流行病学

先天性肺动静脉瘘女性的发病率为男性的2倍，属常染色体显性遗传。

临床类型和分类

PAVFs可分两型，即囊型和弥漫型。80%～90%的PAVFs属于单纯型。95%的PAVFs由肺动脉供血。

1、囊型

是指瘘口形成团状血管瘤囊，分为单纯型和复杂型。

（1）单纯型：为1支供血的肺动脉与1支引流的肺静脉直接沟通，瘤囊无分隔。

（2）复杂型：为2支以上的供血动脉与引流肺静脉直接沟通，瘤囊有分隔。

2、弥漫型

指动静脉之间多数细小的瘘管相连，无瘤囊形成。

病因与发病机制

在胚胎发育过程中，胚芽周围的静脉丛（即后腮丛）与第6对动脉弓衍生出来的肺动脉支相吻合，形成血管床。随着胚胎的发育，此处的血管床出现血管间隔，形成肺毛细血管，将原始的动静脉丛分隔开，形成正常的肺动脉-肺毛细血管-肺静脉系统。一旦血管间隔形成岀现障碍，肺动脉分支不经毛细血管网，直接与肺静脉分支相通，即形成先天性肺动静脉瘘。

症状

10%左右的患者在婴幼儿期出现症状，而大多数均在成年以后出现症状，部分患者（13%～55%）亦可无任何症状，通过常规胸部X线检查而发现。

最早出现的症状为呼吸困难。其他主要临床症状包括咯血、胸痛、栓塞等。约25%病例出现神经系统症状，如抽搐、语言障碍、复视、暂时性麻木（因红细胞增多、低氧血症、血管栓塞、脑脓肿等引起）。病史较长、分流量大的病人可出现劳力性呼吸困难、发绀、杵状指典型的三联征，少数情况会出现血管破裂引起的血胸，危及生命。

30%的病人有黏膜毛细血管扩张。50%左右的病人可在胸部听到连续或收缩期的血管杂音。

并发症

实验室检查

1、血常规检查

慢性缺氧者红细胞增多。

2、动脉血气分析

严重病例表现低氧血症，动脉血氧分压（PaO₂）和动脉血氧饱和度（SaO₂）降低，但动脉血二氧化碳分压（PaCO₂）不增高。吸氧难以纠正低氧血症。

诊断要点

HHT患者及家庭为重点筛查对象，首选胸部X线检查或者吸入纯氧实验做筛查手段，最后确诊需经胸部CT或者肺动脉造影检查。

鉴别诊断

1、孤立病灶的鉴别

需与肺结核球、炎性假瘤、支气管腺瘤、肺癌、间皮瘤、横膈疝等相鉴别。

2、多发病灶的鉴别

需与转移癌鉴别，如肾癌、绒癌等。

3、片状阴影的鉴别

需与支气管扩张合并肺部感染相鉴别。

4、其他

需排除先天性心脏病、肺动脉高压、胸壁肿瘤、高铁血红蛋白血症、硫化血红蛋白血症及肝硬化等。

治疗

（一）治疗

对于所有供血动脉大于3mm的PAVFs都应治疗。目前治疗手段主要是外科手术、介入治疗。外科手术是根治性的治疗措施，可纠正肺内分流，改善血液供应，并可防止出现栓塞等并发症，预后较好。但伴发肺动脉高压或出血性毛细血管扩张症的病人需谨慎考虑。

经导管栓塞（TCE）可阻塞瘘管，减少血液分流，安全有效，有取代外科手术的趋势。栓塞的主要材料为弹簧球囊或聚乙烯/硅胶小球。

PAVFs治疗后应定期随访，一般于治疗间隔3～6个月随访1次，一年后可间隔12个月1次，连续随访不少于4年。

（二）预后

本病是一种进行性病变，易并发血栓、感染、血胸、大咯血、脓胸等，严重者可致死亡。

日常护理

1、术前观察及护理要点

（1）严密监测生命体征，特别是氧饱和度、氧分压、二氧化碳分压等，必要时给予鼻导管或面罩吸氧，严重者可给予呼吸机辅助呼吸。

（2）绝对卧床休息，避免剧烈活动，避免用力，以防增加腹压影响静脉回流。

（3）发热、咳嗽时积极给予相应的对症处理。

（4）合并有心力衰竭症状者可调整为半坐位或坐位，必要时予以应用利尿药。

2、术后观察及护理要点

（1）术后观察患者呼吸、脉搏、血压、心率变化，直至病情平稳。

（2）保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，或给予化痰药物，改善呼吸状况。

（3）术后穿刺部位纱布包扎，加压压迫6～8h以止血，平卧24h，制动术侧肢体。密切观察局部有无出血情况，给予皮肤护理。

（4）术后24h，去除穿刺处绷带，观察穿刺点已结痂、无出血后鼓励并协助患者适量活动，逐渐增加活动量。

3、并发症的观察与护理

（1）肺不张：主要因术后咳嗽无力，支气管内分泌物及小的凝血块排出不畅，引起支气管堵塞，患者感觉气短或憋气，听诊肺部局部呼吸音弱或消失，气管可偏向患侧，床旁胸部X线摄片可确诊。术后应经常鼓励和协助患者做有效咳嗽、排痰，如痰液不易咳出，可用沐舒坦雾化吸入，每日2次。

（2）咯血：肺动静脉瘘有时会发生咯血，多因毛细血管扩张性病变位于支气管黏膜的病损或肺动静脉瘘的破裂而引起，可给予止血药物，避免过度活动。

（3）胸痛：肺动静脉瘘发生胸痛可能因病变破裂出血处位于肺脏层胸膜下或血胸所致，术后可能是由于栓塞肺动脉导致肺叶炎性渗出所致。

（4）呼吸功能不全：术后因肺分泌物多，咳痰不畅或肺部出现炎症而引起呼吸功能不全。

4、出院指导

避免过度劳累，适量活动，如出现心慌气短、头晕、胸痛等症状及时就医。定期到院检查，包括心脏功能、氧合功能等。

防治措施