Goldmann-Favre综合征（Goldmann-Favresyndrome）又称Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性（简称GFS），也曾命名为玻璃体-毯层-视网膜退行性变性，属常染色体隐性遗传。它累及视网膜、玻璃体和晶状体。典型表现为进行性视力损害、夜盲、玻璃体变性、不典型的周边色素发育不良和黄斑部劈裂。

流行病学

1991～2006年墨西哥的人群调查发现，36300名玻璃体视网膜变性患者中Goldmann-Favre综合征的患病率是0.005%，低于0.008%FEVR的患病率而和性连锁青少年视网膜劈裂和Wagner病相似。

临床类型和分类

病因与发病机制

目前分子生物学研究发现，GFS致病基因定位于15q23，是视网膜发育过程中抑制视网膜视锥细胞增生的核层受体亚族2，E组，膜3，（简称NR2E3）发生突变引起的一种玻璃体视网膜变性疾病。NR2E3被称为特殊的光感受器核受体，它的生理活性是促进视锥和视杆细胞的发育并维持它们的生理功能。研究显示NR2E3基因突变导致了S-视锥细胞增加，M和L-视锥细胞减少，并伴视杆细胞发育减缓和视网膜结构紊乱，ERG检查中具有典型的增强型S-视锥细胞的表现，而整个视网膜视杆细胞的敏感性严重下降。周边视网膜（富含视杆细胞）在疾病早期即受累。目前已知因NR2E3基因突变而导致的常染色体隐性遗传视网膜变性病主要有三种：GFS、增强型S-锥体细胞综合征（ESCS）及成簇性色素性视网膜变性（CPRD）。因为光感受器丧失，视网膜变性发展迅速。

症状

GFS的主要症状是10岁以前有夜盲，双眼发病且病情对称。体征包括黄斑病变、视网膜劈裂、白内障和类似视网膜色素变性的周边脉络膜视网膜色素病变。视力下降呈进行性甚至完全丧失。视网膜劈裂可发生在中央或周边部，与先天性视网膜劈裂相似，黄斑劈裂可以独立存在，也可与周边视网膜劈裂相连。典型的黄斑劈裂在检眼镜下表现为小囊肿样改变，但荧光素眼底血管造影无荧光素集聚现象。周边视网膜劈裂引起周边视网膜绝对暗点，常发生内层裂孔呈卵圆形。与典型的视网膜色素变性的骨细胞样色素沉着不同，GFS的色素沉着为点状。患者有明显的玻璃体液化，表现为玻璃体腔有一大光学性空腔，如同Wagner病所见。空腔内含有细纤维丝并被半液化的纱膜样的凝胶包围，这种玻璃体纱膜没有明显的边界，其密度也随玻璃体的不同部位而异。玻璃体后皮质外层致密，检眼镜下表现类似视网膜前膜或视网膜嵴，玻璃体皮质通常在视网膜劈裂或脉络膜视网膜色素增生处有紧密粘连。

并发症

实验室检查

诊断要点

患者出现夜盲、进行性视力下降等典型临床表现，结合视野和暗适应检查和电生理检查可确诊。

鉴别诊断

1、性连锁视网膜劈裂（简称XLRS）

XLRS是性连锁遗传而GFS是常染色体隐性遗传，XLRS没有夜盲、眼底一般没有大量视网膜色素沉着，并且没有GFS的典型S-视锥细胞增强的ERG特征性表现。周边视网膜劈裂及成簇的色素聚集表明该病是与NR2E3基因相关的疾病。

2、黄斑囊样水肿

GFS后极部的微囊样变化易与黄斑囊样水肿混淆，通过荧光素眼底血管造影可以将两者鉴别开来。

3、视网膜色素变性

视网膜色素变性的特征是夜盲和视网膜上的色素改变，并伴有血管变细和熄灭型ERG，眼底没有GFS患者中见到的中心凹和周边视网膜劈裂，临床电生理也没有S-视锥细胞增强的波形。

治疗

（一）治疗

尽管GFS的患病率很低，但病变进展可致盲，早期诊断能为治疗提供时间和机会。

目前已确定致病基因是染色体15q23位点NR2E3的突变，将来有望进行基因治疗。但目前尚无特殊治疗，只是对其并发症进行处理，如出现孔源性视网膜脱离时行视网膜复位手术治疗。有研究者用激光控制黄斑劈裂取得一定效果。一般不推荐对视网膜外层裂孔进行预防性治疗。

（二）预后

本病可合并视网膜脱离，但罕见，如果发生，预后多数不佳。

日常护理

1、心理护理

患者常因视力下降出现恐惧、不安、焦虑等情绪，家属要及时给予安慰和关心，鼓励患者以积极心态面对疾病，缓解不良心理，积极配合治疗。

2、饮食护理

合理膳食，保证营养均衡、充足。患者可多吃新鲜水果、蔬菜，保证摄入充足的维生素，少吃油腻、辛辣刺激性食物，禁烟酒，可提高机体免疫力，有助于疾病治疗。

3、生活管理

（1）营造温暖、舒适、安静、明亮、放松的生活环境，注意移走过多物品，避免患者因视力下降，引发意外情况；

（2）保证充足睡眠，劳逸结合，避免用眼过度，养成良好的生活习惯；

（3）注意个人卫生，不用手或不洁手帕揉眼，防止眼部感染；

（4）在注意安全的前提下，适当进行活动和体育锻炼，可增强体质，提高机体抗病能力；

（5）手术治疗患者术后注意局部切口卫生，遵循医嘱进行换药，避免感染，促进康复。

4、病情监测

观察通过相关治疗后，视力下降情况是否缓解，视力是否恢复，语无其他眼部不适。若出现术后眼部疼痛、不适，或短期是视力急剧下降，要及时就医治疗。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期复查，如有不适及时就医诊治。

防治措施