流行病学

发病率约为1/10000，男女均可发病，女性多于男性。

临床类型和分类

分为三种类型：

1、Ⅰ类

透明隔部分发育不全，同时伴有脑裂性空洞脑、胼胝体发育不全，侧脑室及视觉通路未见异常。

2、Ⅱ类

透明隔缺如，不伴脑裂性空洞脑，常有脑白质广泛受累，脑室系统扩张并贯通。

3、Ⅲ类

脑皮质发育不良、变薄，同时具有Ⅰ类和Ⅱ类部分特征，临床表现较为严重，常患中枢性瘫痪和发育延迟等。

病因与发病机制

目前病因不明，常发生于第一胎，可能与母亲吸毒、服用甲奎宁酊、抗癫痫药物、妊娠早期出血、妊娠早期患糖尿病、严重酒精中毒、染色体异常及宫内巨细胞病毒感染等因素有关，也可能是多种因素共同作用的结果。

症状

视-隔发育不全患儿因多系统受累，临床表现多种多样。眼部症状可表现为严重视力损伤或盲、眼球震颤、斜视，有些罕见病例也可表现为眼发育缺陷，如无眼症和小眼症。其他系统可表现为癫痫、黄疸、身材矮小、智力发育落后、流涎、脑瘫、运动障碍等。有些患儿因垂体功能障碍引起内分泌功能失调，出现下丘脑-垂体轴分泌的相关激素缺乏，如生长激素、肾上腺皮质激素和甲状腺激素等，甚至因低血糖、高血钠、糖尿病尿崩症而继发死亡。

并发症

实验室检查

诊断要点

诊断的关键是明确视神经发育不良，MRI对该病的诊断价值高于CT，但神经影像学检查的阳性率仅为50%，对于轻度视神经发育不良很难判断，需结合眼科检查。

鉴别诊断

鉴别诊断主要与单纯的透明隔囊肿、透明隔间腔形成及后天性视神经萎缩相鉴别。透明隔囊肿、透明隔间腔形成虽然存在透明隔异常，但结构仍保持完整；后天性视神经萎缩为单纯性视神经萎缩，一般仅累及单侧，不伴其他颅内畸形。

治疗

认识和了解视-隔发育不全的临床特征是正确诊断和治疗的基础，确诊的患儿需要进行多科诊治和长期随访。眼科治疗主要通过矫正视力及康复训练，促进视功能的发育。对于垂体相关激素不足引起的全身异常，采用优化激素替代治疗方案。密切监测生长过程中出现的不典型特征，如孤独症、肥胖等。

日常护理

1、定期带患者做视力的检查。

2、多与患者沟通，使患者保持心情愉快，避免造成性格孤僻。

3、平时注意休息，养成良好的作息时间，注意劳逸结合。

防治措施