生后遗症。如1岁以后有颅高压症状和视力下降者，仍应手术治疗。但若2周岁后再手术，则效果将不显著。总之，只要患儿情况允许，应该早期诊断、尽早手术。

4、手术方法

（1）矢状缝早闭

①矢状缝再造术：显露颅骨，在中线两旁各切除2～3cm骨膜（前囟骨膜也应切除），再行颅骨钻孔，咬除闭合的矢状缝1cm宽，前、后两端需分别超过冠状缝和人字缝顶各1cm。切除颅骨后骨缘需用聚乙烯膜包裹。对于已开始行走的病儿，应做双侧矢旁颅骨切除，保留一条保护矢状窦的骨桥，以免儿童行走摔倒时损伤矢状窦。但双侧矢旁切骨术较费时，出血较多。

②整个头颅骨重新塑形：手术中，颅骨前方、后方及两个侧方都予取下，按照正常的轮廓塑形，前额处向后方略倾斜，枕骨则向前倾斜，将头颅前后径缩短。重塑的颅骨用钢丝或微钦板固定，在骨与骨之间留有一定的空隙，以避免生长受到限制。在侧方颅骨近颅底部位处，做成弧形以便有更多的颅骨向侧方凸出，增加头颅的横径。这种方法可靠并能立即改善头的形状。

（2）额缝早闭

切除三角形或弧形凸起的前额，塑成合适的形状，或去除此骨，从颅骨的其他部位取骨取代之。整块的眶上骨条被切下，抬高眶上外侧塑成正常的眉弓形状。用微钛板固定以维持纠正后的外形。

（3）冠状缝早闭

①冠状缝再造术：做发际后冠状切口，沿冠状缝切除4～6cm宽骨膜，并切除已闭合的冠状缝1cm宽。骨质切除不能太偏前，否则找不到其外侧端的鳞状缝。在冠状缝切除的外侧端（即蝶骨大翼的外侧部）向前做0.5cm宽的颅骨切除，至眶外侧缘上面，继而沿眶上缘向中线做0.5cm宽的颅骨切除，直至过中线，两侧均如此处理后，额骨即可向前扩张，纠正畸形。双侧外侧的额角咬钝，防止突于皮下。对有突眼的病例，眶上颅骨切除可改为经眶顶做颅骨切除，这样可使额骨和眶顶向前，以利眶窝扩大，增加整容效果。

②额骨重塑术：双侧冠状缝早闭时，取扩大的双侧冠状切口开颅，眶上骨条完全切下、塑形拉直，向前额处抬高；双侧额骨重塑；将重建的前额及眉弓用微钛板牢固地固定在鼻及眶侧壁。假如顶骨太高，则需行颅顶骨整形。对于单侧冠状缝早闭，也以扩大的双侧额叶冠状切口开颅，及双侧额骨重塑为宜，比单侧入路可以获得更对称的前额及眉弓。

（4）人字缝早闭

较轻微的病例，畸形能被头发覆盖，一般不需要手术。当颅骨扁平或不对称十分明显时，行人字缝再造术：自矢状缝后端至鳞状缝后端（双侧），各切除4～6cm宽骨膜，咬除闭合的人字缝1cm宽，在鳞状缝处，需注意乳突导静脉的处理，防止大出血。

（5）多颅缝早闭

①冠状缝和矢状缝早闭：取冠状切口和矢状切口，分二期手术。

②矢状缝和人字缝早闭：取矢状切口和后顶部耳至耳切口，分二期手术。

③其他组合型多数颅缝早闭：酌情选用上述切口，也分期手术。

④全颅缝早闭：取冠状缝切口和后顶部耳至耳切口，分二期手术。冠状缝切口时，处理冠状缝，以及矢状缝和鳞状缝的前半部，后顶部耳至耳切口时，处理人字缝以及矢状缝和鳞状缝的后半部。两切口间距离应较宽，防止皮肤坏死。

（6）Apert综合征

手术需要分步进行。第一步为治疗狭颅症，将整个颅顶骨整形，一般在4～6个月时进行此项手术。额眶部提高以增加颅内空间以及调整双眶之间的距离，头颅骨整形有助于矫正塔形头。如有脑积水可做脑室-腹腔分流术，于头颅整形之前进行。第二步为面中部的重建、整形，手术年龄为4～6岁，如有必要，可做整个面部及前额移前术，以矫正轻度的眼距增大或眼眶的侧方旋转，以及增宽上颌；对轻微畸形病例可以做颅外LeFortⅢ移前术。重建的最后一个步骤是采用上颌骨/下颌骨的骨切开术来彻底矫正牙齿的异常，这些手术通常在出齐恒牙后及面部完全发育后进行。额外的手术，如鼻整形术、生殖器整形术及眼睑手术，也在此期进行。手指的分离手术通常在出生后第一年开始，3～4岁时完成。

（7）Crouzon综合征

第一步治疗颅缝早闭和第二步行中面部的移前术与Apert综合征相似；最后处理Ⅲ度牙齿的咬合不全，LeFortⅠ型骨切开术通常用于矫正牙齿排列不齐，并结合畸齿矫正术，这些手术通常在面部完全发育以后进行，可结合做颏形成术（下巴缩小及移前）。另外如鼻整形术等，如需要也在此时进行。

5、术中、术后注意事项

（1）为防止术后骨沟迅速愈合，颅骨切除需达1cm宽，同时需于骨沟两侧各切除2～3cm骨膜。另外，在颅骨的切缘，还需涂一层聚乙烯薄膜。

（2）少数患儿，特别是多颅缝早闭患儿，在行颅缝再造术后，可因内、外骨膜的成骨作用，致使骨沟重新愈合。若引起颅内压增高时，需再次手术。

（二）预后

本手术死亡率低。手术治疗对脑功能的影响不能估计，一般认为，1岁以前手术，智力恢复良好。就整容效果而言，在出生后1周内即手术者，效果最好；各型颅缝早闭中，矢状缝早闭的手术效果最好。

日常护理

1、术前护理

（1）执行小儿外科一般护理常规。

（2）执行儿外科一般护理常规。

（3）观察患儿神志、瞳孔、头围大小等情况，观察有无头痛、恶心、呕吐，前囟及四肢肌张力改变等颅内压增高的表现。

（4）向患儿家长介绍治疗原则及各项操作目的、意义，取得家长合作。

（5）完善术前准备工作。

2、术后护理

（1）执行小儿外科术后护理常规。

（2）麻醉清醒前去枕平卧，头偏向一侧，清醒后抬高床头15°～30°，以利颅内静脉回流，每2～3小时更换体位一次，动作轻柔。

（3）保持呼吸道通畅，防止因呼吸不畅而使颅内压更加增高，给予氧气吸入有助于降低颅内压。清醒病人要指导进行有效咳嗽，以免剧烈咳嗽加重头痛。

（4）饮食：病情平稳者，术后一日进流质饮食，然后半流质饮食，逐渐过渡到普通饮食。昏迷、吞咽困难及进食呛咳者，术后应暂禁饮食，然后根据医嘱行鼻饲饮食。无论何种类型饮食，护士需及时评估患儿的进食情况，判断是否符合患儿的营养需求。

（5）严密观察患儿神志、瞳孔、生命体征变化，注意肢体活动情况以及有无抽搐等，如有异常病情变化，及时通知医师处理。

（6）注意并发症的观察：术后因脑水肿或继发的颅内出血，可引起颅内压增高而发生脑疝。密切观察意识、瞳孔的变化，若患者烦躁不安，意识障碍的程度加深，瞳孔反射的灵敏度降低或散大，血压升高，呼吸深而慢，脉搏洪大有力等，应及时通知医生进行处理。颅内压增高引起呕吐，除行脱水疗法及补充营养外，还应注意有无水、电解质紊乱。

3、出院指导

（1）要注意休息，加强营养，增强机体的抵抗力，避免受凉，以免引起咳嗽。

（2）要注意头部皮肤的清洁与干燥。

（3）按时复查，出院后1个月、3个月、6个月及1年门诊随访。

（4）定期进行神经心理测试，了解患儿的学习和记忆能力、人格特征、智力水平等，并适时地进行临床心理咨询与治疗，可改善患儿的心理状态，增强患儿的社会适应能力。

防治措施