流行病学

国外统计患病率为癫痫儿童的0.3%～1%，占皮质发育异常疾病的1%～14%。

临床类型和分类

病因与发病机制

巨脑畸形的发生机制尚不明确，目前认为本病是胚胎发育期8～16周原生基质受损所致，多种致病因素均可在胚胎早期影响神经元移行，使神经元聚集在异常区域，包括皮质内或皮质外，导致受累侧大脑半球神经元过度增生，皮质增厚伴神经元排列紊乱，从而引起巨脑畸形。

症状

典型的临床表现为癫痫、偏瘫及精神运动发育迟滞三联征，癫痫常为顽固性，早期发病，由于病变程度不同，临床症状也可以有很大差异，半数以上伴有癫痫发作。临床上将巨脑畸形分为3个主要类型：

1、单独型

是指不伴有任何皮肤或全身损害，而只有一侧大脑半球畸形的巨脑畸形，是最典型和常见的一种类型，均为散发病例，其预后取决于癫痫和神经系统损害的严重程度。

2、综合征型

常合并有其他疾病及病变侧的肢体肥大，可伴有神经皮肤综合征、Ito黑色素减少症、神经纤维瘤病Ⅰ型、Klippel-Trenaunay-Weber综合征及结节性硬化症等。其预后取决于全身损害情况。

3、完全型

是指除了单侧大脑半球受累外，同侧小脑、脑干也会受累，比较少见。

并发症

实验室检查

诊断要点

颅脑MRI是诊断巨脑畸形的金标准，结合典型的临床表现为癫痫、偏瘫及精神运动发育迟滞三联征，诊断一般不难。

鉴别诊断

治疗

严重患儿由于神经系统功能较差而预后不良，有在1岁内死亡的危险，多数严重的巨脑畸形患儿由于合并顽固性癫痫，需要行功能性或解剖性一侧大脑半球切除；中等程度患儿有较长的生存期，其神经系统功能主要依癫痫的严重程度而定。综合征型较单独型预后差。

日常护理

1、心理护理

患儿的年龄普遍较小，所以对于治疗可能会产生恐惧的心理，从而不配合治疗或有哭闹的情况，此时家属要耐心的安慰患者，可以用陪患者做游戏等方法来转移患者的注意力，使患者积极配合治疗。

2、饮食护理

平时要注意多吃富含维生素A、胡萝卜素以及维生素B2的食品，同时选用含磷脂高的食物以健脑，如蛋黄、鱼,虾、核桃、花生等，还要有意识地多选用保护眼睛的食物，如鸡蛋、动物的肝脏、胡萝卜等，同时饮食要注意低盐、低糖、低油。

3、生活护理

患儿的生活环境要干净舒适，房间要多通风，保持适当的温度和湿度，并且每日保证足够的睡眠。平时也可以适量的运动，但注意劳逸结合，避免过度劳累和剧烈运动。

4、复诊须知

患者尽量遵医嘱复诊或定期复诊，复诊时携带相关的病历资料。如有不适，随时就诊。

防治措施