流行病学

JPS发病率为1/100000。约50%有家族史，该病恶变率较高，约17%，确诊年龄平均为35.5岁。发病年龄平均为6岁，女性多于男性。

临床类型和分类

病因与发病机制

JPS发生的原因尚不十分清楚。由于迄今为止的研究只发现分别有20%左右的JPS患者存在MADH4或BMPR1A基因种系突变，因此可能还存在其他与相关的基因，或者有其他途径使得这两个基因失活而导致JPS。

症状

1、婴儿弥漫性幼年性息肉病

出生后数周即可出现症状，通常无任何家族史。临床表现为腹泻、直肠出血、肠套叠、失蛋白性肠病、巨颅、杵状指（趾）等。腹泻、便血和失蛋白性肠病的程度直接与息肉的数目有关。该型息肉多不均匀分布于整个胃肠道。需用肠外营养让肠道充分休息，以减少蛋白丢失和出血、降低肠套叠的发生率。当患儿营养状况稳定后，可切除息肉相对较为集中的肠段。尽管采用积极的治疗，死亡率仍较高，仅有1/6的患儿能活过2岁。

2、弥漫性幼年性息肉病

弥漫性幼年性息肉病患儿通常在6个月～5岁时发病，临床表为轻度直肠出血和脱垂，也可合并失蛋白性肠病、肠套叠和营养不良。整个胃肠道均可出现息肉。经内镜切除息肉和切除部分病变肠管，尽管复发率较高，但疗效基本满意。

3、结肠型幼年性息肉

发生于5～15岁的患儿，常见症状是直肠出血、贫血、直肠息肉。息肉多局限在结肠远端和直肠。50%以上患儿有家族史，为常染色体显性遗传，可合并有腭裂、肠旋转不良、多指（趾）、先天性心脏病、头颅畸形等先天异常。

并发症

实验室检查

诊断要点

Jass提出的诊断标准为：①结直肠5个以上的幼年性息肉；②消化道多处幼年性息肉；③只有1个息肉者必须有幼年性息肉病家族史，具备其中之一就可诊断。

鉴别诊断

幼年性息肉病需与家族性腺瘤病、色素沉着胃肠息肉病相鉴别。

治疗

（一）治疗

由于有较高的癌变风险，要求其治疗应包括息肉患儿及家属的长期随访。预防性的肠切除、回肠末端直肠肌鞘拖出术作为基本治疗方法。定期行结肠镜检查，若发现严重发育不良、息肉快速增长或出现便血等情况时行肠切除。

（二）预后

JPS患者结直肠癌和其他部位肿瘤发生率高。及时治疗预后良好。

日常护理

防治措施