虹膜缺损（colobomaoftheiris）分为典型性和单纯性缺损两种。胎裂不闭合或闭合不全，会发生视网膜、脉络膜、睫状体和虹膜的缺损，为典型的视网膜脉络膜缺损。如果仅系视杯边缘部分未闭合，出现单纯性虹膜缺损。这种缺损是先天性的，虹膜缺损也可后天形成，可见于手术、炎症、变性、角膜虹膜内皮综合征等。

流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

虹膜缺损为先天性的。典型的虹膜缺损原因是孕5周时胚胎裂隙未闭合，一部分为解剖结构发育异常，如小眼畸形。20%的病例为常染色体显性遗传。很多染色体异常，如13三体，4p-11q-13r和18r等都和虹膜缺损相关。此外，虹膜缺损也可为后天获得，可见于手术、炎症、变性、角膜虹膜内皮综合征等。

症状

1、先天性虹膜缺损

（1）通常单眼发生，也有单眼多发。

（2）典型性虹膜缺损是位于下方的完全性虹膜缺损，形成梨形瞳孔，尖端向下，与手术切除者的不同点在于其缺损边缘为色素上皮所覆盖，常伴有其他眼部先天畸形，如睫状体或脉络膜缺损等。

（3）单纯性虹膜缺损为不合并其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔缘切迹、虹膜孔洞、虹膜周边缺损虹膜基质和色素上皮缺损等，多不影响视力。

2、后天性虹膜缺损

可见于手术、变性、炎症、角膜虹膜内皮综合征。

并发症

常伴有其他眼部先天畸形，如睫状体或脉络膜缺损等。

实验室检查

诊断要点

根据典型的体格检查可以确诊。

鉴别诊断

应与外伤性虹膜损伤、虹膜切除术后、瞳孔移位、瞳孔异位相鉴别。

治疗

（一）治疗

无特殊治疗，如有并发症可对症处理，如行瞳孔修补术、虹膜隔植入术，配戴特殊的角膜接触镜等。最大程度矫正屈光不正。如果伴发其他的先天性异常或体征，建议请遗传学专家会诊。

（二）预后

视力的损害取决于视乳头及黄斑的受累情况。通过单独的临床检查很难预测今后的视功能，尤其是伴有显著的后节受累病例。通过矫正一般能维持一定的视力。有视网膜脱离的危险。

日常护理

养成良好的用眼习惯，不疲劳用眼，谨防外伤。

防治措施