颅骨纤维异常增生症（fibrousdysplasiaofskull）是一种病因不明，先天性、非遗传性的多发性骨纤维增殖性疾病，多发生于额眶、颞和顶部，颅骨可明显增厚。一般多向颅外突出，很少向颅内突出。一般没有脑受压症状。前颅窝及眶板部受累较多见，因眼眶缩小而眼球突出，在内部膨起明显畸形称之为“骨性狮面”。病变一般仅位于一侧。

流行病学

一般认为，该病无遗传史及家族史，无明显性别差异，也有人认为女性较多见。可多发病损及合并皮肤病变及内分泌紊乱。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

病因不明，有人认为该病是由于胚胎期形成骨质的间质生长异常所致，也有人认为是与代谢和内分泌障碍有关。

（二）发病机制

目前普遍认为该病的发病机制不清，可能通过以下途径发病。

1、由腺苷酸环化酶持续激活产生大量的cAMP，认为其可导致骨源性细胞大量增殖和分化不良而导致本病。

2、激磷脂酶C的异常激活，激磷脂酶C可导致MAP激活，而MAP能产生多种细胞反应，并细胞生长起关键作用。

3、cAMP通过蛋白激酶A途径使c-fos原癌基因过度表达与本病有关，体内外实验均证明c-fos对控制正常成骨细胞生长起关键作用。

4、c-fos产生核蛋白合并其他癌基因如c-jun产生的核蛋白，形成转录因子AP-1，各种转录因子的增高导致IL-6升高，从而抑制骨形成，并刺激破骨细胞活动。

症状

病人多为青年及儿童，女性多于男性。除颅骨外，四肢骨骼亦可受累。颅骨多发生于额眶、颞和顶部，颅骨可明显增厚。一般多向颅外突出，很少向颅内突出。一般没有脑受压症状。前颅窝及眶板部受累较多见，因眼眶缩小而眼球突出，在内部膨起明显畸形称之为“骨性狮面”。病变一般仅位于一侧。病变位于鞍区的可出现性早熟。累及视神经孔的，可出现视神经萎缩，视力减退以致失明。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据颅骨的无痛性异常增厚，面容改变，结合头颅X线或CT检查特征性改变，即可诊断本病。

鉴别诊断

该病可通过血管造影与脑膜瘤相鉴别。

治疗

（一）治疗

对病变侵犯眼眶视神经孔，引起眼球突出及视力障碍的可行眶板切除及视神经孔减压术。对面部畸形严重的可行局部骨切除或凿平突出部分，也可用磨钻磨平突出部分，以达整容之目的。对位于颅盖部分，可做颅骨切除，以后做颅骨修补成形术。放射治疗及药物治疗无明显效果。

（二）预后

此病在青春期前发展较快，一般成年后病变自行停止，本病极少恶变，预后良好。

日常护理

1、劳逸结合，适当锻炼，增强体质。

2、建议进食高热量、高维生素、高蛋白质、易消化的饮食，以利于机体康复。

3、保持切口清洁干燥，避免感染。

4、保持情绪稳定和良好的心态，建立健康的人格，树立战胜疾病的信心。

5、遵医嘱服用药物。做好病情监测，定期复查，不适随诊。

防治措施