流行病学

临床类型和分类

病因与发病机制

（一）病因

该综合征系属常染色体显性遗传性疾病，由单一缺陷基因或几个独立的但密切联系的基因所致。该基因缺陷者自身对环境致癌剂易感性的增加，也可导致黏膜上皮细胞的息肉及瘤变。另外，日常饮食、运动、吸烟等因素在本病的发生中也可能起一定作用。

（二）发病机制

本病为家族性显性遗传，与位于染色体的结肠腺瘤性息肉病基因（APC）特定区域的突变有关，但临床有30%的病例无家族遗传史，属于自发突变。

症状

本综合征的特征为结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤。主要表现为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

1、消化道息肉病

大多数发生在结直肠，在胃、十二指肠、空肠和回肠也有发生。息肉组织学类型主要为腺瘤型，包括管状、绒毛状和混合型。一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻等，这些息肉具有明确的潜在恶性，在青春期恶变率为5%，30岁时达50%，50岁后接近100%，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。

2、消化道外病变

主要有骨瘤和软组织肿瘤等。

（1）骨瘤

本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。骨瘤分为骨中心型、骨外周型和额外骨，分别来源于骨内膜、骨外膜、骨外软组织，生长与骨髓的骨瘤表现为内生骨疣，多数骨瘤由松质骨组成。临床上，外周骨瘤一般无症状，或仅表现为局部肿胀，外观不对称。长骨骨瘤多表现为皮层增厚。

（2）软组织肿瘤

有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

（3）伴随瘤变

本征也可合并恶性肿瘤，如壶腹部癌、恶性黑色素瘤、胶质母细胞瘤、甲状腺瘤、肝细胞癌、骨肉瘤、软骨肉瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

并发症

本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

实验室检查

粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高，这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

诊断要点

1、视诊

检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。

2、症状及病史

根据上述临床表现、家族遗传倾向及相应的辅助检查而做出诊断。肠息肉病通过电子结肠镜可以确诊。具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤三联征者或具有两个以上特征表现的病例，可以确诊。但应注意以下情况：

（1）对有结直肠多发性息肉者，要注意肠外病变的检查。

（2）有时肠外病变可先于肠内息肉出现症状，如多数骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有肠道息肉病的症状，也应考虑做内镜检查，这对早期诊断非常重要。不能因满足于肠外病变的诊断而忽视结直肠的检查。

（3）重视对家族成员的调查，不但有利于诊断而且可更早发现无症状的病例。

鉴别诊断

1、与FAP的其他类型鉴别

本病与FAP的其他类型鉴别意义不大，因治疗原则基本相同。

2、与胃肠道息肉病相鉴别

应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征、遗传性结肠息肉综合征、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。

3、其他

还需与慢性结肠炎所致的假性息肉病、多发性幼年型息肉病相鉴别。

治疗

Gardner综合征的治疗原则同家族性结肠息肉病，即将可能发生癌变的大肠切除。最好在发生癌变前进行预防性切除。手术方式主要包括三种形式。

1、结肠、直肠切除+回肠造口

优点为可切除易癌变的全部大肠，但有腹壁回肠造口这一缺点，不适于无症状的年轻病人，适用于已有下段直肠癌形成的病例。

2、全结肠切除+回肠直肠吻合术

该方法因保留12～14cm的下段直肠与回肠吻合，故需直肠没有或有较少腺瘤。本方法特点为简单安全，保留肛门，不影响性功能及排便功能。但需定期复查，避免直肠癌变。

3、全结肠切除+直肠黏膜切除+回肠贮袋肛管吻合术

本法特点为将末段回肠制成贮袋，切除全结肠、直肠黏膜，回肠贮袋通过直肠肌管与肛管齿状线吻合，通过直肠肌管内感受器可恢复排便功能，但手术复杂，并发症多。

日常护理

1、心理护理

患者常因疾病产生恐惧、焦虑、不安等情绪，家属多关注患者，了解患者情绪变化，及时给予安慰和关心，缓解患者不良情绪。

2、饮食护理

（1）术前给予高蛋白质、高热量、高维生素、低脂肪、易消化、营养丰富的少渣半流食。注意饮食清淡，避免生冷、油腻、辛辣刺激性食物。术前12h禁食、6h禁饮；

（2）术后可在医生指导下由流食逐渐恢复到正常饮食，注意加强饮食营养，合理膳食，有助于促进患者机体恢复。

3、生活管理

（1）营造舒适、安静、放松的生活环境，定期开窗通风，保持室内适宜的温、湿度，有助于患者放松情绪；

（2）注意气候变化，随时增减衣服，避免受凉；

（3）避免过度劳累，保证充足休息，不熬夜，劳逸结合，戒烟酒，养成良好生活习惯；

（4）患者术后尽早下床活动，促进肠蠕动恢复，预防肠粘连；

（5）术后注意保持切口干燥、卫生，定期进行换药，避免出现切口感染。

4、病情监测

注意观察患者的整体状况，如营养状况、切口愈合情况等，一旦出现切口疼痛、感染，患者短期内体重迅速下降，腹部不适症状复发，要及时就医，查明原因，并进行相关治疗。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期进行复查，一旦有不适症状出现，要及时就诊治疗。

防治措施