流行病学

先天性食管闭锁及食管气管瘘是一种严重的消化道发育畸形，在临床上并不少见，发生率为1/3000，男性多于女性，低出生体重儿发病率高。手术治疗是其唯一根治性治疗手段，20世纪70年代以前本病死亡率较高，近年来随着新生儿外科、小儿麻醉、新生儿监护等的发展，治愈率已达90%以上。

临床类型和分类

病因与发病机制

食管和气管均来自前肠，在胚胎第2周时，两者是同一管腔，5～6周后，中胚层生出一瓣膜或纵嵴合拢，将气管与食管分开，腹侧部为呼吸道，以后形成喉、气管及肺，背侧部为食管。食管有两个来源，食管上部和气管上部均由前肠的胃部形成，食管与气管分开后，原始食管在5～6周时，向胚层上皮细胞增殖，管成为实性的暂时性食管闭锁，以后食管内渐渐出现许多空泡，这些空泡相互连接沟通，发育成为正常食管。如在上述发育过程中由于炎症、血管发育不良以及遗传因素等，使发育发生障碍或停滞，造成空泡化不全，即导致食管闭锁或狭窄。

症状

小儿出生后口腔及咽部有大量黏稠泡沫，并不断向口鼻外溢出，第一次喂水或奶，吸吮一两口后，小儿即出现剧烈呛咳，水或奶从口腔、鼻孔反溢，同时有发给及呼吸困难，甚至窒息，经吸引消除后可以恢复，但再次喂食，又出现同样症状。伴有食管气管瘘时，由于酸性胃液经痰管反流入气管、支气管，很容易引起化学性肺炎或肺不张，然后继发细菌感染，出现发绀、气急、肺部湿性罗音。同时因大量气体随呼吸经瘘管进入胃肠道，腹部膨胀，叩诊鼓音。如系无瘘管者，气体不能经食管进入胃肠道，则呈舟状腹。

并发症

1、吻合口狭窄

往往在术后第3～4周随访GI时发现，轻度狭窄不予扩张，依靠食物进行被动扩张；狭窄明显，有吞咽困难和反复呼吸道感染，采用食管探条，直径0.5～1.5cm，在胃镜辅助下进行食管扩张。每月扩张1次，扩张2次。

2、胃食管反流

是由于食管动力学异常的存在。轻度食管炎采用奥美拉唑0.7～3.5mg/（kg·d）。反流引起的反复误吸、多次肺炎、营养不能维持的患儿应早期应用胃底折叠术（Nissen或Thal术）。

3、食管气管瘘复发

是严重的并发症，确诊需要通过支气管镜或胃镜下证实。再次手术是唯一彻底解决的途径，由于术后黏连明显，手术操作十分困难，需要极有经验的外科医师完成。

4、气管软化

是术后发生呼吸困难，甚至不能撤离呼吸机的主要原因，诊断需使用气管镜，发现气管口径为半圆形或椭圆形。治疗方法采用主动脉弓悬吊术。

实验室检查

诊断要点

1、产前诊断

产前B超中羊水增多和小胃/胃泡消失是发现食管闭锁的重要依据，但是其阳性诊断价值并不高，较可靠的依据是“上颈部盲袋症”。MRI的T₂加权上可以看到近端食管扩张，而远端食管消失的现象。

2、产后诊断

典型症状是生后即表现唾液从口腔及鼻腔溢出，第一次喂奶后即开始呛咳，同时呼吸困难，面色发绀。应用F8号软质导管从鼻孔或口腔内插入受阻而折回，亦可通过导管注空气0.5～1ml或造影剂，进行颈、胸、腹正侧位X线摄片，可清楚显示食管盲端有否肺炎、肺不张，胃肠道明显充气表明有食管气管瘘，如无气体则为食管闭锁而无瘘管，从而明确诊断。

鉴别诊断

鉴别诊断的疾病包括伴有或不伴有发绀的先天性心脏病、主动脉弓畸形、所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变、喉食管裂畸形、神经性吞咽困难和胃食管反流等。

治疗

（一）治疗

诊断确立后，食管端-端吻合术是唯一的治疗方法。先天性食管闭锁的治愈率代表着小儿外科的水平。近年来，从对围术期的保温、呼吸管理和静脉营养三个基础问题的重视，到手术技术的提高，使不伴有严重心脏畸形的食管闭锁治愈率达95%以上，其中包括低出生体重儿和早产儿。

1、术前准备

手术不是非常紧急，允许24～48小时积极准备，需特别注意在术前及转院过程中将病孩置于上体抬高30^o～40^o体位，经导管持续吸引食管盲端及口腔咽部的分泌物，并注意保暖、吸氧与应用抗生素。

2、手术

（1）采用气管插管静脉复合麻醉，由于操作时可能需要单肺通气，故新生儿食管闭锁的麻醉要求比较高。

（2）切口采用右侧第四肋间后外侧进路，胸腔内或胸膜外手术均可。术前心脏超声检查很重要，右位主动脉弓的发生率约为5%，如在术前发现存在右位主动脉弓，手术入路可改为左侧剖胸入路。

（3）首先离断奇静脉，分离、切断并缝合食管气管瘘，患儿的通气功能立即改善；以盲端内的胃管为导向，充分游离近端食管盲端，注意远端不宜分离过多，以免影响远端血供；两断端采用5-0至6-0可吸收缝线单层间断吻合。保留胃管可帮助术后早期胃肠喂养。放置胸腔持续负压引流或胸膜外引流。目前在有经验的医院操作可在胸腔镜下完成，达到减少胸廓畸形和美容的效果。

（4）长段型食管闭锁是食管近、远端相距超过2个椎体（约2cm），往往为I型或Ⅱ型的食管闭锁。目前的延期食管Ⅰ期吻合术已逐渐得到推广，先进行胃造瘘术进行喂养，2～3个月后再行吻合手术。延期食管Ⅰ期吻合术的术前准备非常重要：食管上端持续吸引并预防吸入性肺炎，胃造瘘进行管饲营养，头低脚高利于近端食管吸引和胃液反流入远端盲端以刺激食管的生长，不进食时堵塞胃造瘘管，造成胃内的高压，有利于胃液的反流等。手术在患儿8～12周时进行，此时患儿体重增加1倍，两盲端的距离也往往可以小于2cm。手术方式采用食管-食管端-端吻合术，吻合方法同食管Ⅰ期吻合术。对于食管近远端距离大于6椎体的食管闭锁只能采用食管替代术，可采用的食管替代物有结肠、胃、小肠，其中应用较多的是结肠代食管。

3、术后处理

一般需在NICU进行严密监护和呼吸管理，保持气道通畅，定时雾化吸入、拍背、吸痰，必须注意吸痰时插管不得超过气管瘘的距离，以免损伤结扎的瘘管造成复发。术后3天可通过胃管进行喂养。术后7～10天进行造影，了解吻合口愈合情况，如果出现吻合口瘘，保持胸腔持续负压引流，继续抗炎和全身支持疗法，绝大多数瘘会自行闭合，除非吻合口完全断离，才需要再次手术修补。

（二）预后

食管闭锁的预后与及时诊断、患儿的成熟度、出生体重、救治措施、肺部并发症、合并畸形和恰当的护理密切相关。食管闭锁存活率的提高带来了愈来愈多的并发症患儿，有报道食管闭锁手术后的并发症发生率可达30%～50%，故对并发症的认识和处理将进一步提高先天性食管闭锁患儿的生存质量。

日常护理

1、术前

（1）将患儿安置于暖箱内保暖，应用面罩氧气吸入，氧气流量在2～4L/min。

（2）取头侧卧位，上身抬高30°，1～2h翻身1次，以利于呼吸，减轻肺部感染。

（3）准备负压吸引器，每15～30min用导管吸引出呼吸道及口腔分泌物，防止窒息。

（4）置胃管于食管盲端，每隔15～30min抽出食管盲端内吞咽下的唾液，防止反流误吸。

（5）遵医嘱给予雾化吸入，每日2～3次，以稀释痰液。

（6）行支持疗法，给予静脉补液、抗感染、纠正酸中毒及维持水、电解质平衡。必要时输注血浆或全血。严格控制补液滴速，尤其是合并肺炎患儿，补液速度不宜过快。

2、术后

（1）保暖：置患儿于暖箱内，预防发生硬肿症。

（2）保持呼吸道通畅，预防肺部并发症。

①取头抬高斜坡侧卧位，上身抬高至少30°。

②随时吸出咽、气管内分泌物。吸痰管切忌插入过深，以免损伤吻合口而引起吻合口漏。

③持续氧气吸入，室内相对湿度保持在65%左右。

④勤翻身、叩背。

⑤痰液黏稠时遵医嘱给予雾化吸入，以稀释痰液。

（3）胃管的护理：用foley导尿管代替胃管，气囊内充气或水胃内固定，外部妥善做好固

定，不仅支撑食管，还起胃肠减压，鼻饲的作用。术后胃管要保持通畅，随时抽吸，力度大小要适宜，详细记录每日抽吸液的性状、颜色及量，随时观察有无腹胀、排便及肠蠕动恢复情况。

（4）饮食护理：根据吻合口恢复情况遵医嘱鼻饲进食：由胃管滴入10%葡萄糖3～5ml，逐

次增加；如无不良反应，72h后给配方奶10～20ml，每2h?1次；术后恢复良好，一般在术后5～7d拔除胃管。试用滴管经口喂10%葡萄糖10～20滴，无异常时逐渐增量，改为母乳喂养。

（5）胸腔闭式引流护理：执行胸腔闭式引流护理常规。

（6）按医嘱静脉补液，维持水、电解质平衡。注意在单位时间内补液速度不宜过快，预防发生肺水肿。

（7）术后并发症的观察：恢复过程中，观察体温、呼吸及吻合口漏情况，注意进食后有无呕吐、呛咳或吞咽困难等。

3、健康指导

（1）休息与运动：取斜坡卧位，定时为患儿翻身叩背，促进肺扩张，进食后竖抱，叩背，以防溢奶。

（2）饮食指导：喂奶时宜慢，要循序渐进，逐渐加量，随时观察患儿的反应。如有无呛咳憋气、发绀、呼吸困难。注意饮食卫生，防止腹泻。

（3）用药指导：向患儿家长讲明药物的作用及不良反应，随时观察用药后的反应，出院带药者按时服药。

（4）心理指导：使患儿家长正确认识和对待此病，讲明此病的严重性及随时有生命危险的可能性，让患儿家长抱着信任的态度，积极配合治疗。

（5）康复指导：加强患儿保暖，预防感冒。

（6）复诊须知：出院2周后门诊复查，如患儿有吞咽困难等异常，要及时就诊。

防治措施

对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。