维生素D缺乏症是指体内维生素D受各种因素影响，摄入不足、产生不够、转化和利用不良，导致一系列生理异常，引起各种临床表现。由于维生素D缺乏而使钙、鳞代谢紊乱，产生的以骨骼病变为特征的疾病称为维生素D缺乏性佝偻病，主要表现为肌肉松弛、神经兴奋、骨骼改变等。维生素D缺乏加上甲状旁腺反应迟钝，可引起周围及中枢性神经兴奋增高，出现肌肉痉挛、惊厥等症状，称为维生素D缺乏性手足搐搦症。

流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

1、摄入不足

长期没有摄入达到推荐量的维生素D，出现这种情况的原因可能是长期吃素，因为大多数维生素D的天然来源是动物性食品，包括鱼和鱼油、蛋黄、强化奶和牛肝等。

2、日光照射不足

穿着防护衣物或持续使用防晒化妆品限制有效日照。阳光照射皮肤合成维生素Ｄ量受多因素影响，如暴露时间、暴露时间长短和面积、季节、纬度、年龄、性别、皮肤颜色等。

3、肤色深

在阳光下，黑色素会降低皮肤合成维生素D的能力。

4、老年人

维生素D的皮肤合成量随年龄增长而下降，老年个体的膳食维生素D摄入量常常较低，有的老人往往活动局限于室内。

5、吸收不良

如克罗恩病、乳糜泻及胃肠术后等，会影响大肠吸收食物中的维生素D的能力。

6、肝肾问题

肝脏代谢分解异常，肾脏不能维生素D转化为其活性形式。

7、药物

长期服用抗惊厥药物可使维生素D加速分解为无活性的代谢产物，引起体内维生素D不足。

8、肥胖

维生素D由脂肪细胞从血液中提取，改变其在循环中释放的方式。身体质量指数为30或以上的人血液中维生素D含量通常较低。

症状

1、儿童缺乏

首先患儿会出现易激惹、睡眠不安、夜惊、多汗等症状，可因摇头擦枕导致枕秃，继而可出现骨骼改变和运动发育迟缓。

（1）骨骼改变：表现为颅骨软化、方颅、前囟过大或闭合延迟、乳牙萌出延迟且釉质发育不全、串珠状肋骨、肋骨软化形成肋膈胸或肋外翻、鸡胸或漏斗胸、“O”形腿或“X”形腿、脊柱后凸或侧弯、扁平骨盆、易骨折。

（2）运动发育迟缓：表现为全身肌张力低，肌肉、关节松弛，患儿坐、立、行走功能较晚，腹部膨隆如蛙腹；重症患儿可能会出现语言及动作发育落后，免疫力低下等表现。成人则表现为腰腿部骨痛，严重者可导致骨质疏松。

2、成人缺乏

（1）软骨病，表现为骨痛、肌无力、骨质疏松、自发性或多发性骨折。

（2）免疫调节，缺乏可能提高多发性硬化，维生素D也可用于治疗红斑狼疮等疾病。

（3）神经系统，如维生素D缺乏性手足搐搦症，表现为腕、踝关节剧烈屈曲，肌肉痉挛，可伴喉痉挛、惊厥；帕金森、抑郁症等与维生素D缺乏有关。

（4）内分泌系统，胰岛素抵抗和代谢综合征、多囊卵巢综合症等与维生素D缺乏有关。

（5）心血管系统，缺乏可增加患动脉粥样硬化、高血压、冠心病、心功能不全等疾病的发生风险。

并发症

实验室检查

1、25-羟基维生素D血液测定法

对健康的人而言，25-羟基维生素D的含量为20~50ng/mL是正常的，而低于12ng/mL就表示维生素D缺乏。

2、血液生化检查

血清钙、磷降低，一般是磷比钙降低更为明显，钙、磷乘积降低。

诊断要点

鉴别诊断

1、粘多糖病

患者具有头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等症状。一般可以通过X线检查及尿液检查帮助鉴别。

2、软骨营养不良

患者出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸，一般根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线做出诊断。

3、脑积水

因颅内压增高，可见前囟饱满、紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时双眼向下呈落日状。一般根据头颅B超、CT检查可帮助诊断。

治疗

治疗的主要原则为去除病因，及时补充维生素D。

日常护理

防治措施

增加日照和富含维生素Ｄ食物的摄入是预防维生素Ｄ缺乏／不足的经济有效的方法。

1、经常到户外活动，多晒太阳。通常，春、夏和秋季11:00~15:00，将面部和双上臂暴露于阳光5～30min，每周３次即可达到预防目的。

2、饮食应含有丰富的维生素Ｄ、钙、磷和蛋白质等营养物质。

3、高危人群可咨询医生判断有无必要口服补充维生素D。

4、积极治疗胃肠、肝胆、肾脏疾病等。