流行病学

CHRRPE多发于男性，多发生于儿童及青少年期。

临床类型和分类

病因与发病机制

本病病因不明。CHRRPE为先天性或者发育性，有些患者伴有其他眼部发育性疾病。

症状

1、临床症状

CHRRPE多单眼发病，多因视力减退发生的弱视或斜视而就诊。

2、眼底表现

病变可发生于视网膜任何部位。位于眼底后极部的病灶多累及视盘及黄斑区，可自视盘延伸至视网膜中周部。眼底特征性表现为后极部有轻度隆起、边界不清的胶质病变，深面有轻微的色素沉着，病变内视网膜血管扭曲，表面视网膜有半透明的膜样组织增生。

并发症

患者眼底可合并其他先天异常，如先天性视盘小凹等，或全身有其他器官的错构瘤，如多发性神经纤维瘤病、鳃眼面综合征等。

实验室检查

诊断要点

根据典型症状、眼底表现结合眼底荧光素血管造影、光学相干断层扫描、B超、病理学检查可明确诊断。

鉴别诊断

1、当CHRRPE病变含色素较多时，需与脉络膜恶性黑色素瘤、脉络膜痣、视盘黑色素细胞瘤和先天性视网膜色素上皮肥大等以色素上皮增殖为主的疾病相鉴别。

2、当CHRRPE病变含色素较少时，应与视网膜前膜、视网膜母细胞瘤、后极部炎症性视网膜病例及由炎症引起的脉络膜视网膜増生性瘢痕表现为主的病变相鉴别。

鉴别的主要依据是眼底表现及FFA、OCT、B超扫描等辅助检查。

治疗

（一）治疗

1、CHRRPE为一良性肿瘤病变，临床上一般无特殊的治疗方法，对患者应进行长期随访观察。

2、病变如果位于黄斑区，可造成患者视力严重下降。少数患者可引起并发症，如视网膜前膜、视网膜新生血管或者黄斑裂孔等。有报道应用玻璃体手术来剥除视网膜前膜，但对手术效果的报道并不一致，另因本病常累及全层视网膜，手术难度较大，可能在剥膜过程中对视网膜造成严重的损伤，因此对手术干预仍存在争议。

（二）预后

OCT对判断手术预后有重要意义，如果视网膜结构完整，则剥除前膜后视力好转；若视网膜变厚且结构已完全紊乱，则患者视力预后较差。

日常护理

按医嘱用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。合理膳食、忌烟酒。规律作息，注意休息；室内多通风换气，保持温度适宜；避免着凉，预防感冒。视网膜及视网膜色素上皮联合性错构瘤是良性肿瘤病变，临床上一般无特殊的治疗方法，患者应进行长期定期复诊观察，不适随诊。

防治措施