致心律失常型右心室心肌病（arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy）又称致心律失常型右心室发育不全（ARVD），致心律失常型心肌病，由Fontaine在1977年首先提出并描述，是一种临床少见的疾病，以起源于右心室的心律失常和右心室的特殊病理改变为特征。

流行病学

目前国内外尚未进行过大样本量的调查研究，患病率为1/1000～1/5000。在意大利的Padua、Venice，希腊的Naxos岛地区发病较多。该地区的一项前瞻性研究显示年轻人、运动员、生前无任何症状、未曾诊断过ARVD者的心脏猝死（SCD）率为13%，心脏移植者为1%。日本人平均发病年龄为（47±11）岁；北美的报道为（36±14）岁；亚洲人的发病年龄可能偏大一些。不同的国家、地区及种族之间有差别，存在一定的地域和种族聚集性（如意大利北部地区等）。

2004年一项前瞻性研究提示ARVC在人群中的发病率大约为2/1000。这可能是与采用1994年ARVC诊断标准特异性高、敏感性低，导致的检出率低有关。现在认为，ARVC在人群中发病率为8～10/10000，家族性病例占15%～80%，多数学者认为在50%以上。

临床类型和分类

病因与发病机制

本病病因尚不甚明了，存在着多种学说，现简述如下：

1、遗传决定的退行性变

认为心肌组织的丧失是某些代谢和超微结构的缺陷而导致心肌细胞进行性死亡的结果。家族性发病提示该病可能具有一事实上的遗传基础。家系资料分析提示右室心肌病是一种常染色体显性遗传病，基因表达和外显可以发生变化。家系连锁分析将基因定位于14q23～q24、1q42～q43、14q12、2q32、3p23。研究结果似乎支持该疾病是由遗传决定的心肌发育不良所致，然而事实上，两者之间直接的因果关系并不明确。

2、炎性理论

认为纤维脂肪替代是心肌慢性炎症愈合的结果，右室心肌的局灶或弥漫性缺失可能是炎性坏死性损伤的结果，继之以纤维脂肪替代修复。因此，感染性和/或免疫性反应可能介入了该种疾病的病因和发病过程。值得注意的是，一些实验性心肌炎病变仅仅局限于右心室，事实上，柯萨奇病毒感染后的BALB/c鼠选择性地发生右室心包炎，进而发展至右室心肌炎，以后可能导致室壁瘤的形成和发展。持该理论者认为，遗传因素的作用不仅仅在于对感染的易感性，也在于心肌受累部位的特异性，也就是特异的累及右室近外膜心肌。该理论认为疾病的获得性是其特征之一，因而Uhl畸形不应归属于这类疾病。

3、发生学异常理论

该理论认为心肌组织的缺如是由于右心室壁先天发育不良，以至出现烘干样改变。

4、细胞凋亡理论

认为右室心肌病中心肌细胞的死亡可能代表一种程序性死亡，即凋亡过程。正如正常新生儿出生后凋亡所介导的重塑过程中右室心肌退行性改变一样，右室心肌病患者心肌中存在反复或持续性凋亡，过度凋亡将导致心肌细胞进行性坏死、丧失，继之以纤维脂肪组织替代修复。而且，凋亡过程及结果都能增加心室电活动的易损性，心电紊乱是导致致命性心律失常的重要原因。不同的病毒抗原激发无炎症反应的凋亡，可能是刺激出现过度凋亡的诱因之一。这一理论的诱人之处在于它比较合理的解释了病变特异性累及右心室的原因。

综上所述，关于右室心肌病的病因和发病机制还存在颇多争议，但目前更倾向于用获得性损伤与遗传易感性相结合的理论理解和解释这一疾病。

症状

部分患者有家族史，男女同样患病。主要症状为反复晕厥，猝死者不少见。发生右心衰竭时可出现肝大、颈静脉怒张、下肢水肿、腹水等。

并发症

致心律失常型右心室心肌病晚期可并发心力衰竭。

实验室检查

心内膜心肌活体组织检查：是确诊本病的有效方法。

诊断要点

在无明显器质性心脏病的、具有左束支传导阻滞图形的频发室性期前收缩或室性心动过速患者，应考虑本病。上述心电图、二维超声心动图、X线检查、核素心肌显像、心血管造影有助于诊断。

鉴别诊断

1、特发性右心室流出道室性心动过速

为起源于右心室流出道的室性心动过速，心电图、信号平均心电图和超声心动图均正常，多数预后良好。

2、Uhl畸形

为真性先天畸形，右心室心肌完全缺如，右心室壁极薄，婴幼儿多见，多早年死于心力衰竭。

治疗

（一）治疗

临床发现病例后，可动员患者家属进行检查，以及早诊治。治疗的目标是控制心律失常，防止猝死。药物治疗包括索他洛尔、其他β阻断药或钙通道阻断药以控制室性心律失常。导管消融或手术切除右心室病灶是治疗本病的可选方法，置入胸腔内除颤器或心脏移植可提高长期生存率。

（二）预后

病程预后不定，猝死为主要死亡原因，多见于年轻人。

日常护理

1、限制活动

可减轻心脏负荷，减少心肌耗氧量，有利于心肌病变恢复。症状较轻者应避免过劳；症状明显者，应卧床休息，已出现心力衰竭症状者应绝对卧床休息。此外，告诉患者避免剧烈的运动，如跑步、参加球赛等。

2、饮食

加强营养，限制盐的摄入，多吃新鲜蔬菜和水果，减少油腻食品，适当补充维生素C和B族维生素。

3、病情观察

密切观察心率、心律、血压、呼吸的变化，必要时进行心电监护。

4、心理护理

不良情绪使交感神经兴奋，心肌耗氧增加。应多与患者交谈沟通，了解其思想顾虑并给予安慰，照料食起居，促进身心休息，减轻心脏负荷，从而改善心功能，延缓心力衰竭发生。

5、栓塞的预防及护理

遵医嘱给予抗凝血剂，以防血栓形成。心脏附壁血栓脱落则致动脉栓塞，发生栓塞之前一般无预兆，故需随时观察有无血尿、胸痛、咯血、失语、偏瘫等症状出现，以便及时处理。

6、健康指导

（1）避免诱因

避免劳累，同时应避免病毒感染、乙醇中毒及其他毒素对心肌的损害；嘱患者下蹲或起立时不宜过快，以免引起晕厥发作。有晕厥病史者应避免独自外出。

（2）坚持药物治疗，并定期复查，以随时调整药物剂量。严密注意病情变化，症状加重时立即就医。

（3）注意防寒保暖，预防上呼吸道感染。

（4）鼓励患者与家人一起居住，不宜独居。

防治措施

病因未明，预防较困难。