流行病学

先天眼震的发病率，国外Hemmes报道为总人口的1/6550，Forssman和Ringner报道为正常群体的0～1/1000；国内至今无关于本病发病率的确切数字。

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

本病确切病因目前尚未完全阐明，被认为与遗传因素、环境因素、局部因素等有关。Cogan根据眼震的节律将本病分为两型：一为知觉缺陷型眼震，又名钟摆型眼震，此型眼球往返摆动的速度相同，病因主要是由于眼球本身的疾病如屈光间质混浊（如角膜白斑、先天性白内障等）、黄斑病变、高度屈光不正等原因引起。一为运动缺陷型眼震，又名跳动型眼震，此型眼球往返摆动的速度不同，由快相和慢相组成，此型最为常见，其病因被认为是由于视觉传出通路的损害，可能累及神经中枢或同向眼控制径路，而眼部无异常改变。

本病的发病具有很高的遗传异质性，目前已经发现了多个致病基因座，Xq26-q27、Xp11.4-p11.3、13q31-q33和6p12，由于已经研究的基因座致病基因候选区域很大，在该区域的候选基因太多，所以必须精细定位后，才有可能完成致病基因的克隆工作。本病有多种基因遗传方式，可分为X染色体连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

（二）发病机制

本病发病机制目前尚无定论，存在多种学说，如缓慢眼球运动控制系统损害、眼外肌本体感受器传入冲动不稳定、眼外肌发育异常、大脑皮质血流灌注不平衡等学说。杨景存等对先天性眼球震颤患者头发中的微量元素进行了测定，发现患者头发中的锰含量明显高于对照组，而铜含量则明显低于对照组，从而认为环境因素在先天性眼球震颤的发生中起到了一定的作用。

症状

先天性特发性眼球震颤为冲动性眼球震颤，可以合并隐性震颤，视远明显。在眼球震颤慢相方向上存在眼球震颤明显轻微甚至眼球震颤消失的“中间带”或休止眼位。有些病人也可存在两个“中间带”。视远物时有明显代偿头位，视线指向“中间带”。视近时头位可以消失。在代偿头位方向，即“中间带”方向视力明显好于头位正直时的视力。一般不合并斜视。合并斜视者，其代偿头位与主导眼“中间带”相关。

并发症

先天性特发性眼球震颤最常见的并发症有：弱视、侧视及斜视。至于侧视，实际其是代偿头位的反向表现。例如，当代偿头位为面向左转时，则双眼必然右转而侧视。关于斜视，根据统计资料，该并发症占21.1%，共同性外斜较多，占合并斜视者的60.6%，共同性内斜占30.0%，上斜占1.4%。

实验室检查

诊断要点

有冲动性眼球震颜和“中间带”。代偿头位明显。常规进行屈光检查。代偿头位视力比头位正直时的视力好两行以上。三棱镜试验阳性：双眼放置15°三棱镜，尖端指向健侧即“中间带”方向，头位明显好转。

鉴别诊断

1、锥细胞功能不全综合征（CDS）

本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致，主要临床表现为：自幼双眼震颤；严重畏光；全色盲；视力严重障碍（0.1或不足0.1）等；其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天性特发性眼震混淆，稍不注意即可造成误诊。因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始，而且是双眼震颤，其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等，是与先天性特发性眼震的主要鉴别之点。先天性特发性眼震病人无明显畏光表现，而CDS病人因视锥细胞功能发育不全，故不能感强光，只能感弱光（视杆细胞功能），因而CDS病人在日光下或普通亮度的情况下（如白天在室内）即表现明显畏光，睁不开眼睛或仅能轻微睁开一条细缝，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，则双眼睁大如常，这一表现与先天性特发性眼震明显不同；再一点是先天性特发性眼震病人的色觉基本都是正常的，而CDS病人的色觉均严重障碍或为全色盲，因其视锥细胞功能障碍和发育不全，故不能感受色光刺激（锥细胞感强光和色光，视杆细胞仅能感受弱光刺激而无感受色光的功能），这又是一个重要鉴别之点。仅此两点，足以鉴别。至于其他方面，如眼底检查，因为CDS病人的眼球震颤多为高频小幅震颤，畏光又比较严重，所以很难检查满意，多数仅能看到视盘和血管往返经过检眼镜的照亮区，有的可以看到黄斑区较灰暗而且无中心凹反光等，但无鉴别意义；关于眼电生理（ERG和VEP）的检查，虽然可以发现异常，但因为没有特异性，所以无鉴别诊断价值。区别先天性特发性眼球震颤和CDS的目的是关于二者的治疗问题，对于先天性特发性眼球震颤病人可以考虑手术治疗，而CDS则不适宜手术且目前尚无良好治疗方法，有些仅可考虑配戴变色眼镜，以减少亮光刺激，减轻过度畏光状态，改善症状而已。

2、后天眼震（AN）

凡发病较晚的眼球震颤，均可称为后天眼震，这是一个笼统的诊断名称或者说是一个综合诊断名词，实际上这里面包括了很多种眼球震颤，特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤，如中枢性眼球震颤、前庭性眼球震颤等等。后天眼震突出的共同特点是：发病较晚；发病时间明确；自觉症状和痛苦明显，如视物晃动（晃视感）、眩晕等；经过神经科检查或其他特殊检查（CT、MRI等），多可发现原发病或病因，眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。而先天性特发性眼球震颤则与之相反，发病早，发病时间不明确；病人除视力不良外均无明显自觉症状，无晃视感或眩晕等；系特发性疾病，就目前的临床检查技术来说，均查不出病因。区别二者的目的，仍然是关于二者的治疗问题。先天性特发性眼球震颤病人的检查和治疗基本都是眼科范畴，而对于AN病人则应着重检查和发现其原发病和病因，然后进行病因和原发病的治疗，这些不管是检查还是治疗，基本上都不是眼科范畴，而多属神经科或耳科。更明确地说，先天性特发性眼球震颤是眼科病，AN基本上都是神经科或耳科疾病。所以，对于二者必须进行鉴别，以免治疗上的错误，特别是不可将AN当作先天性特发性眼球震颤来进行手术处理。

3、视障性眼震（VN）

此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障、先天性角膜白斑、先天玻璃体混浊，以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等。这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍，因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的，故与先天性特发性眼球震颤极易混淆。所幸在先天性白内障和角膜白斑患者，都很容易发现其眼部的先天异常，而不难区别于先天性特发性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者，如果没有进行扩瞳裂隙灯和眼底检查，就很难发现这些内眼后部的异常，而将VN误诊为先天性特发性眼球震颤，特别是在不能合作检查的眼震患者，应当尽可能地进行眼底和内眼的检查，尽管这有一定的困难，特别是对于视力在0.1以下和不会查视力表的幼小儿童，更应当设法检查内眼和眼底，不合作的幼小儿童可用水合氯醛或其他安眠药物安眠后扩瞳检查眼底，多可获得较为满意的结果，因为睡眠时眼球震颤停止，容易看清眼底。视障性眼震基本上都是钟摆型或混合型或规律性极差的眼球震颤，所以遇到这些情况时，应注意鉴别，避免发生误诊。鉴别二者的目的也是关于它们的治疗问题。对于VN的治疗，关键是查找原发病并治疗原发病的问题，眼球震颤是其并发症。需要说明的是这种眼球震颤也是极难消除的，即便在先天白内障的成功手术后，眼震仍然存在，一般认为先天白内障如能早期（2岁以前）手术，效果较好。

治疗

（一）治疗

1、光学疗法

矫正屈光不正，双眼佩戴8～10^Δ三棱镜，尖端指向健侧，使“中间带”的视野向正前方转移，达到改善头位的目的。如有条件可选用较大度数的膜状三棱镜。

2、手术疗法

手术治疗的目的是将“中间带”移向正前方，达到消除或改善头位的目的，一般不能减弱眼球震颤。

（1）Anderson术式：等量等效后徙与“中间带”相关的一组配偶肌，如“中间带”在右侧，面向左转，则后徙右眼外直肌和左眼内直肌。

（2）Kestenbaum术式：等量等效后徙与“中间带”相关的一组配偶肌，缩短二者的拮抗肌。

（二）预后

疗效不佳。

日常护理

1、心理护理

加强与患者沟通，消除患者心理障碍，积极配合治疗。

2、生活护理

（1）提供安静、整齐的休养环境，阳光充足。

（2）减少用眼，避免眼部劳累。

3、饮食护理

多食新鲜水果、蔬菜和全麦食品、坚果等。

4、用药护理

（1）应用抗疲劳眼药水时注意观察眼部有无充血、水肿。

（2）注意药物的作用、副作用及注意事项。

（3）为患者讲解点眼方法。

5、健康教育

（1）每月复查，注意用眼及眼部疲劳，坚持做眼保健操。

（2）避免在黑暗屋里呆过久。

（3）外出戴防风、防紫外线眼镜减少眼部刺激。

防治措施

眼球震颤因先天性者随年龄增大有可能减轻，治疗期间应加强锻炼，增强体质，注意预防感冒。