Stickler综合征（Sticklersyndrome）又称Stickler关节病玻璃体视网膜变性综合征，是一种遗传性关节与眼底受累的临床综合征，Stickler等于1965年首次报道本病，将其称为遗传性进行性关节与眼底病。然而，在文献上还是沿用Stickler综合征这一名称，也有人将其称为Wagner-Stickler综合征。

流行病学

临床类型和分类

根据遗传方式不同，可将Stickler综合征患者分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。绝大多数是常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传病例直到2006年才首次报道，目前只报道两例。根据是否存在眼部异常、玻璃体表型及突变基因将常染色体显性遗传Stickler综合征分为三个亚型：Ⅰ型玻璃体表型为膜型，由COL2A1基因突变所致；Ⅱ型玻璃体表型为念珠型，由COL11A1基因突变所致；Ⅲ型只有全身表现而无眼部异常，由COLⅡA2基因突变所致。

病因与发病机制

Stickler综合征的病因基本明确，近年有学者对某些家族开展了的基因连锁研究，提示基因突变引起为Ⅱ型和Ⅺ型胶原结构异常，因此，这是一种常染色体显性遗传所致的结缔组织疾病。

症状

临床上以特征性面容、先天性近视、耳聋、脊椎骨骺发育不良，以及早发性骨性关节炎为主要特征。

1、面部特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、颧骨发育不良、腭裂以及下颌发育不全或下颌退缩畸形。

2、视力异常通常在6岁以前出现，眼底脉络膜视网膜变性和视网膜剥离是导致近视的基本病理改变。眼部特点有：视网膜前有无血管膜，血管旁格子样变性，玻璃体液化形成空腔，近视，白内障；视网膜脱离的发生率高，伴多发裂孔。

3、神经感觉性听力减退或耳聋几乎见于所有病例，但严重程度却有明显的差别，通常随着年龄增加而加重。

4、关节病变主要为轻中度的脊椎骨骺发育不良，包括髋外翻、髋臼发育不良、股骨头骨骺坏死或者出现髋臼内陷以及髋关节半脱位。典型病例在成年后因髋关节发育不良引起骨性关节炎以及腕肘关节疼痛。脊柱异常表现为椎体终板不规则，产生相似于Scheuermann病的后凸畸形，或者发生脊柱侧凸和后凸两种畸形。个别病例还有手指的梭形肿大。

并发症

最严重的眼部并发症是视网膜脱离；多数患者伴随有面中部扁平、感觉神经性耳聋、早发骨关节炎、先天性腭裂和轻微脊柱干骺端发育不良。

实验室检查

诊断要点

根据病史、典型临床表现可以诊断。

鉴别诊断

1、玻璃体后脱离

眼前闪光感，眼前有不同形状漂浮物，可随眼球转动而来回移动，可见典型的weiss环，好发于高度近视患者。

2、闪辉性玻璃体液化

玻璃体内可见黄白色、金色或多色的胆固醇结晶，眼球静止时，可见沉积于玻璃体下方，眼球运动时，可自由飘动在液化的玻璃体腔内。

治疗

1、在Sticker综合征的患者应警惕视网膜脱离。对患者应进行眼底追踪，发现视网膜裂孔或格子样变性应及时进行预防性激光治疗；合并视网膜脱离，应尽早进行手术治疗。

2、早期脊柱侧凸和后凸畸形可用支具固定，控制脊柱畸形进行性加重，部分病例则需要器械矫形或脊椎融合术；由于早发性骨性关节炎，多数病例进入中年期后需要实施全髋关节置换。

日常护理

1、心理护理

患者可能因疾病导致的特殊面容，及视力问题等表现，导致出现自卑、抑郁等情绪，家属要多开导患者，给予关心、安慰，平复不良情绪，鼓励患者正确面对疾病，积极配合治疗。

2、饮食护理

合理膳食，清淡饮食，多吃新鲜水果、蔬菜，保证摄入充足的维生素，少吃油腻、辛辣刺激性食物，禁烟酒，有助于提高机体免疫力。

3、生活管理

（1）营造舒适、安静、放松的生活环境，定期开窗通风，保持室内适宜的温、湿度；

（2）规律作息，保证充足睡眠，不熬夜，避免劳累导致不适症状加重；

（3）患者外出时要有家属陪同，避免患者因听力障碍或视力问题等因素，导致出现意外情况；

（4）注意个人卫生，勤洗澡，定期清洗衣物，不用手或不洁手帕揉眼，防止眼部感染；

（5）注意天气情况，及时添减衣物，避免受寒感冒；

（6）在注意安全的前提下，适当进行活动和体育锻炼，可增强体质，提高机体免疫力。

4、病情监测

注意患者病情有无缓解，症状有无减轻，若突发视力严重下降、眼部不适、关节剧烈疼痛等异常时，要及时告知医生进行治疗。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期进行复查，一旦出现不适要及时就医诊治。

防治措施