流行病学

本病大多发生在青春期，占74%～88%，女性发病高于男性2～3倍。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

原发性者儿童较少见，多在10岁后发病，甲状旁腺腺瘤占90%左右，少数为甲状旁腺增生和甲状旁腺癌。部分病例有家族史，为常染色体显性遗传，新生儿、儿童、成年人均可发病。尚有常染色体隐性遗传，多见于婴儿，出生后即可发病。母亲长期甲状旁腺功能减低伴低钙血症，新生儿有暂时性甲状旁腺功能亢进表现。

（二）发病机制

甲状旁腺分泌PTH过多，PTH与骨和肾脏的细胞表面受体结合，骨钙溶解，释放入血，肾小管回吸收钙的能力增强，并增加肾脏1，25-（OH）₂-D₃合成，后者作用于肠道增加钙的吸收，导致血钙升高，尿钙增加。PTH强烈抑制磷在近端和远端肾小管的重吸收，尿磷排出增多，血磷下降。临床上表现为高血钙、高尿钙、低血磷和高尿磷。PTH过多，加速骨吸收和破坏，长期进展可发生纤维囊性骨炎。骨骼改变以骨吸收增加为主，也可呈现骨质疏松或同时有佝偻病或骨软化。

症状

主要包括高血钙、骨骼病变及泌尿系统病变等。

1、高血钙症状

表现为淡漠、嗜睡、易疲劳、肌张力降低、肌无力，食欲缺乏、恶心、呕吐、腹胀腹痛、便秘、反酸等。

2、骨骼病变

广泛的骨关节疼痛，可活动受限。严重者骨畸形。

3、泌尿系统症状

尿钙、尿磷排出增加可出现渗透性利尿，继而多饮。可发生反复泌尿系结石，表现为肾绞痛、血尿等。

4、高血钙＞6mmol/L（＞15mg/dl）

可引起甲状旁腺危象，进行性少尿，氮质血症，意识不清及昏迷。婴儿可发生肢体发育和智能障碍，惊厥和失明。

并发症

可并发顽固性便秘、多饮多尿，精神异常，甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限；可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折；发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐，谵妄、昏迷，心脏传导阻滞，肾功能衰竭，脱水、电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染等。

实验室检查

1、血清总钙、血清游离钙检测

增高，血磷减低，血清碱性磷酸酶升高。

2、血PTH检测

血PTH增高。

诊断要点

高血钙、高尿钙、低血磷和高尿磷，PTH升高，可诊断本病。

鉴别诊断

1、特发性高钙血症

常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2、家族性低尿钙高血钙症

为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3、维生素A、D中毒

长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万～10万U即可在短时间内引起中毒。

4、恶性肿瘤

如肝癌、肾癌、肺癌等，肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5、其他

如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

治疗

手术切除腺瘤，对4个甲状旁腺均应进行检查。如为新生儿甲状旁腺增生有严重的高钙血症时应将腺体完全切除。90%甲旁亢患者可因手术切除病变的甲状旁腺而有效地缓解症状，降低血钙及PTH水平。术后可出现低钙血症。应补钙数日，以后逐渐正常，维持高钙和磷饮食数月。高血钙危象时输入足够的生理盐水同时用呋塞米每次1～2mg/kg促进尿中排出钙，利尿的同时应维持电解质的平衡，并适当补充镁和磷。

日常护理

1、心理护理

患者发病年龄普遍较小，家属往往由于担心患儿病情会产生焦虑不安、恐惧害怕等不良情绪，家属应该保持平和稳定的情绪，精神放松，不过度紧张，积极配合医生的治疗。患儿由于出现恶心、呕吐等症状同样会有恐惧害怕等不良情绪，家属应该加强与患者的沟通，在与患者沟通过程中应表现出富有爱心、保持热情，耐心、细心倾听患者的主诉或困惑，尽自己所能帮助患者解决实际问题，减轻患者对疾病未知的焦虑，安抚患者的情绪，多陪伴患者。

2、用药护理

患者家属应谨遵医嘱给患儿按时按量用药，不可滥用药物，以免引发不良后果。

3、饮食护理

患者日常饮食要营养均衡丰富，年龄较小的患儿不可挑食，以保证生长发育及日常活动所需。建议高钙低磷食物，如水果、蔬菜、牛奶、豆制品、虾皮、芝麻等，并给适量维生素D，以帮助钙的吸收。限制含磷高的饮食如乳品、蛋类等，以免抑制钙的吸收。

4、生活管理

日常生活中要养成良好的作息习惯，劳逸结合，避免过度劳累。恢复期应配合适当体育活动，促进骨钙化和肌力的恢复，告知患者生活中应避免用力过度发生骨折。

5、复诊须知

患者遵医嘱复诊，复查血钙、影像学等有关项目。复诊时携带相关的病历资料。

防治措施

原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤（90%）所引起，较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以给以早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。