流行病学

发生率约1/2000～1/5000。国内有关本病的统计不多，上海某医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例，平均为2800∶1。

临床类型和分类

近年主张直接描述肛门高、中、低位闭锁，同时注明有无与膀胱、尿道或阴道及子宫合并瘘管。根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、中间位和低位畸形。

1、低位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以下，距肛凹＜1.5cm。

（1）单纯低位闭锁、狭窄，肛膜未破；

（2）直肠低位闭锁合并会阴瘘或前庭瘘。

2、中间位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌水平距肛凹距离1.5～2cm。

（1）单纯中间位闭锁、肛管狭窄；

（2）中间位闭锁合并直肠尿道瘘或阴道瘘。

3、高位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以上，与肛凹距离大于2cm，肛管未发育，耻骨直肠肌仅包围尿道。

（1）单纯肛门直肠发育不良；

（2）肛管直肠发育不良伴直肠尿道瘘，直肠膀胱瘘或阴道瘘；

（3）肛管正常，直肠闭锁。

病因与发病机制

胚胎第4～5周，末端膨大的后肠与前方的尿囊构成共同的泄殖腔。胚胎第5周末后肠与泄殖腔之间的中胚层逐渐下移形成泄殖腔隔，使肛管与尿生殖道完全分开，整个过程在胚胎第7周末完成。胚胎第8周末在肛门部有1个凹陷即原始肛不断向头端发展到直肠，两者融合后肛膜消失形成正常的肛门。因某种因素导致以上过程受阻，则可形成各种肛门直肠畸形。肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。常见的畸形为肛门闭锁，高位肛门闭锁常并发膀胱瘘、尿道瘘等。

症状

因直肠盲端的高低和泌尿生殖瘘粗细的不同，临床表现有差异。生后24小时内无胎便排出，会阴部无肛门正常开口可明确诊断。从尿道口、阴道口排出胎粪提示瘘管存在。无瘘或瘘管细小者，生后不久即出现喂奶后呕吐、腹胀，以后可吐粪样物。而瘘管粗大者，短期内不出现肠梗阻症状，在添加辅食、大便变干结时始出现梗阻。

1、低位闭锁

无瘘管者多呈膜状闭锁，通过薄膜隐约可见胎粪存在。有瘘管者多为肛门皮肤瘘，充满胎便的瘘管可开口于会阴部或阴囊中缝。

2、中间位闭锁

无瘘管者较早岀现肠梗阻症状，合并瘘管者可见胎粪从尿道口或前庭溢出。直肠前庭瘘瘘口宽，瘘管短，生后数月可无排便困难，甚至未被发现，随饮食改变，大便变干后才出现排便困难。

3、高位闭锁

往往存在瘘管，但多细小，而较早出现肠梗阻症状。直肠尿道瘘的胎粪可不与尿液混合，胎粪排出后，尿液清。直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪。

肛门直肠畸形常伴发脊椎畸形，骶部神经发育不良常加重大小便失禁。

并发症

1、泌尿系感染?

高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。???

2、尿便失禁?

高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。???

3、阴道炎?

直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。

实验室检查

诊断要点

先天性肛门直肠畸形诊断多无困难，根据病史、症状体征、并结合X线、超声、CT等辅助检查可进行诊断。同时须明确高位、中间位或低位，是否伴有瘘管及瘘管种类，是否有伴发畸形。

鉴别诊断

1、十二指肠和小肠闭锁与狭窄

十二指肠和高位空肠闭锁与狭窄临床表现为高位肠梗阻，呕吐出现较早呕吐物为奶块、胆汁等。腹胀以上腹部为主，大量呕吐后，腹胀可暂时减轻。

2、肛门直肠闭锁与狭窄

临床表现为新生儿低位肠梗阻，肛门部外观视诊及直肠指检可发现闭锁或狭窄带。

3、胎粪性肠梗阻

直肠指检或生理盐水灌肠可导出大量胎粪，并且症状、体征随之很快缓解。

4、新生儿巨结肠

在出生后表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐。直肠指检和生理盐水灌肠多能诱导大量排粪、排气，钡灌肠也有较高的诊断价值。

治疗

（一）治疗

除少数肛门狭窄仅需要扩肛治疗外，绝大多数病例应早期手术。

1、低位畸形手术

（1）低位肛门狭窄，行扩肛治疗。

（2）低位闭锁，行经会阴肛门成形术。

2、中间位及高位畸形的手术治疗

先行结肠造瘘，6个月后进行二期成形手术。而属中间位闭锁的直肠前庭瘘者则可以一期行经会阴成形术，年龄也可放宽。

1982年Pe?a创用的后矢状入路肛门直肠成形术已被广泛采用。Pe?a手术要点：①尾骨尖到肛凹处作正中切口，用针形电刀、正中切开各层组织达直肠盲端；②直视下切除瘘管，修补尿道或阴道；③充分松解直肠盲端、无张力达肛门口，直肠盲端整形，通过盆底肌肉复合体拖出肛门行成形手术；④分层缝合切开各层组织。

闭锁直肠位置更高者可辅以腹部切口或采用腹腔镜技术分离腹腔结直肠完成肛门成形手术。术后每日扩肛，持续6个月以上。

（二）预后

肛门直肠畸形的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。

目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后排便障碍的发生率，功能障碍高位畸形者为86.4%，中位畸形为47.9%，低位畸形为27%。

日常护理

1、术前

（1）对未成熟儿、低体重儿及一般情况较差者，注意保暖，预防发生硬肿症。

（2）紧急手术的患儿，立即禁饮食，行胃肠减压。

（3）择期手术的患儿，根据腹胀及排便情况，用适宜的导管经瘘口插入直肠内，每日或隔日以0.9%氯化钠溶液清洁灌肠1次，使直肠排空。

（4）对年长患儿加强饮食管理，给予少渣或无渣饮食，以利清洁肠道。

（5）术前遵医嘱口服肠道抗生素。

（6）术前日晚及手术日晨各行清洁灌肠，并以0.2%甲硝唑保留灌肠。

2、术后

（1）饮食护理：行会阴肛门成形术后，一般情况平稳即可进食。经腹会阴手术后禁饮食，胃肠减压至肠功能恢复。可进食后加强营养，给予高热量、少渣、易消化的饮食，宜少食多餐。冷热要适宜，防止腹泻。

（2）体位护理：取截石卧位，两下肢分开固定，臀部固定、抬高，使会阴部充分显露，以保持干燥，用0.5%碘仿棉球随时清除创口及周围分泌物，保持肛门周围清洁，并观察直肠黏膜色泽和有无回缩情况。

（3）引流管的护理：①经腹会阴肛门成形术后留置导尿管，尿道瘘患儿术后有膀胱造瘘管，均应保持引流管通畅，预防感染。②肛管护理：及时清理肛周的粪便及分泌物，每个班次均用皮肤保护膜将肛管周围皮肤喷涂，如有破溃加用溃疡粉。

（4）造瘘口的护理：造瘘的患者了解造瘘种类，开放造瘘口后，观察肠管血供情况，有无出血及排气、排便的情况，若有肠管血液循环障碍、小肠脱出等异常情况，应立即报告医师。瘘口开放后的护理按普外科肠瘘局部瘘口的常规护理。

3、健康教育

（1）休息与运动：①肛门成形术后，患儿应取侧卧位或俯卧位休息，以充分显露肛门。②加强患儿翻身，以促进肠蠕动。③肠造瘘术后的患儿多取瘘口侧卧位。④管道拔出，病情平稳后可将患儿抱离暖箱活动。

（2）用药指导：用药期间告知药物的作用及不良反应，注意观察疗效，出院带药按时服药。

（3）心理指导：向患儿家长讲明疾病的相关知识，使其更好地配合治疗，树立战胜疾病的信心。

（4）康复指导：①扩肛：教会家长扩肛的方法，术后2周起，3个月内每日1次，3个月后隔日1次，持续6个月，以免术后肛门狭窄。②排便训练：向家长介绍护理此病的知识，告知家长此病短期内排便次数可能增多，经如厕训练后可减少，耐心培养患儿的正常排便习惯，每天有意识地让患儿排便1次。

（5）复诊：须知告诉家长定期复查的重要性，15d后来医院检查。如出现腹胀、高热、粪便恶臭等异常情况立即来院治疗。

防治措施