视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统病变的一部分。RP主要的临床特征为：夜盲、进行性视野缺损，眼底特征性改变和视网膜电流图（ERG）显著异常或无波型。

流行病学

世界各国的发病率为1/5000～1/3000，据估计目前全世界已有患者约150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。

临床类型和分类

病因与发病机制

视网膜色素变性系遗传性病变，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，大约1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的致病基因达数十种，认识较完善的有三种：视紫红质基因、β-磷酸二酯酶亚基（β-PDE）基因、盘膜边缘蛋白基因。实验证明视网膜色素变性鼠的遗传方式不同，其基因异常亦各异，另一方面的研究揭示遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径。

症状

绝大多数为双眼发病。视网膜色素变性是光感受器功能异常，而大多数病例杆体细胞受累更为严重，使得患者暗视力受损更早、更严重。患者主诉进行性的夜盲，晚期中心视力障碍，最终致盲。发病年龄越小病程进展越迅速。眼底可出现视盘颜色蜡黄，视网膜血管一致性变细，视网膜色素上皮斑驳状，视网膜赤道部内外色素沉着，典型的色素形态呈骨细胞样，位于视网膜血管上。病变早期视野可有环形暗区，相当于赤道部受累，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野，虽保持较好的中心视力，但行动困难。

并发症

1、后极部白内障是常见的眼部并发症，一般发生于晚期。晶状体混浊呈星形，位于后极囊下皮质内，进展缓慢。凡遇双眼均并发后极白内障者，应考虑本病存在的可能性。

2、原发性视网膜色素变性合并青光眼者少见，通常为开角型，有时为闭角型。

3、近视为本病中常见的屈光状态，约发生于50%的病例，亦可见于患者家族中其他成员。可并发黄斑变性、黄斑囊样变性。

4、其他如圆锥角膜为另一并发症，见于隐性遗传型，女性多于男性；玻璃体改变，有玻璃体浓缩变性及玻璃体内细尘样色素细胞悬浮。

实验室检查

1、血液检查

血常规、血钙、磷，血胆固醇、血沉、血维生素定量、基础新陈代谢和肝功能基本正常。

2、尿、便常规检查

尿、便常规正常。

诊断要点

有进行性夜盲病史、家族史和眼底典型的表现，诊断并不困难。

鉴别诊断

1、病毒性热疹后视网膜色素变性

多在病初1周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

2、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变

由孕母在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿出生后眼底病变渐进发展，可见视网膜散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。

3、梅毒性脉络膜视网膜炎

其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，椒盐状改变，夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡花色，视网膜电流图(ERG)可有振幅降低，梅毒相关检测阳性。

3、其他

外伤性脉络膜视网膜病变、自行复位的视网膜脱离等原因导致视网膜广泛色素沉着，从病史和其他相关的临床表现，多数可以鉴别。视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据。

治疗

（一）治疗

至今尚无有效疗法。对于低视力者可试配戴助视器，提高阅读能力。不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术，以及基因治疗的研究，均取得了令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行了感光细胞的培养，动物异体感光细胞片层移植手术技术已成熟，但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应，而取自体的RPE较困难，于是有学者探讨以虹膜色素上皮（IPE）取代视网膜色素上皮。经IPE培养、鉴定、功能测验，证实传代的IPE具有RPE的各种功能，已有临床行自体虹膜色素上皮移植初步成功的报道，但视功能无显著提高，且增加并发症的机会。

由于前文所述视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的多种致病基因，遗传方式不同，基因异常亦各异，因此，可考虑针对病因分别补充缺失的基因或清除异常基因。基因治疗的途径是采用不同的病毒作为载体，使目的基因在视网膜组织内较稳定而长期地表达。另一方面遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径，可通过阻断此共同通路来治疗RP，已进行的研究有：抑制凋亡基因和多种生长因子延缓感光细胞的凋亡，如碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）、睫状神经营养因子（CNTF）、胶质细胞源性生长因子（GDNF）等。但对于哪些是在RP发病和治疗中的关键性因子，尚待研究。

视网膜前体细胞、视网膜干细胞移植和视网膜假体的研究已有数个中心正在进行，可能为患者带来光明的前景。

（二）预后

本病性连锁性患者发病年龄早，病情重，发展迅速，预后极为恶劣。在30岁左右时视功能已高度不良。至50岁左右接近全盲。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。

日常护理

1、心理护理

由于患者视力逐渐减退，生活无法自理，情绪不稳定，在日常生活中指导患者做好精神调解，保持乐观情绪。鼓励患者家人和朋友通过各种途径和方式给予安慰疏导，以稳定情绪。对抑郁患者要帮助患者树立治病信心，解除顾虑，促进身心康复和治疗，积极配合，取得最佳疗效。

2、生活护理

提供安静舒适、光线良好的生活环境，生活用品的放置固定；夜晚尽量减少外出，如需外出，家人或护理者尽量陪伴。

3、饮食护理

多食新鲜蔬菜、水果，特别是富含维生素A、B₁的食物，如动物肝脏、蛋、奶油、鱼肝油、豆类、蛋黄、坚果、菠菜等，同时少吃辛辣刺激性食物，避免吸烟、饮酒。

4、健康教育

帮助患者及家属提高对视网膜变性的认识，掌握本病发生的原因，影响病情的因素，病情控制方法，相关检查知识等。

防治措施

1、禁止近亲联姻。视网膜色素变性隐性遗传患者其先辈多有近亲联姻史，禁止近亲联姻可使视网膜色素变性减少发生约22%。

2、避免“病病结合”。隐性遗传患者应尽量避免与有视网膜色素变性家族史视网膜色素变性患者结婚，更不能与也患有视网膜色素变性患者结婚，显性遗传视网膜色素变性患者其子女发生视网膜色素变性的风险为50%。

3、夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，视网膜色素变性随着年龄增长症状加重。多吃维生素A，因为维生素A能预防夜盲症，从而避免导致视网膜色素变性的发生。

4、精神与身体过度紧张可促使视网膜细胞变性加剧，从而在日常生活中应注重适宜调节。

5、饮食有度，起居有规律。增强体质，提高机体抵抗力，预防视网膜色素变性等眼病的发生。饮食应注意质量、数量、进食时间和速度等；平时应养成良好的生活作息习惯，早睡早起，每日保持充足睡眠时间，劳逸结合，脑体结合。多食用动物肝脏类，各种鱼类，牛奶，鸡蛋，豆制品，以及多种蔬菜与水果等。

6、注意安全，防止眼外伤，也是保护视力的关键性措施。避免光损伤，可佩戴墨镜，以避免强光对视网膜的刺激，以免发生导致视网膜色素变性。

7、讲究卫生，保护视力。加强卫生宣传教育，提高全民卫生防病意识，是预防和减少视网膜色素变性等眼部疾病的有效措施。青少年应从小养成良好的用眼习惯，例如读书姿势端正，距离读物至少33cm，乘车及卧床时切勿看书，照明应适中，阅读1h左右可闭目休息或远眺片刻。