先天性食管闭锁和食管气管瘘（congenitalesophagenlatresiaandtrachcoesophagealfistula）简称“食管闭锁-气管瘘”，是一种严重的先天性发育畸形。典型表现为唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎，带泡沫的唾液从口腔、鼻孔溢出等。

流行病学

先天性食管闭锁和食管气管瘘发病率为1/（3000～4000）个活产新生儿，早产未成熟儿多见。

临床类型和分类

病因与发病机制

食管闭锁（EA）的发病机制目前仍不清楚。有人认为与炎症、血管发育不良或遗传因素有关。胚胎期原始前肠在发育过程中，贯通和分隔发生障碍，就可形成食管闭锁和食管气管瘘。

由子食管上段盲袋容量仅几毫升，婴儿不能吞咽所分泌之唾液乃反流入气管，引起吸入性肺炎或肺不张。由于存在食管下段与气管之间的瘘管，气体可经过气管食管瘘进入胃肠道引起腹胀，使膈肌抬高，同时有效潮气量减少，造成肺通气功能严重受损，瘘越大，腹胀越严重，呼吸困难就越严重，高酸度的胃分泌物通过气管食管瘘反流进入气管，使肺实质发生一种严重的化学刺激性肺炎。

症状

1、症状

典型表现为唾液不能下咽，反流入口腔，出生后即流涎，带泡沫的唾液从口腔、鼻孔溢出，有时发生恶心、咳嗽、气急和暂时性发绀。如进行喂水或奶，在吸吮一、二口后即引起呛咳，随即奶汁从口鼻溢出，同时出现呼吸窘迫和发绀。若迅速从咽部吸除液体后，婴儿情况又趋于正常，以后每次试行喂奶，均发生同样症状。

2、体征

体格检查时，往往发现腹部显著膨胀，叩诊呈鼓音，这是因为大量气体从气管通过下段食管瘘进入肠道之故（第Ⅲ型及Ⅳ型）。但在第Ⅰ型和Ⅱ型中小儿不能吞咽气体，气管与远段食管之间又无交通，因此时肠道内无气，腹部即显平坦瘪塌状。

并发症

半数病例伴有其他畸形，其中25%是危及生命或需急诊手术的，如肛门闭锁、肠旋转不良、肠闭锁等。先天性心脏病是最常见的合并畸形，并且对能否存活影响最大，其他常见的合并畸形包括泌尿生殖系统、骨骼、肛门直肠和其他胃肠道，最多见十二指肠闭锁。畸形可单发，也可几种畸形同时存在。

实验室检查

电解质测定：一般2～3天后可出现电解质紊乱。

诊断要点

出生后新生儿第一次喂食时发生呕吐、气哽、咳嗽、发绀等症状，应立即想到食管闭锁的可能。当疑此诊断时，由鼻孔或口腔插入F8导管，假如导管插入10cm左右受阻或屡次从口腔返出，诊断已基本明确。有时导管卷曲在盲端或口腔内，会造成误认已进入胃内的假象，但不能抽得胃液。产前B超、X线、CT三维重建检查有助于诊断。

鉴别诊断

呕吐、气急、咳嗽、发绀等症状要与新生儿误吸羊水、新生儿肺炎、先天性心脏病等鉴别。

治疗

（一）治疗

1、自转送患儿起，就应注意保暖，置暖箱。将患儿于头高足低位，放置导管于上段食管持续吸引分泌物，务使分泌物不致滞留而被吸入呼吸道，同时每30分钟吸除口咽分泌物，并吸氧，超声雾化。静脉应用抗生素，并适量补液。

2、一般于完成术前准备后可手术，但如有肺炎、肺不张等，则可待肺部情况尽可能改善后，延期1～2天进行。Ⅲ型食管闭锁可施行食管端端吻合术。Ⅰ型食管闭锁、食管两端距离远超过两个椎体不能直接吻合时，可行胃造瘘喂养，每天探条向下伸长食管近段，使两端靠近，一般于12周后食管两端距离小于两个椎体时再行食管吻合术。如食管闭锁两端距离过远，只能做延期代食管术。

3、术后加强呼吸管理，继续保持气管内导管1～3天吸引口咽分泌物，应用抗生素、超声雾化，预防和治疗肺炎。术后6～7天食管造影，吻合情况良好可开始进食。

（二）预后

近年来虽然出生体重仍是影响预后的主要因素，由于新生儿监护水平的提高使早产、高危儿的成活率提高，但是严重的心脏畸形、多发畸形仍是影响预后的重要因素。

日常护理

1、可设单间隔离、专人守护，注意室温和湿度调节，加强保暖、禁食，给予静脉高营养及抗生素，同时治疗其他合并症，如硬肿症等。

2、病儿平卧或侧卧，定时翻身、拍背、吸痰，持续吸引咽部、食管上段盲端及口腔内分泌物，防止窒息。送分泌物培养及药敏试验。

3、监测呼吸功能，反复进行血液气体分析。如已并发肺炎，应控制输液量及速度。

4、应用超声雾化或加湿湿化给氧，应用呼吸持续正压给氧或人工呼吸器。

5、手术后密切监测生命体征的变化。严格控制输液量及速度。严密观察及治疗合并症的发生，如肺炎、气胸以及吻合瘘等。术后经证实吻合口通畅，可开始喂养，但要注意有无呛奶、面色及口周发青、腹胀、呕吐等。

防治措施