流行病学

先天性肾病综合征芬兰型多发于芬兰，其发病率1.0/万～1.2/万新生儿，其他国家包括我国亦有此病报道。

临床类型和分类

先天性肾病综合征通常分为两大类。①原发性：包括芬兰型肾病综合征、法国型肾病综合征、微小病变、局灶节段性硬化。②继发性：可继发于甲髌综合征、Denys-Drash综合征或因新生儿感染等。遗传性是CNS的主体，依据是否伴有其他系统疾病，可将其分为非综合征型或单发型和综合征型。

病因与发病机制

遗传性CNS的发病机制目前较为明确，主要是由构成肾小球滤过屏障的重要分子基因突变或调节这些基因的转录因子突变引起。已报道的常见的CNS致病基因有NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2、PLCE1和COQ2。

症状

多数患儿生后3个月已表现出典型的肾病综合征：大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症和水肿，其中大量蛋白尿为最突出和特征性表现。芬兰型肾病综合征患儿常有早产史或胎儿窘迫史，常见臀位，大胎盘（胎盘重量>胎儿体重的25%）。部分患儿可有特殊面容、塌鼻梁等。

并发症

实验室检查

1、尿常规

除大量蛋白尿外，常有显微镜下血尿。可见轻度氨基酸尿和糖尿。

2、血液检查

血浆蛋白降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。

3、肿瘤标志物检查

母血和羊水中甲胎蛋白阳性。

诊断要点

诊断本病主要依据阳性家族史、大量蛋白尿、巨大胎盘，出生6个月内肾功能正常，必要时应行肾穿刺活体组织检查。根据有无肾外症状，考虑单发型或综合征型CNS，再根据表型与基因型的关系进行相关基因的检测。

鉴别诊断

1、遗传性肾病综合征与继发性先天性肾病综合征鉴别

（1）先天性梅毒伴肾病综合征：发生在生后1～2个月。青霉素治疗时先天性梅毒及肾病均有效，不宜用激素治疗。

（2）伴有生殖器畸形的肾病综合征：Denys-Drash综合征、Frasier综合征等。

（3）肾胚胎瘤及肾静脉栓塞。

2、芬兰型与其他原发性先天性肾病综合征鉴别

（1）法国型：在出生后至1岁以内发病，有典型的肾病综合征表现。肾活检病理表现为弥漫系膜硬化。治疗无效，常在1～3年内发展为肾衰竭而死亡。

（2）微小病变型和局灶节段硬化型：起病在1岁以内，但常见于后半年，偶有3个月以内起病者。对肾上腺皮质激素和免疫抑制药治疗敏感。

治疗

（一）治疗

该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行肾移植。

1、减轻水肿

主要应限盐和使用利尿药。对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者，可输注无盐人血白蛋白。

2、维持营养

给高热量及足够蛋白质的饮食。

3、防治感染

感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性使用抗生素。必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂。

4、防治并发症

治疗继发性甲状腺功能低下，有高凝者给双嘧达莫、小量阿司匹林或加用华法林治疗，可预防和治疗栓塞等合并症。一般病儿血压正常，后期血压增高者给予常规降压治疗。

5、其他

近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制药（ACEI），也有报告伴用吲哚美辛，可减轻其蛋白尿者。

6、肾移植

肾移植是惟一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术（终止蛋白尿），靠透析维持生命等待移植。

（二）预后

本病预后差，如不能及时行肾透析或肾移植则病死率高。

日常护理

1、预防感染，此类患儿免疫能力低下，应与感染性疾病患儿分室收治，减少探视，以免交叉感染。

2、注意皮肤护理，保持皮肤清洁干燥，避免擦伤和受压，定时翻身。被褥松软洁净。臀部及四肢可垫上橡皮垫或棉圈，阴囊水肿时可用纱布托起。换尿布及做护理时动作轻柔，以免擦伤患儿皮肤导致感染。

3、严重水肿者尽量避免肌肉注射药物，因严重水肿常致药物潴留、吸收不良或注射后针孔药液外渗，导致局部潮湿、糜烂或感染。必须肌肉注射时，注意严格消毒，注射后按压时间适当延长，以防药液外渗。一旦发生药液外渗，立即用25%的硫酸镁湿敷，以防组织坏死。

4、保证热量供给，采取多次少量哺喂方式，不能吞咽者可经鼻饲或静脉高营养。

5、观察水肿变化，记录24小时出入量，每次换尿布时均需将尿布称重后换算成毫升数，每日记录腹围、体重。及时留取尿标本送检。为新生儿留取尿标本前须先清洁会阴部，以减少收集标本时尿道部位的微生物数量。

6、做好健康教育，热情向患儿家长讲述疾病知识，使之认识到疾病治疗的复杂性及面临的困难。正确面对疾病的预后。

7、做透析治疗者按照透析护理。

8、肾移植者按照肾移植术前、术后护理常规。

防治措施

对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。