海绵肾（medullaryspongekidney，MSK）又称髓质海绵肾，是一种较常见的先天性肾发育异常，发生率为1/20000～1/5000。肾功能一般无影响。部分患者在40～50岁时因出现肾结石、尿路感染等而被诊断。该病男性多见，受累肾脏外观并不完全像海绵，由于习惯问题仍沿用至今，更准确的名称应是盏前小管扩张或集合管囊性扩张，但未被广泛接受。

流行病学

海绵肾在临床上较少见，其发病率约为1/20000～1/5000，男女比例约（2～2.5）:1。

临床类型和分类

病因与发病机制

病因与发病机制还不十分清楚，认为有以下几种可能。

1、先天发育

是由于肾源性胚基与输尿管芽胚异常连接所致。

2、尿酸盐沉淀学说

在胎儿期尿酸盐沉积在肾小管引起集合管扩张。

3、与遗传有关

有学者认为MSK是一种家族性常染色体显性遗传病，有家族倾向。

症状

大多无症状，往往至成人时偶然发现。

1、临床上主要表现为反复血尿、尿路感染及肾结石，可引起肾绞痛。

2、肾浓缩功能及酸化功能有轻度损害。可有不完全性肾小管酸中毒表现。

3、尿钙排泄增多常导致继发性甲状旁腺功能亢进。

4、约25%的海绵肾患者有偏身肥大。

并发症

1、肾钙质沉着和肾结石

肾钙质沉着在MSK患者中很常见，约50%有肾实质钙化。结石多为双肾多发，结石成分与普通泌尿系结石相似，80%为含钙小结石，常为磷酸钙和草酸钙。结石可引起相关临床表现（如血尿、腰痛等），亦可无明显症状，而是在体检中偶然发现。

2、肾小管功能受损

MSK与肾小管许多功能的受损有关，如尿浓缩功能障碍、部分或完全性远端肾小管酸中毒、低枸橼酸尿等。近80%MSK患者有尿酸化功能下降。肾小管酸化功能改变，可能与囊性变的远端小管泌氢障碍相关。

3、其他先天性疾病

有报道，25%MSK伴发偏身肥大，而偏身肥大中10%伴MSK；其他如先天性幽门狭窄、Marfan综合征、Ehlers-Danlors综合征、ADPKD、Caroli病、马蹄肾、Beckwith-Wiede-mann综合征等。

本病无特殊根治方法，重在预防并发症。因此，应增加定期随访的频率，积极妥善处理各种并发症，防止反复出现的感染、结石等并发症加速肾功能恶化。

实验室检查

可出现肾浓缩功能及酸化功能轻度损害。可有不完全性肾小管性酸中毒表现。

诊断要点

诊断主要依赖影像学检查，患者出现反复血尿、尿路感染及肾结石，可以明确诊断。

鉴别诊断

1、肾钙质沉着

可见于多种疾病，如原发性肾小管酸中毒、甲状旁腺功能亢进、维生素D过多症、慢性肾小球肾炎等，表现为肾集合管及其周围弥漫性钙盐沉积，钙化可累及肾皮质。

2、肾结核

坏死空洞和钙化不只局限于肾乳头，其边缘不规则，多为一侧肾盏局限性虫蚀样破坏，且有肾盏颈部狭窄和不规则点状、壳状钙化等其他结核征像。结合病史及实验室检查不难区别。

3、肾结石

双侧发病者常有反复发作的结石病史，多发性结石常伴有尿路梗阻及肾盂肾盏积水，结石直径也较大。而MSK结石小，长径很少超过0.5cm，位于肾乳头区，位置较固定，尿路造影可见结石位于肾盏以外，肾集合管有囊样扩张。

4、肾乳头坏死形成的钙化

位于肾盏顶部及附近锥体的尖端，钙化影像呈环状或三角形，密度均匀或中心透明，并有肾盏变形及肾功能损害等，一般每个锥体只有一个死腔，且边缘不光整；而MSK可在同一锥体内有多个扩大的集合管和囊肿。

治疗

（一）治疗

1、一般治疗

以对症处理为主。无症状或无并发症者一般无须治疗，但需每年复查尿钙和尿细菌培养。多饮水增加尿量，以防止或减少结石形成。肾小管性酸中毒属Ⅰ型，需谨慎应用碳酸氢盐，因尿pH值增高易促进磷酸盐结石形成。

2、肾结石治疗

若结石一旦形成，则进行排石治疗。

3、治疗尿路感染

需选择适当的抗菌药物积极控制。对于反复尿路感染者，尤其是女性，一般主张小剂量抗菌药物抑菌治疗。

4、手术治疗

对单侧肾脏长期出血或感染不能控制，肾结石严重时，可慎重考虑部分或单侧肾切除。

（二）预后

预后大多良好。约10％患者因反复尿路结石、尿路感染而使肾损害进展。

日常护理

1、注意休息，防寒保暖，预防感冒。

2、合理饮食，多喝水，减少食盐的摄入，适当补钙，少食如肉、蛋和鱼等富含蛋白质的食物。

3、遵医嘱定期复查，了解病情变化，如有不适，随时就诊。

防治措施