遗传性视网膜劈裂症（X-linkedretinoschisis）又名青年性视网膜劈裂症，发生在男性，为性连锁隐性遗传，典型的眼底表现为视网膜纱膜样改变，或黄斑部岀现典型的“辐轮结构”样视网膜劈裂，视网膜电图表现b-波下降。对视力威胁的主要并发症为黄斑劈裂、视网膜脱离和玻璃体积血。常为双眼发病。自然病程进展缓慢，部分病例可自行退化。

流行病学

遗传性视网膜劈裂症先天发病，发生在男性，为性连锁隐性遗传。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

本病是一种先天性发育异常眼病，主要是性连锁隐性遗传病。

（二）发病机制

不明确。有玻璃体异常学说、Müller细胞缺陷学说和视网膜血管异常学说。

症状

1、症状

可无症状或仅有视力减退。

2、眼底检查

（1）遗传性视网膜劈裂症的内层隆起，通常在颞下象限，劈裂视网膜前界很少达锯齿缘，而后界可蔓延到视盘。常合并内层裂孔。如果视网膜内层和外层都出现裂孔，将会发生视网膜脱离。

（2）黄斑部出现典型的“辐轮样结构”或称“射线样结构”改变。

（3）部分病例发生反复的玻璃体积血。

并发症

玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严重的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%，近20%的患者发生视网膜脱离。

1、裂孔性视网膜脱离

可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔周围出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下。

2、玻璃体积血

玻璃体积血的发生率为40%，通常是由于分支血管的破裂，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。

3、其他并发症

屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉、渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。

实验室检查

诊断要点

依据眼底改变和视网膜电流图可以诊断。

鉴别诊断

原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区别，广泛色素沉着伴视网膜血管狭窄，不可记录的ERG伴完全性夜盲。ERG可帮助鉴别，如果可记录a波伴有b波消失，先天性视网膜劈裂可被考虑。

治疗

（一）治疗

该病不合并视网膜脱离时，无手术指征。合并玻璃体积血时，最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。

（二）预后

并发视网膜脱离时视力恢复不良。

日常护理

按医嘱用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。合理膳食、忌烟酒。规律作息，注意休息；室内多通风换气，保持温度适宜；避免着凉，预防感冒。按医嘱定期复诊、不适随诊。

防治措施