先天性无眼球和小眼球（congenitalanophthalmiaandmicrophthalmia）是一组眼球先天发育异常的临床综合征，其中先天性小眼球是指眼球明显小于正常眼且眼球结构异常、无视功能的一类疾病，而先天性无眼球则表现为患儿出生后眶内眼组织完全缺失。多数临床上表现为无眼球的病例经CT扫描证实小眼球的存在，因此，先天性无眼球和小眼球被归为一类疾病。

流行病学

由于无眼球畸形和重度小眼球畸形临床上难以区分，所以一般采取了Bermejo1998年将二者合并分析其特征。Hess1892年报告首例。其后vonHippel1900年收集到先天性无眼球87例，其中双侧者64例，单侧者23例，单侧者其中有15例伴有另眼其他畸形，且有家族史。发病率为0.3/万～2.28/万。

临床类型和分类

病因与发病机制

通常认为在人眼发育任一过程如视泡形成、视杯（或）晶状体诱导形成过程中发生故障，均可导致眼部发育和结构异常，甚至眼球缺失。先天性无眼球和小眼球具有一定遗传倾向，但多数为散发病例，可能与某些基因突变有关，如位于染色体3q27的SOX2基因突变。

症状

出生时即可发现患侧眼球小甚至如绿豆或芝麻大小，翻开眼睑可见小角膜、角膜混浊等情况，通常伴有眼球结构异常，无视功能。无眼球患者则眼球阙如。由于眼眶、眼窝的发育有赖于正常眼球发育的刺激，故此类患者若未及时治疗，随着患儿的生长发育常表现为患侧眼眶发育迟滞，严重者累及颅颌面其他诸骨。CT显示患侧眶内可见残留的眼球或眼附属器。眶口狭小，眶容积小于健侧。常伴有眶周软组织的发育不全，如患侧睑裂狭小，结膜囊狭窄或闭锁、眉毛短小、泪点缺失等。

并发症

在临床上除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小头颅，缺乏视束和外侧膝状体，大脑白质较少以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。

实验室检查

诊断要点

出生以后发现小眼球，随着患儿的增长，下睑逐渐隆起，透见青蓝色，并可扪及软性肿物，这些典型临床发现便可做出正确诊断。结合相关辅助检查有助于明确诊断。

鉴别诊断

因本病发现于婴幼儿时期，需与囊肿眼、毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别。囊肿眼发生于一侧，在结膜囊内有一较大的囊性眼，超声和CT发现大眼球。脑膜膨出见于眼眶内侧，有自发搏动，X线和CT发现骨缺失。毛细血管瘤发生于上睑或下睑，紫红色，软性、实体性肿物，哭闹时肿大，彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号，这是一种特异性超声征。

治疗

（一）治疗

目前尚无解决患儿视功能障碍的治疗方法，临床上治疗主要以促进眼部和眶周发育及改善外观为目的。早期可采用眼眶扩张装置或结膜囊形态支撑物扩张眼睑和结膜囊，刺激患侧眼眶发育。应尽早开始干预，于生后数周内即可佩戴，每隔3～4周需增大形态支撑物，不断促进软组织的发育。晚期可植入眶内植入物以促进眶骨及面中部的发育。目前国际上也有采用自膨胀水凝胶或可充气、可注水的新型扩张器用于持续刺激眼眶发育。

（二）预后

预后不良，与先天性异常程度有关。

日常护理

1、心理护理

此病不能根治，视力和外形受影响容易给病人带来精神压力，故家属尽量理解、支持、关心、包容患者；同时患者应正确认识疾病，以乐观积极的心态面对生活。

2、用药护理

按医嘱用药、勿自行增减药量，切勿自行用药，仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应。

2、饮食护理

饮食营养均衡，多吃新鲜水果蔬菜；少吃辛辣和过于油腻的食物，少吃腌制食品，忌烟酒。

4、生活管理

规律作息，避免熬夜；劳逸结合，参加体育锻炼，增强体质。

5、复诊须知

按医嘱定期复诊、不适随诊。

防治措施

注意做好产前检查和诊断，提高优生率。