流行病学

先天性上睑下垂发生在出生时，或出现在1岁以前，但有时候到几岁时才出现明显症状。有70%～75%的先天性上睑下垂病例，仅发生在一只眼。先天性上睑下垂的多数病例，是孤立的问题，仅影响外观，不影响视力和健康。

临床类型和分类

病因与发病机制

提上睑肌发育不全，是大多数先天性上睑下垂发生的原因。通过组织学检查，可发现肌腹内的正常肌肉和腱膜被纤维和脂肪组织取代或渗透。在严重病例，手术时几乎分辨不出肌肉成分。说明先天性上睑下垂，是继发于肌肉结构异常的局部缺陷，提上睑肌减弱或丧失收缩和松弛能力所致。

少数病例，神经或神经肌肉连接点的功能障碍，提上睑肌的神经支配被破坏，也可引起先天性上睑下垂。

大多数先天性上睑下垂的发病原因是自发的。先天性上睑下垂可因常染色体显性遗传而发生。家庭成员的发生率提示，遗传或染色体的缺陷与先天性上睑下垂有关。

症状

出生后即发病，上睑缘遮盖角膜超过2mm，甚至大部分角膜。提上睑肌力减弱或完全无力。患儿常抬眉借额肌力量睁大睑裂。双侧上睑下垂患儿多有仰头视物习惯。单侧上睑下垂患儿可因上睑遮盖瞳孔造成视弱。上睑下垂可合并其他先天性异常如：上直肌不全麻痹（可有患眼下斜视，上转受限），下颌瞬目综合症，又称Marcus-Gunn现象（患儿下颌向健侧运动或咀嚼时，睑裂开大并随之运动），或内眦赘皮、小眼球等。

并发症

1、遮盖性弱视

如果上睑下垂阻挡视线，影响孩子看东西，将引起视力下降，产生遮盖性弱视。在上睑下垂患者中，弱视的发生率约为20%，而在一般人群中仅为2%～3%。

2、斜视

上睑下垂患者斜视的发生率高达32%。

3、散光

下垂的上眼睑对角膜的压迫，可引起散光。

4、眼性斜颈

先天性上睑下垂患儿，为了避免上睑下垂对视力的影响，常采取特殊的头位，如下颌上抬，久而久之，引起眼性斜颈。

实验室检查

诊断要点

1、出生时即有上睑下垂。

2、患儿常有抬眉、仰头习惯。

3、眼部检查眼外肌功能，特别是上直肌和眼球协同运动以及瞳孔光反应有助于诊断。

鉴别诊断

1、单纯性先天性上睑下垂

单侧或双侧患病，出生时即出现，且持续终生，稳定存在。上睑无皱褶或无明显皱褶存在。向下注视时下垂减轻。由于提上睑肌纤维化，向下注视时患侧上睑可比对侧正常眼睑高。可出现代偿性的眉上提或下颏上抬头位。如果是由于动眼神经麻痹造成的上睑下垂，会同时存在眼球运动异常。

2、睑裂狭小

双眼发病且严重，常染色体显性遗传，而且外显率高。内眦间距过大内眦赘皮和上睑下垂。眼裂狭小分三种类型。

（1）1型：双眼上睑下垂造成上下眼睑之间无缝隙。

（2）2型：内眦间距过大，上睑下垂，无内眦赘皮皱褶[。

（3）3型：内眦间距过大，上睑下垂，内眦赘皮皱褶。亦可伴鼻梁低平及双耳位置偏下。

3、MarcusGunn颌动瞬目征

通常发生于单侧。上睑运动时伴有咀嚼肌的收缩，咀嚼时发生瞬目现象。上睑皱褶存在。上睑下垂的程度由无至重度因人而异。伴随咀嚼肌的收缩，提上睑肌可提起上睑，使之位于角膜缘上数毫米。

4、假性上睑下垂

皮肤松弛，对侧眼突，眼球内陷，下斜视。

治疗

（一）治疗

眼睑的先天性异常均应手术治疗。先天性上睑下垂一岁左右比较稳定，2～4岁可以进行手术矫正，若为单眼发病可影响视功能发育，可适当提前手术。合并上直肌麻痹者，术后易发生暴露性角膜炎。借助悬吊材料的额肌悬吊术为首选，如补片、阔筋膜、硅胶等。

（二）预后?

1、先天性上睑下垂，由有经验的医生进行手术治疗，可获得良好的结果。上睑功能恢复和美容得到改善。

2、仔细检查和适当的及时治疗，上睑下垂引起的弱视能够被成功治愈。

日常护理

1、术前护理

（1）按眼科疾病一般护理常规中一般护理和术前护理。

（2）术前准备

①评估病情，协助医生进行视力检查，眼位及眼球运动检查，角膜染色检查，Bell现象等。Bell现象阳性者，术后易导致暴露性角膜炎。

②新斯的明试验是鉴别重症肌无力和上睑下垂的重要方法，仔细观察、测量、记录睑缘高度。

③术前3天滴抗生素眼药水。术前1天冲洗泪道，如有分泌物报告医生及时处理。协助医生做好手术部位标识，并与患儿家长三方确认标识部位准确。

④术前生理盐水冲洗结膜囊，清洗眼眉弓区及额部皮肤。

2、术后护理

（1）按眼科疾病一般护理中术后护理，按全麻术后护理常规护理。

（2）观察伤口敷料有无渗血，绷带是否固定。

（3）专科护理

①术后伤口冰敷2小时，保持伤口敷料清洁干燥。

②患儿双眼包扎，专人护理，勿碰撞术区，防止受伤或跌倒。

③术后第2天开始换药，主要观察上睑缘弧度，是否成角或上睑内翻倒睫等并发症，结膜囊内涂足量的抗生素药膏。

3、健康教育

（1）向患儿及家长讲解眼药水的作用及用眼卫生，避免用手揉眼，以防角膜损伤。

（2）教会患儿及家长眼部用药的方法，出院后继续用抗生素滴眼液1周，指导上睑功能锻炼。

（3）额肌悬吊的患儿，术后3个月内若有眼睑闭合不全应嘱家长帮助患儿睡眠时闭合术眼，使用人工泪液及眼膏，以防止出现暴露性角膜炎。外出宜戴护目镜，以防异物入眼。

（4）术后半个月复诊，行阿托品散瞳验光，配镜矫正屈光，弱视训练。

防治措施