流行病学

发病年龄多开始于青少年，男性居多。

临床类型和分类

病因与发病机制

本病病因不明。可能与营养障碍、钙代谢异常有关。在某些病例也可能呈现不规则显性遗传。目前多数同意Knapp的意见，认为是Bruch膜弹力纤维层破裂所致，其主要变化为胶原纤维的活力缺乏，可能是由于酶的变化影响了氨基酸的代谢。玻璃膜破裂处可被变薄且色素稀少的色素上皮所跨越，来自脉络膜的纤维血管组织由Bruch膜裂缝处进入色素上皮层下，使色素线条变色增宽。如果穿过已变薄的色素上皮而进入神经上皮层下，则引起局限性视网膜浅脱离、出血及渗出。

症状

病程冗长，一般双眼发病，但程度不一。

1、症状

不论血管样条纹的数量多少，其对于视力的损害并不严重，若血管样条纹未走行到达黄斑或未继发CNV，患者可无自觉症状，临床上所见的单纯性血管样条纹多为常规眼底检查时偶然发现。本病的严重并发症在于黄斑部CNV生成，发生率为72%。若黄斑部血管样条纹并发CNV，可诱发无痛性、急性视力下降，常伴视物变形、中心或旁中心暗点，视力损害程度取决于CNV引起的色素上皮脱离、出血或继发萎缩累及的范围。患者出现视力障碍而就诊时，多数已有CNV及其继发改变。从发现血管样条纹至出现CNV可长达数年或数十年。在晚期，血管样条纹变得模糊，后极部色素上皮和脉络膜毛细血管弥漫性萎缩。

2、临床分期

血管样条纹分为3期。第一期：眼底出现色素性条纹，但条纹未累及黄斑，不影响患者视力。第二期：条纹向黄斑部延伸，并发黄斑部CNV，有视网膜下出血、渗出。患者中心视力严重下降，且不易恢复。第三期：黄斑部CNV机化形成瘢痕，患者中心视力永久受损。

3、全身表现

本病约50%不伴发全身病，其余50%则合并有全身弹力纤维组织病变，其中，合并有弹力纤维性假黄瘤（PXE）者称为GronbladStranberg综合征。PXE是目前最常见的伴血管样条纹的病变，此外还有畸形性骨炎、心血管病、镰状细胞贫血、血色素沉积症、珠蛋白生成障碍性贫血和许多不太常见的疾病。

（1）PXE

是一种遗传疾病，常染色体显性和隐性方式都存在，发病率1：25000～1：100000，是由染色体16p13.1上的ABC转运蛋白基因ABCC6突变引起，造成跨膜运输的减少或缺失，引起细胞外物质的堆积弹性纤维钙化。表型存在变异性，主要病变是出现皮肤、血管壁和眼Bruch膜中弹性纤维的钙化和断裂。最常见的皮肤损害表现为象牙色或黄色的丘疹，直径为1～3mm，呈直线或网状排列，可相互融合成斑块，使皮肤呈橘皮状。有时较大的融合性皮损处可有钙质沉积，甚至出现淤斑或溃疡。皮损主要位于颈部和大的曲肌面，很少发生于面部。许多PXE可见皮肤变得皱褶、松弛，在妊娠期皮肤皱褶表现更明显。除了皮肤的损害，类似的淡黄色皮损也可出现于下唇的内面、口腔内的舌面、软腭、鼻、喉、胃、膀胱、阴茎、直肠和阴道黏膜，皮肤黏膜的损害可长期存在而不消退。可发生高血压、严重的心血管疾病、周围动脉及胃肠道出血。没有明确的治疗方法。

（2）畸形性骨炎

又称Paget病或变形性骨炎，是一种慢性进行性骨代谢异常疾病，该病多发生于40岁以上人群，男女比例为2：1，有家族遗传倾向的占14%。畸形性骨炎常伴耳聋，发生血管样条纹的患者不足2%。该病骨吸收和骨生成均增加，其发展分为三个阶段：①溶骨或“热”阶段：此阶段破骨细胞增多，功能活跃，有大量骨吸收；②溶骨和成骨混和阶段：此阶段破骨细胞减少，成骨细胞逐渐增多；③成骨硬化阶段：此阶段细胞活动相对减少，骨破坏停止，骨髓主要被纤维组织所替代。20%～80%的患者累及髂骨和股骨上段，其他常见部位为脊柱、胫骨和颅骨等。

（3）心血管系统损害

心血管系统的症状和体征表现为心绞痛、心动过缓、高血压病、限制性心肌病、主动脉瓣脱垂和狭窄、心内膜和心室瓣膜纤维增厚、猝死，此外，还会出现逐渐加重的动脉硬化症，可导致动脉粥样硬化性心脏病及间歇性跛行。

（4）镰状细胞贫血

病因是血红蛋白基因中的一个核苷酸的突变导致该蛋白分子中β-链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，使患者的血红蛋白分子容易发生凝聚，导致红细胞变成镰刀状，容易破裂引起溶血性贫血。

并发症

62%的眼底改变可伴有典型弹性假性黄色瘤，这是一种影响到皮肤、眼、胃肠及心血管系统的弹力纤维发育不良，较典型的表现是在颈部、腋下等皮肤出现假性黄色瘤及皮肤外观呈鸡皮样。假性黄色瘤患者并发本病者为80%～87%。当本病与假性黄色瘤同时存在时为Groenblad-Strandberg综合征。此时患者皮肤松弛、增厚皮肤上出现多个小色斑块，开始时仅1～3mm直径，以后可融合成较大斑块，色黄并变软，缺乏弹性。常发生在颈、腋、肘、膝、腹股沟、胸、腹部等大关节附近皮肤。本病尚可发生心血管变化和消化道及尿道出血。此外8%～15%伴发Paget病（畸形骨炎）和1.5%～6%的镰状细胞贫血等，亦可出现本病的眼底改变。因为该病涉及Bruch膜，可以并发视网膜色素上皮细胞浆液性脱离。

实验室检查

1、组织病理学检查

组织病理学检查示广泛钙化变性的Bruch膜发生线状裂隙，其边缘呈锯齿状。裂隙周围的RPE可正常。

2、血清碱性磷酸酶、羟脯氨酸测定

患者伴有畸形性骨炎时，由于成骨活动增强和骨中Ⅰ型胶原裂解，血清中的碱性磷酸酶和尿中的羟脯氨酸的水平都上升。

3、血常规检查

明确是否存在镰状细胞贫血等情况。

诊断要点

对眼底较大范围进行详细检查，根据特征性的眼底表现，不难作出诊断。为了确定血管样条纹患者是否伴有全身病应行相应检查，包括头颅骨、脊柱及下肢骨的X线摄片，血清碱性磷酸酶、血清钙和磷的化验，血红蛋白电泳及皮肤活检等。

鉴别诊断

1、近视性脉络膜萎缩

变性近视随着眼轴的伸长，RPE和脉络膜伸展和变薄，出现钱币形圆形萎缩、扩大并融合，暴露出脉络膜血管和血管间的色素，大的脉络膜血管常在后极部暴露。此外，后极部Bruch膜破裂，发生漆裂纹，类似血管样条纹，位于视网膜的最深层，邻近的RPE及脉络膜毛细血管层也被波及，可有出血及色素增生，也可合并CNV。因此，变性近视眼底改变不易与血管样条纹相区别。鉴别诊断的要点为：变性近视眼除眼轴明显增长外，检眼镜下可见视盘颞侧有明显的萎缩弧或视盘周围脉络膜视网膜萎缩，RPE及脉络膜广泛变薄，呈豹纹样眼底，暴露的脉络膜血管粗大、迂曲且密集。而漆裂纹在后极部散在分布，呈很细的线形或星状、粗细不规则的黄白色表现，以黄斑部多见。FFA及ICGA有助于鉴别诊断。

2、色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩

极为少见，病变区域因视网膜脉络膜萎缩呈青灰色。病变累及双眼，两侧对称，位于视盘周围并向四周放射状延伸，需与血管样条纹相鉴别。但前者病变区域位于视网膜静脉两侧，常可见大量色素斑块沉着于静脉周围。

3、其他黄斑部CNV疾病

渗出性AMD、特发性CNV和卵黄样黄斑变性等，虽也有黄斑部CNV，但无血管样条纹。

治疗

（一）治疗

目前尚无有效方法治疗血管样条纹。若血管样条纹未累及黄斑区，患者可无自觉症状，因此，对于尚无CNV的血管样条纹可定期随诊，观察病情变化；若出现CNV，则应根据CNV的位置、病理学特征予以治疗。目前，可供选择的治疗方法有PDT、吲哚青绿介导的光栓疗法（IMP）、激光光凝术、玻璃体内注射抗新生血管药物及手术治疗等。

1、PDT（光动力疗法）

血管样条纹继发的CNV是PDT非标准适应证，在许多研究中，效果较好。但也有学者认为传统的PDT治疗参数并不适合血管样条纹并发的CNV治疗，虽然PDT在短时间内可以促使CNV闭塞、萎缩，但从长远看，PDT也可能同时加重了RPE的损害，或促使治疗部位炎性反应加剧，使血管生长因子表达量增加，从而使CNV复发。

2、IMP

吲哚青绿作为光敏剂的IMP疗法已用于治疗血管样条纹继发的CNV，效果较好。

3、激光光凝术

需避免治疗接近中心凹的病变，因为治疗后的瘢痕生长会覆盖黄斑，导致进一步视力损失。对于因血管样条纹继发的CNV，即使其位于中心凹外，也不推荐利用激光进行光凝治疗。在PXE，Bruch膜有破裂的倾向，因此激光光凝CNV可能随后复发。然而，在某些患者，成功的激光可根除CNV。

4、手术

通过手术摘除CNV膜或进行黄斑转位使中心凹离开CNV所在部位。

5、药物

抗血管内皮生长因子（VEGF）疗法已成为许多CNV疾病的一线用药，基于目前的临床证据，玻璃体腔内注射抗VEGF制剂也可能是治疗本病伴发CNV的最佳选择之一，但就其有效性和安全性尚未见大样本的临床观察报道。

（二）预后

无黄斑部并发症并且无全身疾病者，预后良好。如果累及黄斑部，由于反复出血，可导致永久性中心视力下降，但可保持周边视力而不致完全失明。

日常护理

1、避免在暗室内停留过久，勿在暗光下阅读。

2、注意生活卫生，勿暴饮暴食，勿晚睡，保持大便通畅，避免视力、脑力及体力过劳，劳逸结合。

防治措施