脊柱裂（bifidspine）为临床上常见脊柱畸形，其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见；如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1%～2%，后者在治疗上相当困难。

流行病学

脊柱裂在宫内发病率可能高达10%以上，并经常伴有其他严重的神经系统畸形，同时可发生早期流产和死胎，因而脊柱裂患儿约占成活新生儿的1/5万～1/3万。

临床类型和分类

根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。

1、囊性脊柱裂

囊性脊柱裂多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为以下几种。

（1）脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。

（2）脊膜脊髓膨出：此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特点。

（3）脊髓膨出：又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。

2、隐性脊柱裂

最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着。

病因与发病机制

胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始（相当于胸段）再向上、下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、第2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。

症状

囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时，包块张力高，前囟隆起，可能同时伴发脑积水征。

脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。

脊髓外露出生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有黏液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。

并发症

显性脊柱裂可以并发双下肢弛缓性瘫痪及大小便失禁，膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形，如脑积水、颅骨裂、唇裂和腭裂等。

实验室检查

需要进行血、尿、便常规检查；脑脊液检查；免疫学检查等。

诊断要点

1、显性脊柱裂

由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。视脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有无发育不全，以及早期在处理上是否合理等的不同，在临床上可出现轻重差别悬殊的主诉与体征。神经组织损害严重者，可出现双下肢弛缓性瘫痪及两便失禁等，而单纯脊膜膨出者则可能无任何主诉。本病的诊断不难，可根据后背中线囊肿随哭声而饱胀、伴或不伴神经症状等而进行诊断。

2、隐性脊柱裂

80%以上的病例临床上并无任何主诉，亦无体征可见，多在体检时偶然发现。

X线摄片可发现骨性缺损，CT及MRI已取代脊髓造影，为脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的诊断依据。

鉴别诊断

注意与其他肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其他肿块鉴别的要点。

治疗

（一）治疗

1、显性脊柱裂

（1）单纯脊膜膨出或神经症状轻微的类型应尽早施术。如因全身情况等原因推迟施术时，应对局部加以保护，尤其是对脊髓外露者，应防止感染。

（2）手术原则是将后突的脊髓或神经根放归椎管（先分离松解四周的粘连），之后切除多余的硬膜囊及修补椎板缺损处（植骨等）。

（3）因脊髓神经发育不全所引起的下肢症状，可在修补术后选择相应的矫形术或矫形支具治疗，亦可同时进行。

2、隐性脊柱裂

（1）一般病例：99%以上的病例勿需治疗，但应进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。

（2）症状轻微者：应强调腰背肌（或腹肌）锻炼，以增强腰椎局部的内在平衡。

（3）症状严重并已影响正常工作、生活者：应先做进一步检查，确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱（突）出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包括手术疗法。

（二）预后

显性脊柱裂脑脊膜膨出囊内常有神经根及脊髓受压，因此可有运动及感觉方面障碍，预后欠佳。而隐性脊柱裂，一般预后较好。

日常护理

1、术前护理

（1）做好病人家属的心理护理，明确指出孩子有先天性缺陷，并非家人的责任，不必自责，鼓励他们正视现实，并提供一些正确的使他们能够理解的资料，以取得家属的理解及配合。

（2）术前3天起，每日用清水清洗皮肤，防止大小便污染手术区域，局部有异常毛发者应剃净。

（3）对脊膜膨出已破裂、有脑脊液漏者，皮肤消毒后用无菌敷料保护。

（4）术前1天晚禁食、禁水，交叉配血，注意保暖，预防呼吸道感染。

2、术后护理

（1）取俯卧位、侧卧位或头低臀高位1周。

（2）观察病人的呼吸，如呼吸频率、节律及口唇、指、趾甲床的颜色，保持呼吸道通畅，防止发生呼吸困难及窒息。

（3）伤口处用砂袋加压，减少发生脑脊液漏的机会。

（4）保持伤口敷料的清洁干燥，污染后随时更换。

（5）及时、准确应用抗生素，防止发生感染。

（6）观察病人意识、瞳孔的变化。若出现哭闹不止、恶心、呕吐或瞳孔大小不等症状，提示有颅内压增高和急性脑积水发生的可能，协助医生及时处理。

（7）对脊髓脊膜膨出切除术后的病人，观察其肢体的感觉、运动及膀胱、直肠功能的情况。

防治措施

注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。