房间隔缺损（atrialseptaldefect，ASD）是最常见的成人先天性心脏病，一般无症状，随病情发展可出现劳力性呼吸困难、心律失常、右心衰竭等。分为继发孔（第二孔）和原发孔（第一孔）型。继发孔型常见。左心房血液经缺损流入右心房，肺血流量增加。发生肺动脉高压后，左向右分流减少，并可出现右向左分流。

流行病学

房间隔缺损（ASD）是最常见的成人先天性心脏病，占成人先天性心脏病的20%～30%，男女发病率之比为1∶（1.5～3），且有家族遗传倾向。

临床类型和分类

房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔缺损，原发孔缺损属于部分心内膜垫缺损，常合并二尖瓣和三尖瓣发育不良；继发孔缺损为单纯房间隔缺损，分为中央型缺损、下腔型缺损、上腔型缺损和混合型缺损，以中央型缺损最多见，也可有多个缺损同时存在。

病因与发病机制

（一）病因

房间隔缺损是多因素的遗传和环境因素的相互作用，很难用单一原因解释。很多情况下不能解释病因。动物试验表明，缺氧、缺少或摄入过多维生素、摄入某些药物、接受离子放射线常是心脏畸形的原因。在遗传学方面，大多数房间隔缺损不是通过简单方式遗传，而是多基因、多因素的共同作用。

（二）发病机制

约在胚胎28天时，在心房的顶部背侧壁正中处发出第一房间隔，其向心内膜垫方向生长，到达心内膜垫之前的孔道称第一房间孔。在第一房间孔封闭以前，第一房间隔中部变薄形成第二房间孔。在第一房间隔形成后，即胚胎第5周末，在其右侧发出第二房间隔，逐渐生长并覆盖第二房间隔孔。与第一房间隔不同的是，第二房间隔并不与心内膜垫发生融合而形成卵圆孔。其可被第一房间隔覆盖，覆盖卵圆孔的第一房间隔称卵圆孔瓣。此后，胎儿期血液自右向左在房水平分流实现体循环。出生后，左房压力增大，从而使两个房间隔合二为一，卵圆孔闭锁，成为房间隔上的卵圆窗。在原始心房分隔过程中，如果第一房间孔未闭合，或者第一房间孔处缺损，或卵圆孔过大，均可造成ASD。

症状

1、症状

儿童时期可多年无症状，或仅表现为易患呼吸道感染性疾病。随着年龄增长，至青春期或成年后，逐渐出现运动不耐受（劳力性呼吸困难、乏力）、心悸（心房扑动、心房颤动或病窦综合征），进一步发展可出现右心衰竭的症状。出现发绀则提示严重肺动脉高压和Eisenmenger综合征。

2、体征

胸骨左缘第2肋间闻及2/6级或以上喷射性收缩期杂音，较粗糙，肺动脉瓣区第二心音亢进并固定宽分裂是房间隔缺损的标志，三尖瓣区（胸骨下缘左侧）可能闻及因通过三尖瓣的血流增加、三尖瓣相对狭窄产生的隆隆样低调舒张中期杂音。当发生右心衰竭，可闻及三尖瓣反流产生的全收缩期吹风样杂音。

并发症

并发症有肺动脉高压、右心衰、房性心律失常、感染性心内膜炎、肺动脉栓塞及反常性栓塞等。

实验室检查

诊断要点

1、心音

胸骨左缘第2肋间第2心音增强并有固定分裂，可伴有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音。当发生肺动脉高压后第2心音亢进，分裂变窄。合并二尖瓣脱垂的患者可有收缩期喀喇音。

2、影像

X线检査示肺血流增多，心电图可有右室肥厚、右束支传导阻滞表现。二维超声心动图显示房间隔回声失落、右心室容量负荷过重。多普勒超声心动图可显示分流。心导管检查可发现右心房血氧饱和度显著高于上腔静脉。

3、发绀

发生肺动脉高压后，心房水平可出现双向或右向左分流。患者在休息或运动时，可出现发绀。

鉴别诊断

1、较大的室间隔缺损

因为左至右的分流量大，心电图表现与ASD极为相似，可能造成误诊，但心室间隔缺损心脏听诊杂音位置较低，左心室常有增大。小儿患者不易鉴别时可做右心导管检查确立诊断。

2、特发性肺动脉高压

其体征、心电图和X线检查结果与ASD相似，但心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左向右分流证据。

3、部分肺静脉畸形

其血流动力学改变与ASD极为相似，但临床上常见右侧肺静脉畸形引流入右心房与房间隔缺损合并存在，肺部X线体层摄片可见畸形肺静脉的阴影。右心导管检查有助于确诊。

4、瓣膜型单纯肺动脉口狭窄

其体征、X线和心电图表现与ASD有许多相似之处，有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型单纯肺动脉口狭窄时杂音较响，超声心动图见肺动脉瓣异常，右心导管检查可确诊。

治疗

（一）治疗

只要未发生严重肺动脉高压，均应考虑外科手术或经导管封堵术治疗。手术或介入治疗的时间选择在20岁之前为好。外科手术后远期可发生房性心律失常，以心房扑动和颤动较为常见。

外科手术指征为：

1、右心室增大（提示左向右分流量大，Q_P/Q_S＞1.5）、肺动脉压不高的患者，无论有无症状都应手术。

2、所有房间隔缺损并怀疑有因此而发生的反常栓塞者，无论缺损大小都应手术。

3、肺动脉压增高但小于体循环动脉压2/3[基础状态或应用肺动脉扩张剂，如O₂、NO制剂（如硝酸甘油）]，并有证据显示左向右净分流（Q_P/Q_S＞1.5）者，尚可考虑手术。

并发Eisenmenger综合征的房缺患者禁忌手术。手术时机以学龄前期最佳，手愈早愈能避免对右心室功能的不良影响，即使成年以后，符合上述适应证者依然需要手术治疗。

（二）预后

未经手术治疗者，一般可存活至成人期。20岁以前很少死亡，40岁以后死亡率增至约每年6%。长期右心室容量负荷过重可导致右心衰。30岁以后，肺动脉压和肺血管阻力随年龄进行性增高。合并冠心病或高血压时，由于左心室舒张功能障碍，左房压力升高，可使左向右分流量增加。一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染、肺动脉血栓形成或栓塞。

日常护理

1、对于术前存在左心发育差者，术后应防止左心衰竭的发生。护理中应控制补液滴速，防止患者发生高血压和产生烦躁情绪，控制中心静脉压在正常低限范围。

2、合并肺动脉高压者采取如下护理措施：

（1）放置漂浮导管监测肺动脉压力。

（2）提供降低肺动脉压力的最佳条件：

①氧气吸入，避免出现缺氧状态。根据血气分析结果、肺动脉压力及临床表现选择合适的吸氧浓度。

②及时纠正酸中毒。

③充分镇痛、镇静给予心理护理，防止患者产生烦躁情绪。

④适当应用扩张肺动脉的药物如前列腺素E、酚妥拉明等。

⑤严格控制液体的入量，要求入量少于出量。

防治措施