鼻根部脑膨出（nasofrontalencephalocele）是一种脑膜和脑经先天性的鼻根部颅骨缺损处膨出颅外形成畸形包块的先天性显性颅裂，可分为鼻额型、鼻筛型和鼻眶型，表现为在眉间、鼻根部和眶部有一个或两个（两侧）包块，可引起面部畸形，如鼻根扁宽、眶距增宽，有时眼睑呈三角形，双眼挤向外侧，严重时双眼闭合不全。一般无神经系统症状。

流行病学

脑膨出发病率具有明显的地域性，欧洲人的发病率较低，约为每10000例成活新生儿中有1例。非洲和南亚为高发区，据泰国Suwanwela报道，其发病率为泰国总人口的1∶5000～1∶4000。发生部位方面，在欧洲80%～90%的脑膨出位于枕后区，而亚洲与非洲多位于颅腔的前部。出生即可发现，发病率男性高于女性。

临床类型和分类

鼻根部脑膨出分鼻额型、鼻筛型和鼻眶型三类。有共同的颅骨缺损内口，位于鸡冠前的额、筛骨间，或在中线部，或一侧，或两侧。但从面部看，膨出囊位置是各不相同的：鼻额型位于眉间或鼻根部；鼻筛型较鼻额型低，并伸向双眦，形成双叶状；鼻眶型在单侧或双侧眼眶的前下方，使眼球移向外上方。膨出的脑组织常涉及额叶和嗅觉结构，严重者囊内含有双侧额叶和大脑镰。伴有脑积水者占10%～20%，也可伴有胼胝体发育不良，小脑回等脑畸形。

病因与发病机制

（一）病因

产生神经管闭合畸形的因素较多。其中，目前公认的是妊娠期叶酸摄入量不足。

（二）发病机制

胚胎学研究指出，人类胚胎发育第4～6周时原始神经管闭合。如果原始神经管头端闭合不全，则可影响颅骨、脑膜及脑的发育，发生各种类型的脑膨出。大脑或小脑皮质都是在神经管闭合期以后发育形成的，脑膨出与神经管表面间充质组织的发育异常相关。胚胎第8～12周时，间充质组织发育障碍造成局部颅骨缺失，颅内容物疝出。大多数膨出物内有成熟的大脑和小脑组织。

症状

在眉间、鼻根部和眶部有一个或两个(两侧)包块，通常有皮肤覆盖。膨出包块逐渐增大，可引起面部畸形，如鼻根扁宽、眶距增宽，有时眼睑呈三角形，双眼挤向外侧，严重时，双眼闭合不全。如膨出囊自眼眶后方膨出时，可使患侧眼眶扩大、眼球突出。压迫鼻腔时，可引起呼吸困难和泪囊炎。有时膨出囊突入鼻腔，可形如鼻息肉。

一般无神经系统症状。有时有嗅觉丧失，若膨出囊突入眶内者，可引起Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ和Ⅴ第一支等脑神经损害的症状。

并发症

1、对合并严重脑积水的患儿，首先实施脑脊液分流手术，再处理膨出物。这样可以减低术中和术后的颅内压。

2、颅前部脑膨出常合并唇腭裂、鼻尖部畸形、小眼畸形等颅脑先天性病变。可请五官科医师会诊，一同手术处理。然而，由于小儿对长时间手术的耐受性较差，可以考虑分期手术治疗。

实验室检查

1、血浆甲胎蛋白（AFP）水平检测

在怀孕14～21周后，检测母体AFP水平可以提示发生神经管畸形的风险大小。然而，胎儿多种发育畸形都可使母体血浆AFP升高，如食管闭锁、十二指肠闭锁和多囊肾等。羊膜腔穿刺直接检测羊水中AFP的水平，比母体血浆AFP检测敏感度更高。然而，该项检测指标具有较高的假阳性率。

2、胆碱酯酶水平检测

胎儿发生神经管畸形时，胆碱酯酶可通过脑脊液漏进入羊水中。因此，检测羊水中胆碱酯酶水平有助于提高诊断特异性。

诊断要点

产科超声检查：

脑膨出的产前诊断一般依赖于产科超声检查。有经验的超声科医师使用高分辨率超声仪器可以发现大部分颅脑发育畸形。同时对全身其他系统发育畸形，如心脏、泌尿生殖系统变异，也可做出较为准确的诊断。怀疑脑膨出时，可进一步MRI检查，查明病变的细节。

将羊膜腔穿刺检验与产科超声检查相结合，可以作出正确的诊断。

鉴别诊断

治疗

（一）治疗

手术宜早，以减轻面部畸形，减少双眼视力和脑组织的损害。手术时，取冠状切口，双额骨瓣，于额底横行，剪开硬膜，自硬膜内探查膨出囊，不应在硬脑膜外使硬脑膜与前颅底骨缺损周缘的骨结构分离，否则会撕破硬脑膜，增加术后脑脊液漏的危险。如果囊颈宽，疝出的脑组织有功能的话，应将其纳回颅内。多数情况下，骨缺损小，膨出囊内脑组织无功能，此时宜在囊颈内割断之，用颞肌筋膜或大脑镰瓣严密修补缝合硬脑膜缺损，并用纤维蛋白胶粘封。膨出囊的颅外部分，一般不需处理，日后会皱缩至不需再次手术切除；如果颅外膨出包块大，且引起呼吸梗阻的话，需分块切除囊内容物，但应细心，不能弄破颅外膨出囊，以免引起术后脑脊液漏。对于小的颅骨缺损，用纤维组织充填即可；对于大的缺损，需用颞区自体颅骨或用钛网修复、固定，以支持修复的硬脑膜，防止脑膨出复发。面部畸形明显的，以后做颅面整形术。

（二）预后

一般认为，颅前部脑膨出患儿的生存率和神经功能保留的概率都高于颅后部脑膨出者。手术死亡率与病例选择的关系较大。另外，在不同级别的医疗机构，手术并发症的发生率和手术死亡率也有很大差别。因此，对于预计术后神经功能损伤较大，或合并全身其他系统严重畸形的患儿，应慎重选择手术治疗。颅前部脑膨出患儿的神经功能预后大多良好，但往往遗留较为严重的颌面部畸形。

日常护理

1、心理护理

患者常因疾病引起的面部畸形，导致出现自卑、抑郁等不良情绪，家属要关注患者的心理变化，及时给予患者安慰和关心，缓解不良情绪，鼓励患者正确面对疾病。患者也可通过多与医生进行交流，了解疾病的治疗方法，树立治疗信心，积极配合治疗。

2、饮食护理

合理膳食，清淡饮食，给予患者高热量、高蛋白、高维生素的易消化食物，多吃新鲜水果蔬菜，少吃生冷、辛辣刺激性食物，禁烟酒，有助于增强机体抵抗力，保持大便通畅。

3、生活管理

（1）营造舒适、安静、放松的生活环境，定期开窗通风，保持室内适宜的温、湿度，有助于患者放松心情；

（2）注意个人卫生，严禁用手挖鼻孔，防止鼻腔感染性疾病的发生；

（3）规律作息，不熬夜，保证充足睡眠，养成良好生活习惯；

（4）注意气候变化，随时增减衣服，避免受凉感冒；

（5）适当增加体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抵抗力；

（6）手术患者术后注意切口卫生，遵循医嘱进行定期消毒、换药，避免出现感染等情况。

4、病情监测

观察患者术后切口愈合情况，有无红肿、化脓等异常表现发生，治疗面部畸形效果是否满意。若发生异常情况，要及时告知医生并进行相关治疗，防止不良情况发生。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期复查，如有不适及时就医诊治。

防治措施

为了预防发育畸形，建议孕妇常规服用叶酸。