流行病学

1、发病年龄从幼儿开始至50岁止，大部分在30岁前，男、女性别无差异，患者中有家族史的约占半数。

2、发病及病程缓慢，可经30～40年缓慢进行，症状无缓解，也无周期性改变，但可出现暂时性或永久性停止进行。

临床类型和分类

病因与发病机制

慢性进行性眼外肌麻痹的病因尚不能肯定，是肌肉的病变抑或神经系统的病变尚议。病理组织检查支持这两种学说，但肌电图明确提示是眼外肌营养不良。

症状

1、患者很少有复视，并不是上睑下垂掩盖了复视的症状而是另一模糊影像被忽视之故。

2、双眼由上睑下垂开始，逐渐出现眼球运动障碍，眼球向各方向运动均有障碍，而以上转障碍尤为明显，最终眼球固定在正中位或外斜位，不能转动。瞳孔不受影响。由于上睑下垂，患者必须将颏部上仰才能视物。

3、除眼外肌麻痹外，还可能伴有咽部和四肢的肌肉麻痹，而以同时累及面肌和吞咽肌的较多。

并发症

病变累及面肌及咽肌等情况下可出现吞咽及言语障碍。

实验室检查

1、血清CPK检测

在眼肌型眼病及眼咽肌病病人中可增加。

2、病理检查

可取四肢肌肉，如行眼肌手术可取眼外肌。在光学显微镜下可见肌纤维大小不等，间质增大，肌肉内有残存神经纤维。电子显微镜检查肌纤维内有异常线粒体聚集。

诊断要点

本病因其发病缓慢，病程长，应详细询问病史，了解其发病情况和病程非常重要，再根据特殊的临床表现，EMG检查和用抗胆碱酯酶药物后的反应不难确诊。

鉴别诊断

1、重症肌无力

临床症状不易区别者，可作Tensilon试验，静脉注射Tensilon后，重症肌无力患者的睑裂可开大，眼球运动改善，而慢性进行性眼外肌麻痹者则无反应。

2、先天性眼肌麻痹

可发现该病病变不进展，眼位呈下转位。

3、血β-脂蛋白缺乏症

视网膜色素变性样眼底，可有腹泻、共济失调以及其他神经系统改变。外周血涂片可见棘状红细胞增多，脑脊液蛋白含量增高。

4、Refsum病

表现为视网膜色素变性，血清植烷酸水平升高，可有多神经病变、共济失调、听力丧失、嗅觉缺失等。

5、眼咽型肌营养不良

吞咽困难，有时出现食物的误吸，可能系常染色体显性遗传。

6、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

见于儿童或年轻患者，可有头痛、一过性偏盲、轻偏瘫、恶心、呕吐、血清或脑脊液乳酸盐水平升高，磁共振检查可有异常表现。

7、进展性核上性麻痹

罕见的进展性神经变性疾病，累及脑干，造成早期即出现步态不稳和眼肌麻痹。通常向下注视受限先于其他注视方位出现，垂直方位受限先于水平方位。其他的眼球运动障碍包括水平注视时扫视和追寻子系统功能障碍。通常眼睑开大，造成面部表情呈“凝视”状。颈强直和轴性强直是重要的体征。

治疗

（一）治疗

目前尚无好办法治疗慢性进行性眼外肌麻痹。根据不同症状，可作对症治疗。

1、可用三棱镜矫正复视。

2、睑下垂严重者，可用支架眼镜提高上睑，以便看物。

3、可考虑施行手术矫治，可施行额肌悬吊术，以欠矫为宜。术后还需注意保护角膜。

（二）预后

本病的预后一般良好，如有变性、遗传性疾病或代谢异常则预后不良。

日常护理

防治措施