流行病学

内耳骨迷路的畸形可见于一侧，也可双侧同时受累，且以双侧畸形较多见，约占65%。

临床类型和分类

按畸形的范围和程度分类：

1、非综合征性（单纯性）耳畸形

为单纯的内耳发育障碍所致，不伴其他畸形，此类病例，在近亲婚配的后代中发生率较高。根据内耳畸形程度及残缺部位，可分为四型。

（1）Alexander型

即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。

（2）Scheibe型

即耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病。

（3）Mondini型

为耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，Corti器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍。

（4）Michel型

为全内耳未发育型，呈共同腔状且常有镫骨及镫骨肌阙如易发生脑脊液漏，此种病例，听功能及前庭功能全无。

此外，Jacker（1987）、Sennaroglu（2002）各提出自己的分类法，与上述经典分类的区别是：①将蜗管发育细化为部分缺失和全部缺失；②增加了前庭水管与蜗水管及蜗神经管发育畸形；③注意到内听道发育过宽≥8mm或过窄≤2mm对听功能的影响。

2、综合征性耳畸形

此类内耳畸形除伴发外耳、中耳畸形外，尚有头面部不同器官及肢体内脏畸形相伴发生，组成不同综合征，种类甚多，仅列举如下：

（1）Ushersyndrome

即视网膜色素变性、聋哑综合征，此型内耳病变可与Alexander型相似，但伴有视网膜色素沉着，视野进行性缩小，亦可伴发先天性白内障。

（2）Pendredsyndrom

即甲状腺肿耳聋综合征，此型内耳病变可与Mondini型相似，常伴大前庭水管畸形，出生后即有耳聋，至青春期出现甲状腺肿大，成年后更加重，但甲状腺功能一般正常。

（3）Klippel-Feilsyndrom

即克里波-费尔综合征，有颈椎畸形，颈短，呈蹼状，后发际低垂。内耳、内听道及中耳结构均可有不同程度畸形。

（4）Cerico-oculo-acoustictrias

亦称颈-眼-耳三联症，除Klippel-Feil'ssyndrome所具有的颈、内耳畸形外，尚有眼球运动障碍。

（5）Weardenburgssyndrome

即华登堡综合征，内耳发育不全，表现为中度或重度感音神经性聋，高频听力缺失，低频听力可能有残存。

（6）VenderHoevesyndrome

亦称先天性成骨不全症，属于先天性骨质构造缺陷，表现为蓝色巩膜，听力损失表现为进行性传导性聋，罹及双耳。

病因与发病机制

1、先天性遗传性内耳畸形

此类病例有家族史。

2、先天性感染性畸形

此类是胚胎早期母体感染疾病所致，在胚胎1～3个月内，母体感染风疹者，有22%新生儿会出现先天性听力障碍，其中8%有严重畸形；感染巨细胞病毒麻疹、腮腺炎等病毒及弓形虫者亦可致胚胎受罹。

3、理化因素损伤性畸形

曾在欧洲引起轩然大波的反应停（一种控制妊娠反应的神经安定剂），在妊娠45日内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形，有报道认为甲丙氨酯、奎宁等亦有致畸形反应。X线及电磁波、微波的致畸作用受到广泛关注。围产医学家建议，孕前3个月夫妻双方、孕后3～6个月，母体应避免电离辐射伤害，但目前尚无公认的发病率报告。

症状

先天性内耳畸形可以单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形及/或伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。出现听力障碍、语言发育迟缓或聋哑表现。

并发症

耳聋、眩晕、耳聋还伴有其他畸形相应的症状。

实验室检查

对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。

诊断要点

1、病史及家族史注意询问：

（1）双亲家系中有无类似耳聋患者。

（2）母体妊娠早期有无病毒感染，服用致畸药物，频繁接触放射线及电磁波等物理因素。

（3）围生期胎位及分娩经过是否顺利。

（4）发现患者失聪的时间、其他疾病史及接受过何种治疗。

2、结合体格检查和影像学检查进行诊断。

鉴别诊断

1、药物中毒性耳聋

双侧对称性聋，明确的耳毒性药物应用史，多伴有耳鸣。专科检査：耳廓、外耳道及鼓膜正常。纯音测听：感音神经性聋。鼓室图为A型曲线，镫骨肌反射可显示有重振现象（蜗性聋）。颞骨CT多无异常发现。

2、听神经肿瘤

患者可有进行性听力减退史，伴耳鸣、眩晕或走路不稳、耳闷不适史等。专科检查：鼓膜正常。纯音测听：感音神经性聋。耳声发射检查：可引出DPOAE。颞骨CT：内听道增宽。MRI：可发现内听道或小脑脑桥角肿物。

治疗

根据耳聋的性质和程度，可分别采用下列方法：

1、传导性聋者，VenderHoevesyndroms致聋原因为镫骨底板固定，可以通过镫骨手术或内耳开窗术治疗，获得接近正常的听力。

2、中、重度感音神经性聋，多为高频听力损失严重，低频听力有不同程度的残存，可选配合适的助听器，以补偿听力损失。

3、重度及极重度感音神经性聋，听阈达85～90dB以上，用助听器无法补偿者，可进行鼓岬电极检查，了解螺旋神经功能状况，部分病例可建议行人工耳蜗植入治疗。

日常护理

1、心理护理

听力障碍或聋哑的患者，可能会产生自卑等不良情绪，家属应加强与患者的沟通，了解患者内心所想。在沟通的过程中要保持耐心、富有热情，减轻患者的心理负担，保持积极乐观开朗的心态面对生活。

2、饮食护理

患者饮食无特殊要求，对于年龄较小的患者要注意饮食营养丰富均衡，以满足生长发育所需。

3、生活管理

听力障碍或耳聋的患者，日常生活中由于听力受限，外出活动室要注意观察周围环境，保证自身安全。年龄较小的患者应有家长的陪护。

4、复诊须知

患者遵医嘱复诊，复查听功能等相关项目，复诊时携带相关的病历资料。

防治措施

注意孕期的预防保健。