流行病学

临床类型和分类

Eilert提出先天性髌骨脱位可分为固定性脱位和滑动性脱位两种。两者有不同的临床表现，矫正时机也不同。前者表现为脱位持续固定，常发生在婴儿，膝关节屈曲挛缩，多有功能障碍，需早期手术矫正。而滑动性脱位则在膝关节活动时可复位，常发生在5～10岁，关节活动正常，一般没有功能障碍，可在患儿出现症状时手术矫正。

病因与发病机制

（一）病因

先天性髌骨脱位的病因不明，部分患者有遗传倾向。偶可并发其他先天性畸形，如先天性多发关节挛缩症和Down综合征。

（二）发病机制

患者髌骨外缘与髂胫束紧密相连，髂胫束挛缩严重，股四头肌发育异常，股内侧肌缺如，髌骨发育很小，使整个伸膝装置外移，以至引起一系列畸形，髋关节和膝关节的屈曲畸形、膝外翻、胫骨外旋和腰过分前凸。股骨髁间窝发育不良，但骨端基本正常。

症状

出生后即见一侧或双侧的膝关节屈曲挛缩，不能伸直，髌骨已移至股骨髁的外侧，不能主动伸膝，被动伸膝也受限。由于髌骨较小，且不能伸膝，故在婴儿的股骨髁外侧不易扪及髌骨。髌骨向外侧脱位，伸直时可能在外前方，并不在前方。股四头肌力减退是一特点，长久屈膝后后股四头肌变成屈肌而伸膝功能全部消失，双侧脱位时小儿只能跪地活动。

并发症

实验室检查

诊断要点

早期诊断比较困难。但根据临床表现仔细检查，可以摸到外侧脱位的髌骨而作出诊断。X线、CT、MRI、超声等检查可辅助诊断。

鉴别诊断

1、?外伤性髌骨脱位

明显外伤史，膝部明显肿胀或皮下淤血，伸膝时脱位的髌骨可恢复正常位置，屈膝位时髌骨则脱出。髌骨形态尚正常，有时存在潜在的结构异常，如股骨外侧髁低平、髌骨关节浅平等。

2、习惯性髌骨脱位

在膝部结构存有先天发育异常的基础上，大多数因轻度外伤因素的影响，少数甚至无明显外伤诱因，在正常屈伸膝关节运动中发生髌骨脱位。屈膝时使髌骨脱至股骨髁外侧，膝伸直则髌骨自动复位，由于髌骨反复脱位，股四头肌不能发挥力量，肌肉萎缩，常打软腿。

治疗

（一）治疗

应尽早手术治疗，目标在于髌骨外侧挛缩结构的松解（关节囊、部分髂胫束、股四头肌外侧部分），使髌骨复位。对大多数幼儿，广泛的外侧松解和内侧关节囊紧缩缝合就能达到手术目的，对年长儿童还需将股内侧肌前置。早期治疗的话，膝关节功能多有恢复，伴随的畸形随生长发育而得以逐渐矫正。术后屈膝30°位长腿石膏托固定共6周，早期锻炼股四头肌收缩功能，拆石膏后练习膝关节伸屈活动。

（二）预后

不经治疗的先天性髌骨脱位将逐渐形成发育不良性畸形，如股骨外侧髁变平，膝外翻越来越明显，胫骨外旋。髌骨发育不全、髁间窝变浅。早期诊断及治疗，膝关节功能多有恢复，伴随的畸形随生长发育而得以逐渐矫正。

日常护理

1、心理护理

该病是较为罕见的新生儿畸形，家属往往由于担心患儿的病情而出现焦虑不安等负面情绪，家属应调整好自己的心态，保持平和稳定的情绪，积极配合医生的治疗。对于未经正规治疗而导致畸形的患儿，往往会感到自卑，家属应多与患儿沟通，减轻患儿心理负担，使其保持积极乐观开朗的心态面对生活。

2、用药护理

经手术治疗的患者，术后遵医嘱服药，严格按医嘱剂量、按时执行，不可自行滥用药物。

3、饮食护理

日常生活中注意患者饮食营养丰富均衡，以满足生长发育、日常活动所需。对于经手术治疗的患者，注意加强营养，恢复期间避免进食辛辣刺激性食物。

4、生活管理

日常生活要在专业医师指导下锻炼股四头肌收缩功能，练习膝关节伸缩活动。

5、复诊须知

谨遵医嘱定期复诊，根据医生安排复查X线等相关检查。

防治措施