流行病学

此病多发生在儿童期，通常患儿出生时的听力接近正常，多数在2～4岁出现波动性听力减退。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

该病为常染色体隐性遗传，染色体基因定位于7q31。大前庭水管形成原因的学说有二。

1、前庭水管的发育于胚胎早期（约在第5周）受阻。

2、胚胎晚期或出生后发育畸形。

（二）发生机制

未完全阐明，可能为内淋巴囊功能障碍以及由此引起的内淋巴的大量集聚和稀释，血管纹的泵功能因而遭受破坏，毛细胞也因周围微环境的变化而受到损害，从而导致感音神经性聋的发生。也有学者提出内耳免疫功能破坏和代谢障碍学说。在正常情况下，内耳通过狭窄的前庭和耳蜗导水管迅速缓解升高的颅内压，当轻微的头颅外伤或任何引起颅内压增高的原因使颅内压力波动经扩大的前庭水管传至内耳，膜迷路破裂，使内外淋巴液混合，而毛细胞受损产生突聋、耳鸣、眩晕等症状。

症状

1、感音神经性听力损失

多在幼儿发病，发病突然或隐匿，听力下降呈进行性或波动性。听力受损以高频为主。

2、出现突发性聋

病程中可出现突发性聋，其诱发原因可以是头部轻微外伤，或外周环境压力的急剧变化，如飞行或潜水，甚至捏鼻、屏气、剧咳或吹奏乐器等。

3、前庭功能异常

部分患者可出现前庭功能异常。

并发症

实验室检查

诊断要点

根据病史及临床表现，结合相关辅助检查，排除引起耳聋的其他原因，即可诊断。

鉴别诊断

梅尼埃病

发病多在中年，常与疲劳、精神因素等自主神经功能紊乱有关。症状以反复发作性眩晕为主，常伴有波动性听力减退，早期多为低频听力损失。颞骨CT无内耳畸形。

治疗

1、药物治疗

听力急剧下降时可采取积极而保守的治疗，尽可能地恢复听力，争取患儿有一个较长时间维持听力较好阶段。这样对言语发育非常有益。一般多采取综合治疗，主要是改善内耳循环代谢和细胞膜通透性，可用银杏叶提取物或葛根制剂等，配以多种维生素，亦可适量使用泼尼松或地塞米松；此外也有意识采用配伍能量合剂的方法，包括细胞色素C、ATP和辅酶A等，疗程一般在3～4周。

2、手术治疗

曾有人尝试过手术治疗，如内淋巴囊减压、内淋巴囊分流手术等，目的是防止听力下降．但得到的结果并不理想。目前临床上已不倾向采用这类手术。

3、佩戴助听器或应用人工耳蜗手术

对于应用药物治疗效果不佳者，可在系统治疗的基础上观察3个月。如果听力无好转迹象即可选配助听器，而如果助听器无助于听力的改善，则应建议患者咨询人工耳蜗手术等事项。

4、加强听觉言语功能训练

根据患儿的实际情况，应当酌情加强听力和言语康复。

日常护理

1、心理护理

指导患儿及家长尽量避免头部外伤及预防感冒，更不宜参加竞争性体育运动，因为当突然头部外伤、屏气、感冒等诱因发作时可使脑压增高，富含蛋白的内淋巴液经扩大的前庭水管倒流于耳蜗和前庭，损害基底和前庭的毛细胞而出现感音神经性聋及眩晕。

2、一般护理

远离噪音，大便也不要用力，避免用力咳嗽、擤鼻等动作，更要防止头倒立，引起颅压升高、压迫扩大内淋巴囊中的淋巴倒流，为提高生活质量，轻中重感音神经性聋患者应用助听器协助提高听力。

3、术前护理

严重感音神经性聋用助听器不能奏效者，生活质量受到严重影响且不能入学，或每年突发严重听力下降3次以上、耳蜗发育良好的患者，可行耳蜗植入术。

4、健康教育

本病的诊断一经确定，即应明确告知患儿及家长，须尽一切可能预防患儿的听力突然下降，如避免头部外伤，包括对头部的轻微碰撞或拍打；不宜参加竞技性体育运动，或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等，并应防止情绪过分激动。

防治措施

由于大前庭水管综合征引起的听力损失是逐渐加重的。因此早期发现，早期诊断，早期采取积极有效的防范措施，可明显地延缓病情进展。虽然患儿出生后听力接近正常，但要引起重视的是，患儿还是处于疾病的亚临床期，但细心的父母可能会发现这种患儿说话较晚，口齿不清，上感或头部外伤后听力下降明显，但有时也可成可逆性的。如能及时去医院耳科就诊，进行听力和平衡功能检查非常有助于此病的早期诊断。???