短颈综合征（brevicollissyndrome）又称Klippel-Feil综合征、短颈畸形、颈椎先天性融合、先天性颈蹼综合征、骨样斜颈综合征，本畸形少见，系颈椎两节以上的先天性融合。临床表现为颈短、颈部活动受限和后发际低。此三联征有时还并发先天性生殖、泌尿、心、肺和神经系统发育异常。

流行病学

有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

临床类型和分类

病因与发病机制

发生椎间盘或软骨化，出现了骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。

症状

颈椎2～3节融合多为偶然发现的。波及颈椎多节段的，表现为短颈，颈胸靠近，后发际低，颈椎活动明显受限。颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突、下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。一些患儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。

并发症

1、短颈综合征常常合并有其他器官发育畸形

斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形患儿并发先天性脊柱侧弯。还可并发其他肌肉骨骼畸形，如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良、赘生指、腭裂、胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩、马蹄内翻足和枢椎发育不全等。

2、常见的泌尿系畸形

有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。

3、短颈并发心血管畸形

约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见。

4、短颈并发耳聋

患儿可有讲话和发音障碍。

5、其他

有的患儿出现协同性自动运动障碍，如患儿不能独立活动双手。神经症状系脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。

实验室检查

血、尿、便常规检查：一般正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

诊断要点

依据典型的临床表现，X线可见椎骨融合、半椎体、颅底扁平、肋骨缺如、颈肋等，诊断并无困难。

鉴别诊断

1、个别的病例应与枕骨裂、枕骨缺损、先天性家族遗传性寰椎后弓缺如，伴有肩胛脊柱骨桥严重畸形的高肩胛、骨折愈合后或炎症病变所致的椎骨融合相鉴别。

2、本征还须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊椎肋骨发育异常相鉴别。

治疗

（一）治疗

宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。

对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼患儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和C_1-2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。

有胸锁乳突肌挛缩的可用切断或部分切除术矫正。并发高肩胛症的，下降肩胛骨有助于改进短颈的外观。所谓的上胸椎颈椎化成形术系切除双侧的1～4肋。但应慎重考虑手术的安全程度。该手术的优点是能改善外观，但应权衡其并发症，如臂丛神经损伤等。

（二）预后

根据是否合并脊髓畸形受压与并发脏器畸形的严重程度而有所不同，没有神经症状的和严重脏器畸形者预后好，但是颈部易受损伤，损伤后往往出现神经症状，要特别注意保护。

日常护理

1、心理护理

患者常因疾病导致外貌畸形影响美观，或者出于对手术的恐惧，易出现自卑、抑郁、焦虑、不安等不良心理，家属要及时给予安慰，缓解患者情绪。患者也可多与医生交流，学习疾病的相关知识，了解治疗的重要性及可能获得的益处，增加治疗的信心，积极配合治疗。

2、生活护理

（1）营造良好、舒适、安静、放松的生活环境，有助于帮助患者放松情绪；

（2）注意休息，规律作息，保证充足睡眠，适当进行活动和体育锻炼，有助于增强体质；

（3）手术治疗患者注意术后保持切口卫生，遵循医嘱定期换药，维持切口处洁净、干燥，避免感染；

（4）术后尽早下床进行活动，但避免剧烈活动，防止拉扯切口；

（5）术后疼痛严重时，可通过听音乐、看书等放松技巧转移注意力，或者在医生指导下使用止痛药缓解疼痛；

（6）注意在医生指导下进行相关康复训练，有助于尽早恢复手术部位的活动功能。

3、饮食护理

保证患者营养摄入，多吃高蛋白、高维生素、易消化的清淡饮食，增强机体免疫功能，少食辛辣、油腻、烤炸等刺激性食物，术前遵循医嘱禁食、水。

4、病情监测

观察通过治疗后，颈椎活动情况是否改善，畸形表现是否消失，切口有无渗血、感染等异常。一旦发现病情无明显改善，或出现其他不适症状时，要及时告知医生，以尽早进行相关处理，避免延误治疗。

5、复诊须知

遵循医嘱，定期复查，如有不适，及时就医诊治。

防治措施