毛细胞型星形细胞瘤（pilocyticastrocytoma，PA）由平行排列的伸长的双极细胞构成，瘤细胞内含成束的胶质纤维。肿瘤好发于儿童，主要可见于脑室周围、下丘脑、视交叉与视神经、小脑和脑干。过去认为此型肿瘤组织学属良性，近来发现少数肿瘤可恶性变（称间变性毛细胞型星形细胞瘤）。WHO（1999）分类把其归在Ⅰ级内。

流行病学

毛细胞型星形细胞瘤占脑神经外胚叶来源肿瘤的2%，分前视路型、下丘脑型、小脑型、脑干型与大脑型，以位于第三脑室附近的前视路型与下丘脑型为最多见。前视路型肿瘤累及视神经和（或）视交叉，90%发生于20岁以下的青少年，占颅内胶质瘤的1.7%，其中位于眶内的前视路型肿瘤占所有眼眶肿瘤的4%。30%～40%的神经纤维瘤病Ⅰ型患者伴发前视路型肿瘤。小脑型肿瘤约占小脑胶质瘤的80%，儿童多见。而大脑型肿瘤仅占大脑半球星形细胞瘤的3%，占毛细胞型星形细胞瘤10%左右。大脑型肿瘤好发于中青年，平均年龄在22～26岁，以颞叶、顶叶多见。

临床类型和分类

病因与发病机制

分子生物学研究发现，毛细胞型星形细胞瘤17号染色体长臂（17q）上有等位基因杂合子的丢失，其中包括神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）基因的丢失。流行病学调查表明，神经纤维瘤病Ⅰ型患者有伴发毛细胞型星形细胞瘤的倾向。

毛细胞型星形细胞瘤的KIAA1549-BRAF融合基因是分子生物学的特征性改变。BRAF是位于7q34的原癌基因。迄今发现有60%～80%的毛细胞型星形细胞瘤患者伴有该基因突变。通过FISH或RT-PCR等方法对KIAA1549-BRAF融合基因进行检测，在低级别胶质瘤的鉴别诊断中能发挥一定作用。此外，BRAFV600E错义突变常发生于小脑外的毛细胞型星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤。目前认为，BRAFV600E被认为是一个潜在的分子治疗靶点。

症状

毛细胞型星形细胞瘤一般病程较长。

1、前视路型肿瘤位于眶内者主要表现为视力受损伴有无痛性突眼，可有不同类型的偏盲、斜视及视神经萎缩。肿瘤位于视交叉者则多以双侧视力受影响，视乳头水肿、斜视、视神经萎缩及头痛。

2、下丘脑型肿瘤多有内分泌紊乱，间脑综合征与性早熟。直径2cm以上的肿瘤可引起脑积水。

3、脑干型肿瘤以肿瘤平面交叉性瘫痪为主要表现。

4、大脑型肿瘤可出现癫痫、颅内压增高症状及局灶症状。

5、小脑型肿瘤为走路不稳等共济失调表现。

并发症

实验室检查

诊断要点

1、好发于儿童。

2、主要可见于脑室周围、下丘脑、视交叉与视神经、小脑和脑干。

3、肿瘤在CT上呈等密度，部分肿瘤增强不明显，但部分可显著强化。头颅MRI显示肿瘤增强，囊性肿瘤伴强化的壁结节。

鉴别诊断

1、Ⅱ级星形细胞瘤

Ⅱ级星形细胞瘤的囊变没有PA显著，在强化时，Ⅱ级星形细胞瘤强化不均匀，边界不清楚，常伴有明显水肿。若发生在脑干，PA常位置表浅，囊变，突出于脑干之外，而不像Ⅱ级星形细胞瘤那样，在脑干内，浸润脑干使之肿胀。

2、血管网状细胞瘤

小脑血管网状细胞瘤表现与PA相似，呈圆形或类圆形，T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，大部分肿瘤有瘤内壁结节；但其好发于成人，增强扫描均可见瘤壁结节，强化较PA显著，囊壁无强化。肿瘤周围或壁结节内常可见一条或多条流空血管影可作为两者的鉴别依据。应用PWI有助于鉴别诊断。

3、脑内室管膜瘤

室管膜瘤可以生长在脑实质内，呈囊状，似PA，但其发病年龄较大，且实质部分较多，强化不均匀，囊很少为单个大囊，常为多个小囊，常可见钙化。

4、颅咽管瘤

发于鞍区的PA须与颅咽管瘤相鉴别。颅咽管瘤主体在鞍上，很少从视神经发展至视交叉形成肿块，且90%以上具有大量钙化，临床上可伴有垂体或丘脑下部症状。

治疗

（一）治疗

毛细胞型星形细胞瘤和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤等均属于局限性胶质瘤。这类局限性胶质瘤边界清楚，生长速度极慢，很少恶性转化，患者生存期长，治疗以手术为主，部分肿瘤单独手术可以治愈。

1、前视路型肿瘤

由于手术可直接影响视力，甚至导致失明，因此曾提出放疗作为替代治疗方案，如单纯放疗；病灶活检后行放疗；病灶活检后仅对视交叉后方生长的肿瘤行放疗；病灶活检后对单侧视神经肿瘤行切除；对单侧视神经肿瘤行切除，其余病灶放疗。有学者强调对于静止期肿瘤可长期随访，而不需做任何辅助治疗，因此放疗需慎重。若患者短期内出现进行性视力下降或影像学发现肿瘤增大，则应考虑手术活检或切除。对双侧视神经受累而肿瘤未能切除者，应同时行视神经管减压。对短期内复发的肿瘤，再次手术后可尝试放疗。

2、下丘脑型肿瘤

由于手术易产生脑血管痉挛及下丘脑损害等严重的并发症，全切肿瘤死亡率较高，因此仅可行部分切除或活检，术后定期随访或辅助放疗。

3、小脑型或大脑型肿瘤

应争取肿瘤全切除，包括切除肿瘤囊壁结节并排空囊液。对未含瘤细胞的囊壁不应一并切除，以免影响神经功能。肿瘤全切后可不行放疗。

（二）预后

部分毛细胞型星形细胞可长期静止，有的甚至可自然退缩。大脑型与小脑型毛细胞型星形细胞瘤手术全切后预后均佳，可获得长期生存，并可改善症状。约60%患者癫痫可控制，但次全切除肿瘤者复发率高达67%。前视路型仅累及单侧视神经的肿瘤切除后预后良好，80%～90%患者可治愈，5%可见肿瘤于视交叉处复发。下丘脑型与视交叉肿瘤部分切除达减压目的后，辅助放疗对于延长患者生存时间的意义不明确，故仍存争议。

日常护理

1、用药护理

患者要严格遵医嘱服药，并注意药物的不良反应，常见的不良反应包括恶心、呕吐或腹泻等，发生不良反应时要及时告知医生。

2、心理护理

部分患者年龄较小，对疾病的了解不够清楚，可能会产生恐惧焦虑的情绪，所以此时家属尽量给予患者心理上的支持，帮助患者缓解此类不良情绪，同时患者自己也可以通过和医务人员的交流来了解此类疾病，积极配合治疗。

3、饮食护理

患者平日宜进食清淡少油而富有营养的食物，也可以多吃一些富含膳食纤维新鲜的水果蔬菜，如香蕉、芹菜、菠菜、白菜、胡萝卜等，预防便秘，忌食辛辣、油腻等刺激性食物。

4、生活管理

患者在疾病恢复期间注意休息，在医生允许下可以适量的活动，但是不要剧烈运动。合理安排工作或学习的时间，不要过于劳累。

5、复诊须知

患者尽量定期复诊，复诊时携带相关的病历资料。如有不适，随时就诊。

防治措施